国际视野丨Consuelo Bertossi博士：揭示TP53突变在慢性淋巴细胞白血病中的关键作用

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TP53基因的突变在慢性淋巴细胞白血病（CLL）的病程中具有极为重要的影响，不仅对疾病的发展起到关键作用，还直接与患者的不良预后相关。在病情评估和治疗方案个性化设计中，TP53的状态是一个不可忽视的因素。在第29届欧洲血液协会年会上，来自德国乌尔姆大学的Consuelo Bertossi博士通过报告对“TP53突变在CLL中的特点与预后影响”进行了详细探讨，为参加者带来了宝贵的研究数据和见解。这些信息对临床实践和学术研究都具有重要的意义。

 

采访中，Bertossi博士详细讲述了TP53突变对CLL患者生存率的影响。他指出，TP53突变在结合域内外的情况，以及基因功能增减的不同类型都会影响生存率。研究团队通过使用UMD-database Seshat和IARC等工具进行的致病性预测，与他们的临床观察结果高度一致。特别值得注意的是，剪接位点的突变对预后影响最为严重，比热点错义突变的影响还大。此外，一些部分活跃的TP53突变似乎没有对生存率产生影响，这一发现与在实体肿瘤模型中的观察结果相符。

 

关于CLL中的TP53突变患者使用靶向药物治疗的效果，Bertossi博士总结道，尽管在加大样本量的研究中，使用维奈克拉和奥比妥珠单抗时，TP53突变患者的生存率做出改善，但仍不能消除TP53带来的不良预后影响。在与其他新型药物联用的临时研究中发现，携带TP53突变的患者其无进展生存期（PFS）和总生存期（OS）仍较低。这一结果虽然没有显著的统计意义，但提示了持续研究的必要性。

 

针对一些具有不明意义变异的TP53突变，虽然与较短的OS有关，但尚未发现对PFS的影响。这种现象可能与TP53克隆动态变化和诸如异基因干细胞移植等救援疗法有关。未来研究计划通过对靶向治疗下TP53克隆动态变化进行纵向分析，以期揭示更多潜在机制。

 

目前，在CLL中尚没有特定针对TP53的治疗策略。在其他癌症类型中，如卵巢癌中使用的PARP抑制剂，尚未在CLL的治疗中应用。整个研究强调了继续开展与TP53相关研究的重要性，以及国际合作对于开发创新治疗策略的迫切性。

 

Bertossi博士的研究及见解深化了对TP53突变在CLL中的复杂性了解，强调了不断研究和国际合作必要性的同时，也为未来研制新疗法、突破目前治疗瓶颈提供了方向，为病患带来更光明的预后前景。通过深入理解TP53动态变化及其在CLL中的病理机制，将有助于优化个人化治疗方案，推进精准医疗发展，提高患者的生活质量。这一研究同时为医学界指引了方向，激励着更多的科研与实践者为改善CLL患者的生活而努力。

 

Consuelo Bertossi医学博士现任职于德国乌尔姆大学第三内科，专注于CLL的研究与临床治疗。

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