Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency Disease

行业动态速览 热点聚焦 01 热烈祝贺金唯科完成数千万元阶段性融资，加速推进AAV基因治疗药物开发 近日，成都金唯科生物科技有限公司（以下简称“金唯科”）宣布完成数千万元阶段性融资，本轮融资由武汉东湖高新股权投资管理有限公司（简称“东湖投资”）和四川创新发展投资管理有限公司（简称“川创投”）共同投资。获得本轮融资后，金唯科将加速推进AAV基因治疗管线的临床转化与商业化进程，为遗传疾病患者带去治愈希望！作为金唯科生物的重要战略合作伙伴，派真生物对此表示由衷的祝贺！ 推荐阅读：热烈祝贺金唯科完成数千万元阶段性融资，加速推进AAV基因治疗药物开发 02  派真携手GC4K，威尔康奈尔医学院为超罕见病患者带来新生 2024年3月20日，在美国德克萨斯州休斯顿，一对澳大利亚夫妇面对14个月大的女儿Tallulah因超罕见神经性疾病遗传性痉挛性截瘫56型（SPG56）而生命垂危的困境，毅然决然地变卖了所有家产，只为全力救治女儿。他们的勇敢之举推动了澳大利亚非营利组织Genetic Cures for Kids（GC4K）的成立，并引发了一场全球性的运动。如今，GC4k宣布与全球领先的基因治疗CRO&CTDMO派真生物以及威尔康奈尔医学院Belfer基因治疗中心合作，有望为超罕见遗传病患者带来全新的希望：一种量身定制、患者可及的基因治疗解决方案。 推荐阅读：派真携手GC4K，威尔康奈尔医学院为超罕见病患者带来新生 03 湖北武汉发布新政，加大对细胞与基因治疗、脑机接口等前沿生物技术的支持力度 2025年1月8日，武汉市人民政府发布《武汉市加快生命健康产业突破性发展打造国际医疗创新高地实施方案》。 推荐阅读：湖北武汉发布新政，加大对细胞与基因治疗、脑机接口等前沿生物技术的支持力度 04 36家基因治疗企业获融资，基因编辑成“风向标” 全球首款基于CRISPR技术的体外基因编辑疗法Casgevy的获批上市开启了基因编辑疗法的新纪元。回首刚刚过去的2024年，我国基因治疗领域也在稳步向前，尤其是基因编辑领域。并向着更为精准的基因编辑技术、适应症边界不断扩展和更具优势的体内基因编辑疗法等趋势发展，有望实现“一次治疗，终生治愈”的目标。此外，我国还出台了一系列利好政策以助力基因治疗领域的发展。 基因治疗领域研发端的持续发力与利好政策的相继发布，激发了投资者对该领域的热情。据不完全统计，2024年国内基因治疗领域共发生了约41起融资事件，涉及企业共36家，已披露融资总金额超25亿元。其中，上半年21起，下半年20起。 推荐阅读：36家基因治疗企业获融资，基因编辑成“风向标” 05 国际首例基因编辑猪—脑死亡患者异种原位全肝移植手术在西京医院获成功 1月7日，空军军医大学西京医院异种移植临床研究再次取得突破性进展。由中国科学院窦科峰院士领衔肝胆外科及全院十余个学科专家团队，成功将基因编辑猪的肝脏原位植入到脑死亡患者体内，在国际上首次实现基因编辑猪肝脏对人体肝脏完全替代。这是继去年开展国际首例基因编辑猪到脑死亡患者异位辅助肝移植后，西京医院在异种肝移植领域取得的又一重要突破。 推荐阅读：国际首例基因编辑猪—脑死亡患者异种原位全肝移植手术在西京医院获成功 创新突破 01 张锋最新论文：开发最小化免疫原性的CRISPR核酸酶，为更安全的基因编辑疗法奠定基础 2025年1月2日，张锋团队在 Nature Communications 期刊发表了题为：Rational engineering of minimally immunogenic nucleases for gene therapy 的研究论文。 该研究对用于 CRISPR 基因编辑治疗的 Cas 核酸酶 SaCas9 和 AsCas12a 进行了理性工程化改造，设计出了具有最小化免疫原性的 SaCas9 和 AsCas12a 突变体，在保持与野生型相当活性和特异性的情况下，显著降低了免疫原性。 推荐阅读：张锋最新论文：开发最小化免疫原性的CRISPR核酸酶，为更安全的基因编辑疗法奠定基础 02 中国药科大学开发新型狂犬病mRNA疫苗，在小鼠和NHP中诱导持久而全面的免疫反应 CureVac在Nature Communications上发表了mRNA狂犬疫苗在恒河猴模型中的保护效力研究，并与上市灭活疫苗Rabipur瑞必补尔进行了头对头对比试验[1]。对比灭活疫苗Rabipur，mRNA疫苗编码RABV-G可以诱导更高水平的交叉中和抗体，产生更广泛的反应性抗体保护。不久前，艾美疫苗/丽凡达生物联合病毒病预防控制所发表了其自主研发的mRNA狂犬病候选疫苗LVRNA001在不同动物模型中的保护效力和安全性评估。研究表明，在食蟹猴、犬、大鼠体内反复施用LVRNA001不会引起全身毒性，同时可有效产生针对狂犬病病毒的强烈特异性免疫反应[2]。 推荐阅读：中国药科大学开发新型狂犬病mRNA疫苗，在小鼠和NHP中诱导持久而全面的免疫反应！ 03  首例！体内基因编辑插入整个基因，最低剂量就让患者完全缓解 iECURE公司今天报告了正在进行中的1/2期临床试验OTC-HOPE中的首例婴儿患者的初步研究结果。该研究正在评估体内基因编辑疗法ECUR-506，用于治疗新生儿发病的鸟氨酸氨甲酰转移酶（OTC）缺乏症的疗效和安全性。试验结果显示，这名婴儿接受ECUR-506治疗后总体耐受性良好。在单次给药最低剂量的ECUR-506治疗后12周获得完全临床缓解。该患者停止使用氨清除药物，且每日平均蛋白质摄入量增加至符合年龄标准的水平。增加蛋白质摄入后患者耐受良好，平均氨水平保持在正常范围内，并较治疗前水平有所降低。新闻稿表示，该患者是首个通过基因编辑，在肝脏细胞的DNA中插入整个基因的婴儿，代表着体内基因编辑领域的重要里程碑。 推荐阅读：首例！体内基因编辑插入整个基因，最低剂量就让患者完全缓解 资本速递 01 国内一家细胞基因治疗公司完成数亿元新一轮融资 2025年1月8日，北京艺妙神州医药科技有限公司（以下简称“艺妙神州”或“公司”）宣布正式完成数亿元人民币的E轮融资。本轮融资由京津冀协同发展产业投资基金领投，太平医疗健康基金、首发展集团、四季青投资、阳光诺和等多家专业机构跟投。这是艺妙神州成立10年之际完成的第10轮战略融资，也是公司深耕自主原研基因细胞药物领域，十年磨一剑从临床迈向商业化突围的里程碑和全新起点。 推荐阅读：国内一家细胞基因治疗公司完成数亿元新一轮融资 02 15亿美元！一家细胞与基因治疗公司被收购 2025年1月8日，罗氏（Roche）正式完成了对Poseida Therapeutics（以下简称“Poseida”）的收购。此次收购的交易价格为每股9美元现金，其总交易价值达到约15亿美元。这是罗氏在细胞与基因治疗领域战略布局上的又一重要举措。 推荐阅读：15亿美元！一家细胞与基因治疗公司被收购 03 9.5亿美元！Etherna与Dropshot达成战略合作，基于mRNA-LNP开发心脏和肾脏疾病治疗药物 2025年1月9日，比利时mRNA生物技术公司Etherna immunotherapies（“Etherna”）宣布与美国新锐公司Dropshot Therapeutics（“Dropshot”）达成RNA疗法联合开发协议，将结合两家公司先进的mRNA和LNP技术平台，开发针对多种适应症的多个候选RNA药物。 Etherna将获得合作预付款和研究资金，以及开发期间的潜在里程碑付款和产品发布后的分层特许权使用费，预计总合作金额高达9.5亿美元。 推荐阅读：9.5亿美元！Etherna与Dropshot达成战略合作，基于mRNA-LNP开发心脏和肾脏疾病治疗药物 04 国内6家公司完成新一轮融资，聚焦细胞与基因治疗领域 近期，国内多家聚焦细胞与基因治疗（CGT）领域的公司宣布迎来融资进展。 推荐阅读：国内6家公司完成新一轮融资，聚焦细胞与基因治疗领域 参考资料： 1.https://mp.weixin.qq.com/s/ermh_5CCUCP1ttN8eI0OOA 2.https://mp.weixin.qq.com/s/dxCSOrWmgMIe4_BBbkiKZw 3.https://mp.weixin.qq.com/s/6dCMzwokk9D_BmC-JIu1Ng 4.https://mp.weixin.qq.com/s/rxH_LobvHLh6YVe_nKEsTQ 5.https://mp.weixin.qq.com/s/-Xx_grrF8MmqL9sJB-sPxQ 6.https://mp.weixin.qq.com/s/NF5eQWs2Q_b2Xh9J6C1bEQ 7.https://mp.weixin.qq.com/s/uJbY1_xW6wzVsdSKrscIgg 8.https://mp.weixin.qq.com/s/vvrJF7vW-a82ZwgR9m-4oQ 9.https://mp.weixin.qq.com/s/U8NpmguHrK-ZSqZM7kdoIA 10.https://mp.weixin.qq.com/s/ezRE5zblkhkYhZrq8e9maA 11.https://mp.weixin.qq.com/s/o_XljkWiFBmq_xUPGK_Qjg 12.https://mp.weixin.qq.com/s/pFIIwsL1qNmbuzCsKOVBlQ 关于派真生物

▎药明康德内容团队编辑 近期，全球细胞和基因疗法（CGT）领域迎来系列进展。Sana Biotechnology公司开发的同种异体原代胰岛细胞疗法UP421在未对患者进行免疫抑制的情况下，被成功移植到一名1型糖尿病患者身上，实现了成功存活并能正常发挥功能。体内基因编辑领域迎来重要里程碑，首个通过基因编辑，在肝脏细胞的DNA中插入整个基因的婴儿在接受治疗后12周获得完全临床缓解。RheumaGen公司宣布完成1500万美元的A轮融资，所得资金将用于支持其用于治疗类风湿性关节炎的一次性、治愈性疗法RG0401的1期临床试验。本文将节选其中部分重要进展做简单介绍，仅供读者参阅。 图片来源：123RF ———✦研发进展✦——— ◇ Capricor Therapeutics公司宣布，已完成向美国FDA提交生物制品许可申请（BLA），寻求完全批准其在研细胞疗法deramiocel（CAP-1002），用于治疗确诊为杜氏肌营养不良（DMD）相关心肌病的患者。根据新闻稿，如果获批，deramiocel将成为用于治疗DMD相关心肌病的首个获批疗法。 Deramiocel是一种同种异体细胞疗法，它们由心脏来源细胞（CDCs）组成，CDCs是一种含有心脏祖细胞的特殊细胞群。它们通过释放包含微RNA、非编码RNA和蛋白的外泌体，改善DMD患者肌肉瘢痕或纤维化、以及心脏功能。Deramiocel还显示出有效的免疫调节活性，可能促进细胞再生。支持此次BLA的HOPE-2开放标签扩展（OLE）研究的三年数据显示，接受deramiocel治疗患者的心脏和骨骼肌功能在三年期间趋于稳定，且deramiocel长期治疗具有良好的安全性。 ◇ Sana Biotechnology公司宣布，其研究者发起的“first-in-human”试验取得了初步成果。分析显示，一名1型糖尿病患者在未接受免疫抑制的情况下，成功移植了该公司开发的同种异体原代胰岛细胞疗法UP421。移植后四周的分析显示，胰岛β细胞成功存活并正常发挥功能，通过检测血液中C肽（C-peptide）的存在得以验证。 UP421是一款利用Sana的低免疫性（HIP）技术，对同种异体原代胰岛细胞进行工程化改造后生成的细胞疗法。根据新闻稿，这项研究首次证明，同种异体移植物可在具有完全免疫能力的个体中实现存活，无需依赖免疫抑制或免疫保护装置。 ◇ iECURE公司报告了正在进行中的1/2期临床试验OTC-HOPE中的首例婴儿患者的初步研究结果。该研究旨在评估体内基因编辑疗法ECUR-506，用于治疗新生儿发病的鸟氨酸氨甲酰转移酶（OTC）缺乏症的疗效和安全性。试验结果显示，这名婴儿接受ECUR-506治疗后总体耐受性良好。在单次给药最低剂量的ECUR-506治疗后12周获得完全临床缓解。该患者停止使用氨清除药物，且每日平均蛋白质摄入量增加至符合年龄标准的水平。增加蛋白质摄入后患者耐受良好，平均氨水平保持在正常范围内，并较治疗前水平有所降低。新闻稿表示，该患者是首个通过基因编辑，在肝脏细胞的DNA中插入整个基因的婴儿，代表着体内基因编辑领域的重要里程碑。 ECUR-506依赖于使用两种携带不同有效载荷但具有相同衣壳的腺相关病毒（AAV）载体。一种携带ARCUS核酸酶，靶向已被充分研究的PCSK9基因位点进行基因编辑，另一种是供体载体，用于插入功能性OTC基因。iECURE已从Precision BioSciences获得ARCUS核酸酶的许可，用于开发ECUR-506。在PCSK9位点的基因编辑为安全插入OTC基因提供了潜在路径，从而可能实现功能性基因的永久表达。 ◇ BrainChild Bio公司宣布推进其针对免疫检查点B7-H3的自体嵌合抗原受体（CAR）T细胞疗法BCB-276的临床开发计划，用于治疗一种无法治愈的小儿脑肿瘤——弥漫性内源性脑桥胶质瘤（DIPG）。发表在《自然-医学》杂志上的1期临床试验结果显示，21名DIPG患者从确诊到死亡的中位时间为19.8个月。3名在疾病进展前开始接受CAR-T治疗的患者分别在确诊后的44.6个月、45.6个月和52.5个月时仍然存活。这些初步数据表明，与目前的标准治疗相比，DIPG患者（包括进展前和进展后接受BCB-276治疗的患者）的总生存期有了显著提高。目前的标准治疗仅限于姑息性局灶性放射治疗，中位生存期为8-11个月。初步安全性分析表明，作为一种门诊治疗方案，重复的脑室内（ICV）BCB-276给药的耐受性良好，且无需进行淋巴清除化疗。 ◇ Genascence公司宣布，其用于评估在研基因疗法GNSC-001治疗膝骨关节炎（OA）的1b期临床试验DONATELLO取得了积极的安全性和生物标志物中期结果。随访6个月的分析数据显示，所有测试剂量的安全性和耐受性均可接受。生物标志物数据也令人鼓舞，滑液中平均白细胞介素1受体拮抗剂（IL-1Ra）的表达达到并维持了目标水平。此外，短期（3天）类固醇治疗的免疫调节支持更高水平的转基因表达。 GNSC-001是一款使用重组AAV表达编码IL-1Ra蛋白转基因的基因疗法。IL-1Ra蛋白是一种阻断IL-1信号传导的天然蛋白。IL-1被认为是介导骨关节炎疾病发生的关键因子，可导致炎症、关节痛和软骨损害。GNSC-001旨在通过一次注射到关节中，提供长期持久的IL-1信号通路抑制。 ◇ Solid Biosciences公司宣布，美国FDA已批准其用于治疗弗里德赖希共济失调（FA）的新型基因治疗候选药物SGT-212的IND申请。SGT-212是一种基于重组AAV的基因替代疗法，旨在通过双重给药途径（齿状核内输注和静脉输注）递送全长人共济蛋白（frataxin，Fxn），以分别提高小脑齿状核和心肌细胞中的Fxn水平。Fxn水平的恢复有望修复神经元和心肌细胞中潜在的线粒体功能障碍，从而解决该病的神经和心脏表现。该公司预计于2025年下半年启动1b期临床试验。 ◇ 中国国家药监局（NMPA）官网宣布，通过优先审评审批程序附条件批准铂生卓越生物科技（北京）有限公司申报的艾米迈托赛注射液（商品名：睿铂生）上市，用于治疗14岁以上消化道受累为主的激素治疗失败的急性移植物抗宿主病（aGVHD）。公开资料显示，艾米迈托赛注射液是铂生生物研发的人脐带间充质干细胞注射液。该项上市申请此前已经被NMPA药品审评中心（CDE）纳入优先审评。 ◇ EsoBiotec公司与Pregene Biopharma共同宣布，其在中国进行的一项由研究者发起的临床试验（IIT）已完成首例患者给药，该研究旨在评估ESO-T01治疗复发/难治性多发性骨髓瘤的安全性、耐受性和初步临床活性。ESO-T01是一种免疫屏蔽（immune shielded）的慢病毒载体，能在体内特异性地将T淋巴细胞重编程为高效的BCMA靶向CAR-T细胞。初步的临床观察表明，在不进行淋巴细胞清除的情况下，初始剂量的ESO-T01即可实现高水平的T细胞重编程和CAR-T细胞扩增。在单次给药ESO-T01后的第28天，首例接受治疗患者的骨髓中未检测到癌细胞。 ———✦融资、合作、M&A✦——— 图片来源：123RF ◇ A2 Biotherapeutics公司宣布完成8000万美元的C轮融资，所得资金将用于资助公司的三项临床开发计划，以及推进基于其专有Tmod平台技术的CAR-T细胞疗法产品线。Tmod平台是一种结合了两种受体（激活剂和阻断剂）的精准靶向细胞系统，激活剂能够识别触发肿瘤细胞破坏的抗原，而阻断剂则识别保护正常细胞的抗原。该技术能够精确区分肿瘤与正常组织，确保免疫细胞仅攻击肿瘤细胞，从而实现个体化和高效的治疗效果。 该公司目前正在开展两项1/2期临床研究，一项是靶向癌胚抗原（CEA）的A2B530用于治疗胰腺癌、肺癌和结直肠癌的EVEREST-1研究，还有一项是靶向间皮素（MSLN）的A2B694用于治疗胰腺癌、卵巢癌、肺癌、结直肠癌和间皮瘤的EVEREST-2研究。这两项研究的患者都是经过BASECAMP-1研究筛选后被纳入的。BASECAMP-1研究利用人工智能（AI）支持的精准诊断，能够作为一种具有成本效益的高收益方法，为该公司所有的临床研究确定合格的患者。 ◇ XyloCor Therapeutics公司宣布完成6750万美元的B轮融资，所得款项将用于支持其一次性基因疗法XC001（encoberminogene rezmadenovec）的两项随机、双盲2期临床试验。XC001旨在促进心脏中的新血管，这些血管将绕过患病血管并改善血液流动。该疗法通过一次性局部给药策略来避免在其他基因疗法中观察到的毒性问题。这种方法使XC001能够在心脏中实现更高的基因表达，同时最大限度地减少全身载体循环和相关副作用。 该公司近期发表的1/2期临床试验（EXACT-1）的积极结果表明，XC001具有通过减少缺血负担来缓解难治性心绞痛患者胸痛的潜力。该公司计划于2025年开展两项研究，一项为XC001治疗难治性心绞痛的2b期临床试验EXACT-2，该试验采用了通过新型注射导管进行心内膜给药的非手术新方法，还有一项为XC001作为冠状动脉旁路移植手术（CABG）的辅助治疗的2期试验。 ◇ 致力于编辑人类白细胞抗原（HLA），以改变自身免疫力的RheumaGen公司宣布完成了1500万美元的A轮融资。这笔资金将支持公司完成其用于治疗耐药或难治性类风湿性关节炎的主打项目RG0401的1期临床试验。作为一次性的治愈性治疗，RG0401通过对HLA基因的DNA标记进行精确编辑，从而将患者有害的HLA等位基因转变为健康的HLA等位基因，以防止T细胞激活慢性自身免疫反应。该疗法不仅能阻止细胞和组织退化，还能阻止整个疾病进程。 ◇ Senti Biosciences公司宣布从Celadon Partners获得约1000万美元的额外投资，作为之前宣布的PIPE融资轮的补充。这笔追加资金使本轮融资总额达到4760万美元，所得款项将用于资助其主打项目SENTI-202的继续开发和扩大生产、其他研发活动以及一般公司用途。SENTI-202是一种逻辑门控的现货型CAR-NK细胞疗法候选产品，旨在选择性靶向并清除表达CD33和/或FLT3的血液恶性肿瘤，同时避免杀伤健康骨髓细胞。在截至2024年9月19日的初步临床数据中，3名急性髓系白血病（AML）患者中有2名达到了完全缓解（CR）。 ◇ 超小型基因剪刀技术生物科技公司GenKOre宣布获得了100亿韩元投资。自2019年9月成立以来，GenKOre已累计吸引307亿韩元投资，其中包括种子轮（36亿韩元）和A轮（171亿韩元）。GenKOre正在开发基于TaRGET（微小核酸酶、基于增强RNA的基因组编辑技术）的罕见疾病基因治疗方法，TaRGET是一种超小基因剪刀技术。TaRGET基因剪刀比现有的Cas9小40%，在药物递送方面具有潜在优势。 ◇ Verismo Therapeutics公司宣布与一家非营利性基金会——滤泡淋巴瘤创新研究所（IFLI）建立战略合作伙伴关系，IFLI将在未来三年内投资405万美元（59亿韩元），用于加速其候选CAR-T细胞疗法SynKIR-310的临床开发。SynKIR-310用于治疗复发/难治性B细胞非霍奇金淋巴瘤的1期临床试验正在美国开展，预计将招募18名患者，持续到2028年12月。 ◇ 艺妙神州宣布正式完成数亿元人民币的E轮融资，所得资金将用于支持公司首款原研CAR-T新药IM19在治疗晚期淋巴瘤方面的商业化布局，为患者提供全新的治疗选择，此外还将加快公司包括血液肿瘤、实体肿瘤以及自身免疫性疾病等重大疾病领域新工艺新产品的研发和临床进程。 ◇ 金唯科宣布完成数千万元阶段性融资，所得资金将加速推进AAV基因治疗管线的临床转化与商业化进程，为遗传疾病患者带去治愈希望。该公司的产品管线布局在眼科疾病、神经肌肉疾病、遗传代谢疾病等领域，首发管线JWK001项目已获批注册临床并已进入临床1/2期研究阶段，另有多个在研管线进入IIT阶段。 ▲欲了解更多前沿技术在生物医药产业中的应用，请长按扫描上方二维码，即可访问“药明直播间”，观看相关话题的直播讨论与精彩回放 参考资料（可上下滑动查看） [1] Capricor Therapeutics Completes Submission of Biologics License Application to the U.S. FDA for Deramiocel for the Treatment of Duchenne Muscular Dystrophy. 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▎药明康德内容团队编辑 iECURE公司今天报告了正在进行中的1/2期临床试验OTC-HOPE中的首例婴儿患者的初步研究结果。该研究正在评估体内基因编辑疗法ECUR-506，用于治疗新生儿发病的鸟氨酸氨甲酰转移酶（OTC）缺乏症的疗效和安全性。试验结果显示，这名婴儿接受ECUR-506治疗后总体耐受性良好。在单次给药最低剂量的ECUR-506治疗后12周获得完全临床缓解。该患者停止使用氨清除药物，且每日平均蛋白质摄入量增加至符合年龄标准的水平。增加蛋白质摄入后患者耐受良好，平均氨水平保持在正常范围内，并较治疗前水平有所降低。新闻稿表示，该患者是首个通过基因编辑，在肝脏细胞的DNA中插入整个基因的婴儿，代表着体内基因编辑领域的重要里程碑。 ECUR-506依赖于使用两种携带不同有效载荷但具有相同衣壳的腺相关病毒（AAV）载体。一种携带ARCUS核酸酶，靶向已被充分研究的PCSK9基因位点进行基因编辑，另一种是供体载体，用于插入功能性OTC基因。iECURE已从Precision BioSciences获得ARCUS核酸酶的许可，用于开发ECUR-506。在PCSK9位点的基因编辑为安全插入OTC基因提供了潜在路径，从而可能实现功能性基因的永久表达。 OTC缺乏症是一种严重的罕见遗传疾病，患者身体分解蛋白质时产生的废物——氨会在血液中累积。氨在高水平时对大脑有毒。新生儿发病的OTC缺乏症患者在出生后不久会出现高氨血症的症状，包括嗜睡、吸吮能力差和呕吐。如果不治疗，这些症状可能迅速发展为癫痫发作、大脑损伤、昏迷甚至死亡。 图片来源：123RF 这名接受ECUR-506治疗的婴儿在出生后第一周经历了高氨血症危机，随后确诊为新生儿发病的OTC缺乏症，并通过血液透析稳定病情，同时接受标准的氨清除药物和蛋白质限制治疗。患者在3.5个月时尽管遵循蛋白质限制饮食并使用清除药物，仍经历了高氨血症危机。 在6.5个月时，患者接受了最低剂量的ECUR-506单次输注，总体耐受性良好 在输注ECUR-506后4周的常规实验室检查中发现无症状性转氨酶升高。六周时的肝活检显示急性T细胞炎性反应，通过免疫抑制治疗后，8周时恢复正常 基于血清谷氨酰胺水平降低，开始逐步停用氨清除药物，并在12周后完全停药 患者蛋白质摄入量随即增加至适龄水平，平均氨水平和血清谷氨酰胺水平保持正常，且患者未再经历高氨血症危机。患者已转入长期随访研究（ECUR-LTFU）以继续进行监测 低剂量队列患者的给药仍在继续进行中，所有患者的完整六个月数据预计将于2026年上半年发布。首名患者的完整研究数据将在2025年3月举行的科学会议上发布。 ▲欲了解更多前沿技术在生物医药产业中的应用，请长按扫描上方二维码，即可访问“药明直播间”，观看相关话题的直播讨论与精彩回放 参考资料： [1] iECURE Reports Complete Clinical Response in First Infant Dosed with its In Vivo Gene Editing Candidate ECUR-506 in an Ongoing Phase 1/2 Clinical Trial in Ornithine Transcarbamylase (OTC) Deficiency. Retrieved January 9, 2025, from https://iecure.com/news/iecure-reports-complete-clinical-response-in-first-infant-dosed-with-its-in-vivo-gene-editing-candidate-ecur-506-in-an-ongoing-phase-1-2-clinical-trial-in-ornithine-transcarbamylase-otc-deficiency/ [2] Gene Therapy Pioneer Jim Wilson Comments on iECURE’s Announcement of Complete Clinical Response for ECUR-506. Retrieved January 9, 2025, from https://www.biospace.com/press-releases/gene-therapy-pioneer-jim-wilson-comments-on-iecures-announcement-of-complete-clinical-response-for-ecur-506 免责声明：药明康德内容团队专注介绍全球生物医药健康研究进展。本文仅作信息交流之目的，文中观点不代表药明康德立场，亦不代表药明康德支持或反对文中观点。本文也不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导，请前往正规医院就诊。 版权说明：本文来自药明康德内容团队，欢迎个人转发至朋友圈，谢绝媒体或机构未经授权以任何形式转载至其他平台。转载授权请在「药明康德」微信公众号回复“转载”，获取转载须知。 分享，点赞，在看，聚焦全球生物医药健康创新