世界渐冻人日特辑｜如何解救被“冻住”的群体？

2024-06-20

核酸药物

2024年6月21日是第24个世界渐冻人日，也恰逢中国农历的夏至节气。在这个炎热的日子里，我们需要再次关注渐冻人这一逐渐被“冻住”的群体。什么是“渐冻人”？肌萎缩侧索硬化(ALS)俗称“渐冻人”，发病后随着病情的进展会逐渐丧失运动能力，多因呼吸肌无力导致呼吸衰竭而死亡。由于在整个病程当中患者始终保持清醒的思维意识，仿佛一点点被冻结在身体内，因此被称为“渐冻人”。ALS发病率为2.6-3.0/10万，是我国首批罕见病之一，既往因患者群体小，社会各界关注度较低，随着冰桶挑战赛的风靡全球，这一特殊疾病的残酷逐渐引起各界广泛关注。 ALS的病理特征表现为进行性运动神经元变性、死亡，临床上表现为四肢、躯干及球部肌无力和肌萎缩，发病后出现进展四肢无力、肌肉萎缩，3-5年后因呼吸衰竭死亡，让家庭和社会背负沉重的负担。 ALS的发病机制是什么？遗憾的是，ALS发病机制依然不明确。有关ALS发病机制的研究主要集中在分子遗传机制、氧化应激、兴奋性氨基酸神经元毒性、神经免疫炎症、线粒体功能障碍、轴突运输障碍等方面。 ALS如何诊断？ ALS早期隐匿起病，从出现症状到确诊平均需要12个月的时间，甚至有些地区更长。早诊断早治疗能够使得ALS患者避免创伤性的检查和手术治疗，结合实际情况与有经验的医生共同制定科学合理的治疗方案，具有极强的临床价值。现阶段ALS患者的诊断过程是由临床医生详细的病史追溯、全面系统的神经系统体格检查和神经电生理检查（主要是针电极肌电图）等确定的，主要在脑干和脊髓（颈、胸和腰骶段）共计4个体区中去寻找上、下运动神经元病变的证据。需要注意的是，在发病早期诊断的ALS，尤其当临床症状不典型或缺乏疾病进展证据时，需要患者定期（建议每3个月）门诊随诊，随着病程延长不断地由临床医生评估之前的ALS诊断是否确立。对于有阳性家族史的ALS患者应该注意基因检测。 ALS治疗方法有哪些？ ALS无法治愈，缺乏有效的治疗手段。不同阶段的ALS患者，治疗的需求和护理支持不同，所以ALS患者确诊后最好由家人与综合多学科的专业团队共同实现长程管理，需要神经病学家、心理学家、营养学家、呼吸治疗师、语言康复师、护士等专业人员组成，更好的应对差异化、个体化的治疗需求，提高生存质量、延长生存时间，减轻照料者负担。 ALS治疗包括药物治疗和非药物治疗。药物治疗中，经FDA认证的对ALS有治疗作用的药物有：利鲁唑：于上世纪九十年代上市，主要针对于谷氨酸毒性对于运动神经元的损伤，调节中枢神经系统中谷氨酸的水平，临床证明可延长存活期和/或推迟气管切开的时间，患者可以根据吞咽情况选择片剂或混悬液。依达拉奉：2017年5月5日上市，是自由基清除剂，能够缓解氧化应激的影响，使用方法为静脉注射。靶向基因治疗：2023年批准上市的首款靶向SOD1突变反义核苷酸疗法Tofersen上市，主要是用于治疗超氧化物歧化酶1（SOD1）突变所致的ALS患者。非药物治疗包括：营养支持:ALS患者的营养支持在全病程管理中非常重要，需要根据的患者吞咽功能选择半流食、流食，注意补充充足的蛋白和热量，养成定期监测体重的习惯；必要时进行经皮内镜下胃造瘘或使用鼻胃管进食。呼吸支持：需要定期检查肺功能，及时给予无创通气，有助于能够提高存活率、改善生活质量，延长ALS患者生存时间。护理看护：缓解肌肉萎缩、无力带来的不适，比如给患者被动活动、局部热敷、局部按摩等，在能够运动的时候，就尽量动。要最大程度维持病人的运动机能。编者按：渐冻症，这一罕见病领域的挑战，由于患者数量有限，市场空间狭窄，加之研发周期漫长、资金投入巨大，使得企业在追求盈利的道路上步履维艰。但是近年来，国家对罕见病领域的支持力度不断加强，为这些患者带来了一线希望。随着越来越多企业的加入，渐冻症治疗领域的市场潜力将逐渐释放，巨大的临床需求也将得到更好的满足。让我们共同期待这一领域的美好未来！文章来源：西安交通大学第一附属医院点击下方“药渡“，关注更多精彩内容免责声明 “药渡”公众号所转载该篇文章来源于其他公众号平台，主要目的在于分享行业相关知识，传递当前最新资讯。图片、文章版权均属于原作者所有，如有侵权，请及时告知，我们会在24小时内删除相关信息。微信公众号的推送规则又双叒叕改啦，如果您不点个“在看”或者没设为"星标"，我们可能就消散在茫茫文海之中~点这里，千万不要错过药渡的最新消息哦！