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11个月婴儿恢复听力,
再生元
、
礼来
均有布局,国内药企领跑
2024-05-09
·
药时代
基因疗法
“我的宝贝经历了
新冠
,我阳了以后硬抗没有吃药,可还是没有避开我的宝宝
听力障碍
这件事实。”“出生听筛没过,满月后听筛复查还是没过,现在三个月做听力诊断右耳60,左耳90,CT显示双侧蜗神经孔狭窄。得到这个诊断结果我和宝宝爸爸难过了好久,我哭了好几天,一直无法接受,现在只能尽我们所能让她听得到声音。”这是一位妈妈在社交媒体的求助,为了自家
先天性耳聋
的宝宝……求助的背后
先天性耳聋
,一种并不算罕见的疾病,世界范围内
新生儿耳聋
发病率为2%~3%。在
先天性耳聋
患者中,遗传因素致聋(遗传性
耳聋
)占比50%以上。我国新生儿发病率为1%~3.47%,
遗传性耳聋
占比达50%~60%。而在我国自然人群中,常染色体隐性遗传
耳聋
基因致病变异携带率超过15%。即尽管父母双方听力正常,只要有一方是
耳聋
基因携带者,
先天性耳聋
便有概率发生。目前,常用治疗手段包括手术矫正(由外耳或中耳结构问题引起的
耳聋
,发生概率较小)、保护神经类的药物(效果有限)、人工耳蜗植入等。但人工耳蜗存在诸多不足,如需要合适的植入条件,且嘈杂的环境中对语音接受理解受限。没有治愈的办法,是对一位母亲最大的打击。求助的背后,是无尽的焦虑……奇迹再现天无绝之路,在大洋彼岸的另一边,奇迹已然再现。2024年5月8日,
再生元
公布了旗下AAV基因疗法
DB-OTO
最新临床进展:一名11个月大、患有严重
遗传性耳聋
的婴儿在接受
DB-OTO
治疗24周后,听力恢复至正常水平;另一名4岁儿童在治疗6周后,也显示出听力初步改善。这两名患儿都是因
OTOF
基因突变所导致的
耳聋
。OTOF是目前已知的上百种致聋基因之一,OTOF基因突变致聋的发病率在
先天性遗传性耳聋
中约占2%-8%。在我国婴幼儿听神经病人群中,此类突变致聋的发病率高达41%。当
OTOF
基因发生突变时,内耳Otoferlin(耳畸蛋白)就无法将感知到的声音传递给大脑,通俗而言就是信号通路中断,而DB-OTO便是用病毒载体携带正常
OTOF
基因到耳朵内,运用“基因补偿”(即缺啥补啥)的方式,抢修信号通路。DB-OTO试验结果表明,两位原本对大于100分贝的声音都没有行为反应(PTA)和电生理反应(ABR)的患儿,在治疗后对各种测试频率,较基线均有显著改善。特别是那位11个月的婴儿,较基线改善84分贝,对10分贝声音有行为反应。值得注意的是,
DB-OTO
并非再生元原研,是其于2023年以 2.13亿美元交易总价从Decibel Therapeutics(分贝疗法)购得。同样,
DB-OTO
也并非是第一个对遗传性完成患者治愈的基因疗法。走在前列的中国药企2024年1月24日,一篇名为《AAV1-hOTOF基因治疗
常染色体隐性遗传性耳聋
9(DFNB9):一项单臂研究》的文章在在顶级医学杂志《柳叶刀》正刊上发表。文章介绍了6名OTOF双等位基因突变先天
耳聋
患儿的临床试验结果。其中,治疗后4-6周后有5人获得了听力恢复和语言感知能力的改善。该试验由
复旦大学
研究团队领衔,
鼎新基因
支持。除了
鼎新基因
,国内还有两家Biotech也走在遗传
性耳聋
基因疗法领域的前列。一家是星奥维妥,在今年1月公布的一项研究中,两名具有
OTOF
突变的患儿在经过旗下
AAV-OTOF
治疗1个月后,PTA和ABR检测到明显的听力改善。其中,8岁患者听力恢复到正常范围,另一个5岁的患者在单药治疗下,也已可以听到和识别语音。另一家是
辉大基因
,4月15日,该公司宣布旗下迷你型dCas13X-RNA碱基编辑器(mxABE)疗法获
FDA
授予儿科罕见病药物资格(RPDD),用于治疗OTOF基因中Q829X突变相关的儿童听力损失。在MNC中,除了
再生元
,
礼来
也是通过BD方式进入遗传
性耳聋
基因疗法领域。2022年10月,
礼来
以6.1亿美元交易总价收购了
Akouos
,获得了双AAV载体基因疗法
AK-OTOF
,同样是表达OTOF蛋白,同样处在临床1/2期阶段。据
礼来
今年1月23日报道,自家明第一位参与者(一位11岁的摩洛哥小男孩)在
AK-OTOF
治疗30天时,恢复听力。
先天性耳聋
患者Aissam Dam结语虽然那位在社交媒体上求助的妈妈,目前并没有去做基因型检测。但上述一个一个成功的案例都将鼓舞她,给于以坚持的希望。不断成功的案例验证了基因疗法治疗
遗传性耳聋
的可行性,相信未来会有更多遗传性疾病被永久性治愈,基因疗法也将取得长足发展。最后,尤记得Aissam Dam再被问及最喜欢的声音时什么时?他的回答是:“People”。参考资料:1.再生元官网2.30天内恢复听力,
礼来
基因疗法治疗
耳聋
1/2期试验结果积极,国内已有两项相关研究进行(生辉)3.遗传
性耳聋
基因治疗有哪些好消息?还面临什么问题?(医学界)4.基因治疗再显神力!11岁儿童患先天性的罕见
耳聋
,治疗后重获声音(深究科学)5.其他公开资料封面图来源:pixabay版权声明/免责声明本文为原创文章。本文仅作信息交流之目的,不提供任何商用、医用、投资用建议。文中图片、视频、字体、音乐等素材或为药时代购买的授权正版作品,或来自微信公共图片库,或取自公司官网/网络,部分素材根据CC0协议使用,版权归拥有者,药时代尽力注明来源。如有任何问题,请与我们联系。衷心感谢!药时代官方网站:www.drugtimes.cn联系方式:电话:13651980212微信:27674131邮箱:contact@drugtimes.cnCAR-T疗法新突破:一名15岁少女的重生揭秘2024Q1全球药品销售额TOP10!
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机构
Regeneron Pharmaceuticals, Inc.
Eli Lilly & Co.
复旦大学
[+4]
适应症
新型冠状病毒感染
听力障碍
耳聋
靶点
OTOF
药物
DB-OTO
OTOF-GT gene therapy(Sensorion SAS)
AK OTOF
[+2]
标准版
¥
16800
元/账号/年
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