盘点已获批上市基因疗法药物！定价320万美元，首款DMD基因疗法获FDA加速批准。

2023-06-23

基因疗法临床3期临床申请加速审批

盘点已获批上市基因疗法药物6月22日，Sarepta Therapeutics宣布其基因疗法SRP-9001（delandistrogene moxeparvovec，Elevidys）获FDA加速批准上市，适用于4-5岁携带抗肌萎缩蛋白基因突变的非卧床儿科杜氏肌营养不良症（DMD）患者。Sarepta表示，Elevidys的定价为320万美元。Elevidys是一款重组基因疗法，将表达微抗肌萎缩蛋白(micro-dystrophin)的转基因包装在AAV病毒载体中，通过单次静脉注射，使得患者肌肉生成具有部分抗肌萎缩蛋白功能的重组蛋白，可以对携带任何类型DMD致病基因变异的患者生效。罗氏在2019年与Sarepta达成28.5亿美元的研发合作，共同开发这一基因疗法。Elevidys目前正于SRP-9001-301(也称为EMBARK)试验中受检视，这是一项全球性、随机双盲、安慰剂为对照的3期临床试验，在126名4-7岁的DMD患者中进行。根据Endpoints报道，这项试验结果将会在今年晚些时候公布，而FDA可能根据此试验数据考虑扩大Elevidys的使用范围，使其能够被用于6-7岁DMD患者的治疗。5月13日，Sarepta Therapeutics公司宣布，美国FDA召开的咨询会议中，与会专家以8：6的投票优势，支持治疗杜氏肌营养不良(DMD)的基因疗法SRP-9001通过加速审批。此次顺利获批，SRP-9001成为全球首个潜在治愈DMD的基因疗法。新芽基因首款DMD药物Pre-IND申请已获得美国FDA受理今年4月，国内基因治疗药物开发新锐-新芽基因宣布其首个碱基编辑产品GEN6050向FDA提交了Pre-IND申请并被受理。新芽基因刚于去年年底完成了数千万美元的A轮融资以推进碱基编辑技术治疗管线。新芽基因是国内首家利用碱基编辑技术进行基因治疗药物研发的公司，近期递交Pre-IND申请的GEN6050是一款针对杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD)基因外显子50跳跃可治疗的体内碱基编辑药物。旨在通过碱基编辑，达到DMD基因外显子50跳跃，恢复抗肌萎缩蛋白的表达。DMD是发病率较高的罕见病，每4000个新生男婴就一例DMD患者。根据LEIDEN DMD数据显示外显子50跳跃可用于4%的大片段缺失DMD患者治疗。目前针对DMD的上市药物有糖皮质激素和ASO药物。ASO药物针对的外显子跳跃包括45，51，53。目前尚未有针对抗肌萎缩蛋白基因外显子50跳跃的药物在临床。作为最早进行体内碱基编辑药物开发公司之一，新芽基因已经建立完善的碱基编辑药物体内外评价系统，正在针对DMD开发一系列的产品。新芽基因的TAM技术可以在患者的诱导多能干细胞(iPSC)细胞中高效恢复了抗肌萎缩蛋白的表达，并在DMD小鼠上表现出了令人欣喜的疗效。TAM药物治疗后DMD小鼠骨骼肌和心肌功能得到了显著改善，寿命也显著延长。目前公司首款DMD产品正在进行工艺开发，期望未来快速推进以评估其在DMD病人中的治疗价值。TAM BE作用机制图DMD是一种罕见的、致命神经肌肉遗传病，影响人群为男孩。每3500~5000名出生的男婴就有1例发病，全球DMD患者有20万以上，其发病原因是抗肌萎缩蛋白基因突变引起的，根据LEIDEN DMD数据显示外显子50跳跃可用于4%的大片段缺失DMD患者治疗。目前DMD缺乏有效的治疗方式，而碱基编辑药物可以通过对基因进行原位精准修复，实现外显子跳跃，具有永久性治疗的潜力。识别微信二维码，添加小编，符合条件者即可申请加入微信群！请注明：姓名+研究方向！声明：本文旨在传递更多信息，版权归原作者所有。原创文章转载均需经过授权并注明来源，如涉及内容、版权或其他问题请时联系小编删除！文章仅代表作者个人观点，并不代表公众号立场。本公众号拥有对此声明的最终解释权！投稿邮箱：yck19876@163.com

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