91%患者5年后仍然存活，罗氏小分子疗法关键研究亮眼数据公布

2024-06-09

信使RNA

▎药明康德内容团队编辑日前，罗氏（Roche）旗下基因泰克（Genentech）公司公布其药品Evrysdi（risdiplam）关键性FIREFISH研究的最新长期数据。分析显示，到第5年结束时，91%接受Evrysdi治疗的1型脊髓性肌萎缩症（SMA）儿童仍然存活。自然史研究表明，如果没有进行治疗，1型SMA儿童患者难以达到这样的里程碑，而且通常活不过2岁。 FIREFISH是一项包含两个部分的开放标签关键研究，婴孩在入组时的中位年龄为5.5个月。在58位完成第一年治疗的婴孩当中，有52位进入开放标签扩展研究。分析显示，试验达成主要终点。到第5年结束时，91%接受Evrysdi治疗的1型SMA儿童患者存活，81%在没有永久通气的情况下存活，59%儿童能够在没有支撑的情况下维持坐姿至少30秒。到第5年结束时，7名儿童能够站立，3名需要支撑，4名无需帮助，6名可以在支撑下行走。根据贝利婴幼儿发育量表第三版（BSID-III）和汉默史密斯婴儿神经系统检查-2（HINE-2）的运动量表评估，接受Evrysdi治疗儿童的运动能力得到维持或继续改善。FIREFISH结果显示，大多数接受Evrysdi治疗的儿童也保持了进食和吞咽能力。在第5年接受评估的儿童中，96%能够吞咽，80%能够在没有喂食管的情况下进食。此外，没有观察到治疗相关不良事件（AE）导致治疗中断或退出研究。从研究的第一年到最后一年，AE的总体发生率下降了66%。最常见的AE是上呼吸道感染（64%）、发热（64%）和肺炎（50%）。在5年的治疗期间，住院率有所下降，自开始使用Evrysdi治疗以来，22%的儿童完全不需要住院治疗。 ▲Evrysdi通过调节SMN2 RNA剪接提高SMN蛋白水平（图片来源：PTC Therapeutics公司官网） SMA是一种严重、进行性、可能致命的神经肌肉疾病。它影响大约万分之一的婴儿，是婴儿死亡的主要遗传原因。SMA是由于SMN1基因突变导致运动神经元生存蛋白（SMN）缺乏所致。这种蛋白存在于全身各处，对控制肌肉和运动神经的功能至关重要。虽然SMA主要是在婴幼儿期发病，但患者可能是从婴儿至成人的任何年龄段。 Evrysdi是一种靶向SMN2基因的小分子mRNA剪接调节剂，由基因泰克与PTC Therapeutics公司联合开发。人体中携带的SMN2基因虽然也能够表达SMN蛋白，但是由于mRNA剪接错误，导致正常SMN蛋白表达水平很低，无法弥补SMN1基因突变导致的SMN蛋白缺失。Evrysdi通过调节SMN2基因mRNA的剪接，提高能够表达正常SMN蛋白的mRNA水平，从而缓解SMA患者的症状。Evrysdi是一种液体配方的药物，可以在家中口服或者通过饲管以液体形式给药。根据新闻稿，Evrysdi是首款口服、非侵入性小分子SMA治疗药物，可通过系统性递送到中枢神经系统（CNS）和外周组织。 ▲欲了解更多前沿技术在生物医药产业中的应用，请长按扫描上方二维码，即可访问“药明直播间”，观看相关话题的直播讨论与精彩回放参考资料： [1] Five-Year Data for Genentech’s Evrysdi Show the Majority of Treated Children With a Severe Form of Spinal Muscular Atrophy (SMA) Achieved or Maintained the Ability to Sit, Stand or Walk. Retrieved June 7, 2024 from https://www.gene.com/media/press-releases/15027/2024-06-07/five-year-data-for-genentechs-evrysdi-sh 免责声明：药明康德内容团队专注介绍全球生物医药健康研究进展。本文仅作信息交流之目的，文中观点不代表药明康德立场，亦不代表药明康德支持或反对文中观点。本文也不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导，请前往正规医院就诊。版权说明：本文来自药明康德内容团队，欢迎个人转发至朋友圈，谢绝媒体或机构未经授权以任何形式转载至其他平台。转载授权请在「药明康德」微信公众号回复“转载”，获取转载须知。分享，点赞，在看，聚焦全球生物医药健康创新

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