渤健靶向SOD1新药托夫生注射液在中国获批上市，针对渐冻症
10月8日，NMPA官网显示，渤健的托夫生注射液 (Tofersen) 在国内获批上市。Tofersen由渤健与Ionis共同开发，是一种用于治疗SOD1-ALS的反义寡核苷酸药物。
托夫生注射液 (Tofersen) 是一种反义寡核苷酸（ASO）药物，可与编码SOD1的mRNA结合，使其被核糖核酸酶降解，从而减少SOD1蛋白的产生。该药是首款针对ALS的基因靶向疗法，在2023年4月已获FDA加速批准上市，治疗超氧化物歧化酶1（SOD1）突变所致的肌萎缩侧索硬化（ALS）患者。
SOD1是第一个被发现的ALS致病基因。目前，已知由SOD1基因突变引起的ALS约占所有ALS的2%，属于超罕疾病。在所有ALS患者中，无论有无家族病史，都有一定几率是由SOD1基因突变引起。因此，患者应该尽早开启基因检测，来明确自身所患ALS是否与特定基因突变相关，这对于疾病的精准诊断、预后和精准治疗具有重要意义。
在3期VALOR研究中，Tofersen虽未能达到主要终点（基线至第28周，Tofersen组与安慰剂组相比，修订版ALS功能评分量表评分变化），但在生物标志物方面，与安慰剂相比，Tofersen治疗组神经丝轻链（NfL）减少了55%，而安慰剂组增加了12%（几何平均比率差异：60%；95% CI，51%-67%）。
根据智慧芽新药情报库所披露的信息 (点击下方图片直达SOD1靶点注册登录后可免费获得该靶点下的在研药物、适应症、研发机构、临床试验等详细信息)，截止到 2024 年10月9日，SOD1 靶点共有在研药物59个，包含的适应症有87种，在研机构74家，涉及相关的临床试验77件，专利多达14673件……SOD1-ALS患者的平均发病年龄约为50岁，中位生存期为2.7年，平均病程约为5年。患者多为脊髓起病，主要特点为下肢起病，典型表现为上下神经元同时受损，致使患者逐渐失去独立性，逐渐失去了活动、说话、进食和呼吸的能力。由于疾病具有致死性，患者对于针对明确靶点的对因治疗药物需求极为迫切。公司发言人曾透露，托夫生每剂售价为 14,230 美元，第一年需使用 14 剂，总计 199,200 美元（约合人民币 140 万）。昂贵定价阻碍了绝大部分患者的使用。
