精华速递 | 第二届“BCM-CUHK国际生殖遗传培训班”第二天

2024-04-02

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引言第二届“BCM-CUHK国际生殖遗传培训班”的第二天，学习氛围依旧浓厚。山东大学附属生殖医院高媛教授、中山大学附属第六医院任姿教授、海南医学院第一附属医院马燕琳教授、复旦大学医学遗传研究院张锋教授、江苏省人民医院刁飞扬教授、上海交通大学医学院附属仁济医院张婷教授分别为学员们带来了丰富精彩的讲课内容。学员们认真听课，并围绕议题与专家们展开了热烈的讨论。精彩授课（上午场）高媛：胚胎植入前遗传学检测的技术应用山东大学附属生殖医院高媛教授首先介绍了PGT的临床流程，讲述了PGT检测技术和临床策略的衍变过程，随后，高教授结合案例介绍了PGT相关检测技术的临床应用，包括FISH、PCR、ddPCR、aCGH、NGS等。高教授还结合临床应用的新需求，介绍了PGT最新检测技术和检测方法，如aCGH以SNP为基础的单体型构建（PGH）在PGT-SR中的应用，高通量一体化测序技术、三代测序技术（ONT-NanoPore）、三代测序技术（OGM-BioNano）、三代测序技术（PacBio）等在PGT中的应用，使大家对PGT的最新检测技术有了新的了解。任姿：PGT技术的临床应用策略中山大学附属第六医院任姿教授首先结合案例介绍了PGT的适应症和禁忌症，随后详细阐述了PGT开展时各个环节的注意事项，包括PGT前遗传咨询的注意事项，家系预实验的目的、连锁分析方法及单体型构建困难点，签署知情同意书的谈话要点，促排和移植注意事项，二次遗传咨询的注意事项等，使大家对PGT的临床应用策略和开展细节有了更深入的了解。马燕琳：地中海贫血的生殖遗传干预海南医学院第一附属医院马燕琳教授首先指出，“地中海贫血”是中国/世界第一大单基因遗传疾病，地中海贫血导致严重出生缺陷，给患者及家庭带来了巨大的经济负担和精神痛苦。随后，马教授详细介绍了地中海贫血的遗传模式、分类和临床表现，强调地中海贫血重在预防，并结合案例详细讲述了如何开展地中海贫血PGT以及遗传咨询、产前诊断的重要性。马教授还分享了地中海贫血治疗的最新研究，指出基因编辑结合干细胞治疗给已出生的患儿带来了新的希望，生育力保存给地贫患儿留存生命的种子，建立地贫防治的闭环非常重要。议题讨论/学员互动随后，会议进入“议题讨论/学员互动”环节，由山东大学附属生殖医院高媛教授主持，海南医学院第一附属医院马燕琳教授、兰州大学第一医院马晓玲教授、广州医科大学附属第三医院黎青教授、中山大学附属第六医院任姿教授、南京市妇幼保健院张军强教授、上海交通大学医学院附属仁济医院黄颐博士、广西壮族自治区妇幼保健院黄朋博士等多位专家参与讨论。广西壮族自治区妇幼保健院黄朋博士首先分享了一例地中海贫血 PGT特殊阻断的案例，随后，学员与专家们结合案例围绕“PGT遇到意义未明变异的处理策略”及“PGT遗传咨询伦理问题”等展开了讨论，大家结合自己在工作中遇到的案例及解决办法，积极分享和交流了各自的看法及经验。精彩授课（下午场）张锋：弱畸精子症的遗传学因素研究复旦大学医学遗传研究院张锋教授主要分享了近年来在弱畸精子症方面的遗传学因素研究。张教授首先阐述了人类精液基本参数及WHO第五版标准对精子形态的严格要求，给大家展示了正常精子与形态异常精子的差异。随后，张教授分享了基于精子表型分析和遗传分析的最新研究成果，指出基因变异是弱畸精子症重要病因，可以进行遗传诊断。张教授还介绍了基于小鼠模型进行的功能验证和转化研究，以及睾丸高表达的灵长类特异基因（PSG）及其动物建模相关研究。张教授指出，基因编辑小鼠模型的大样本ICSI或可指导临床干预，食蟹猴等是研究PSG参与精子发生的更理想模型。刁飞扬：女性不孕不育的临床诊断和遗传咨询江苏省人民医院刁飞扬教授首先概述了不孕不育相关的各种因素，简单介绍了男性不育的临床诊断与遗传咨询。随后刁教授详细剖析了女性不孕不育相关的因素，包括已知和未知的排卵因素，已知和未知的盆腔因素，以及一些不明原因，如隐性输卵管因素、免疫性因素、潜在的卵子质量异常、受精障碍、早期胚胎发育阻滞、反复胚胎植入失败等。刁教授还给大家分享了本中心在女性不孕不育方面的研究成果，刁教授指出，要想办法去探究已知诊断（病因）背后的遗传因素以及不明原因背后的遗传因素占比，重视从临床和实验室数据中发现的可疑病例，生殖遗传咨询门诊与患者夫妇需加强沟通，针对性的制定临床和实验室诊疗方案。张婷：反复试管助孕失败--受精失败和早期胚胎停滞的遗传机制上海交通大学医学院附属仁济医院张婷教授给大家分享了受精失败和早期胚胎停滞的遗传机制。张教授首先指出，人类生殖过程中的每个阶段都受到多个基因的调控，任何阶段的任何问题都可能导致受精失败或早期胚胎停滞。随后，张教授详细介绍了受精失败（FF）、卵裂失败（ZCF）以及早期胚胎停滞（EEA）的遗传机制，包括相关的女性因素、男性因素，相关基因突变及研究进展等，并结合案例介绍了相关患者的遗传咨询与个体化治疗策略。议题讨论/学员互动在复旦大学医学遗传研究院张锋教授的主持下，会议进入“议题讨论/学员互动”环节，中信湘雅生殖与遗传专科医院谭跃球教授、江苏省人民医院刁飞扬教授、空军军医大学西京医院张建芳教授、郑州大学第三附属医院王婧彦教授等多位专家参与讨论。空军军医大学西京医院张建芳教授首先分享了一例行PGT-M移植后通过产前诊断发现新发线粒体突变的特殊案例。郑州大学第三附属医院王婧彦教授分享了几例因遗传因素导致不孕不育的特殊案例。学员与专家们结合案例围绕不孕不育相关的热点难点问题展开了热烈的讨论和交流，如“不孕不育基因检测阴性如何遗传咨询”、“不孕不育患者的助孕策略”，同时也积极分享了工作中遇到的不孕不育相关的特殊案例，大家通过讨论共同学习进步。End往期精选围观一文读透细胞死亡(Cell Death) | 24年Cell重磅综述（长文收藏版）热文Nature | 破除传统：为何我们需要重新思考肿瘤的命名方式热文Nature | 2024年值得关注的七项技术热文Nature | 自身免疫性疾病能被治愈吗？科学家们终于看到了希望热文CRISPR技术进化史 | 24年Cell综述