更新于:2024-11-01

Stargardt Disease

斯塔加特病

基本信息

别名
Degeneration, Juvenile Macular、Degeneration, Stargardt Macular、FFM
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简介
A juvenile-onset macular dystrophy characterized by progressive loss of VISUAL ACUITY with normal acuity in peripheral VISUAL FIELDS. Other associated clinical features may include LIPOFUSCIN fundus autofluorescence, atrophy of the RETINAL PIGMENT EPITHELIUM, loss of color vision, PHOTOPHOBIA and PARACENTRAL SCOTOMA. Germline mutations in the ABCA4 gene have been identified in recessive and dominant diseases.

分析

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