诺华SMA基因疗法Zolgensma提交中国上市申请
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8月2日，诺华公司的基因疗法Zolgensma（Onasemnogene abeparvovec鞘内注射液）在中国首次申请上市。目前，该药物已被列入优先审评流程，旨在为6个月及以上患有5q型脊髓性肌萎缩症（SMA）的患者提供治疗选择。SMA被认为是2岁以下幼儿的主要遗传性疾病之一，主要特征是全身肌肉萎缩乏力，逐步丧失运动功能，包括呼吸和吞咽，最终可能导致生命危险。研究表明，SMA是由于体内SMN1和SMN2基因发生突变而引发的。
Zolgensma是全球首个获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准用于治疗SMA的基因疗法，让患儿有机会通过基因替代获得改善。这种革命性的疗法于2019年5月首次在美国上市，定价为212.5万美元。其核心原理是使用病毒载体来导入外源性基因，使这些基因在宿主细胞中生成所需的功能性蛋白，以达到治疗效果。
在众多病毒载体中，腺相关病毒（AAV）因其小型、非致病性和靶向性强而被广泛采用，特别是AAV的一个亚型——自身互补型腺相关病毒9（scAAV9）。这种病毒能够穿透血脑屏障，并通过静脉注射传递到宿主体内，同时不整合入宿主的基因组，因此具有较高的安全性。
Zolgensma正是通过scAAV9介导SMN1基因的替代疗法，被认为是SMA治疗领域中最合理且有效的方法之一。其优势在于仅需一次静脉注射，就可以实现长期的临床疗效。Zolgensma能够将SMN1基因的拷贝传递到患者的肌肉细胞中，使这些细胞持续生产完整的SMN蛋白，从而恢复肌肉的正常功能，为SMA患者带来新的希望。
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