更新于:2024-05-01

Barth Syndrome

Barth综合征

基本信息

别名
3 Methylglutaconic Aciduria, Type II、3 Methylglutaconicaciduria Type 2、3-METHYLGLUTACONIC ACIDURIA, TYPE II
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简介
Rare congenital X-linked disorder of lipid metabolism. Barth syndrome is transmitted in an X-linked recessive pattern. The syndrome is characterized by muscular weakness, growth retardation, DILATED CARDIOMYOPATHY, variable NEUTROPENIA, 3-methylglutaconic aciduria (type II) and decreases in mitochondrial CARDIOLIPIN level. Other biochemical and morphological mitochondrial abnormalities also exist.

分析

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