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关注并星标CPHI制药在线 罕见病是一种发病率和患病率都极低的疾病统称，目前全球已知的罕见病达到了 7000多种，每年还会新增 250-280 种，而我国现在的罕见病患者大约有 2000万。虽然罕见病的发病率不高，但是疾病带来的负担却很重，患者面临着很多困难，比如“诊断难”、“治疗难”、“用药难”这三大难题。在目前已知的罕见病中，只有 5%-10%的疾病有有效的治疗药物，所以即使患者得到了准确的诊断和治疗，也可能用不上药或者用不起药。因此，罕见病不只是医学问题，更是一个急需解决的社会问题。 随着我国公共健康事业的不断发展，近年来，社会各界对罕见病患者群体的关注度也在不断提高。国家在罕见病药物的研发、引进、准入、支付等方面出台了很多政策意见。 2023年 12月，最新版的国家医保药品目录公布，其中新增了15 种罕见病治疗药物，涵盖了16 种罕见病病种，一些长期没有得到有效解决的罕见病也包含在内。 根据目前的统计数据（以《罕见病目录》为参考），据罕见病信息网的数据，至少有“52种罕见病的 100 多种治疗药品”被纳入了国家医保药品目录名单 2024年6月28日，一年一度的医保目录调整工作正式启动。医保目录调整方案，申报指南、谈判药品续约规则和非独家品种竞价规则一起公布，7月1日至14日开通网上申报，符合条件的申报主体可进行申报。自2018年至今，国家医保目录谈判已经成功运行了6年。无论谈判专家还是参与企业都在不断积累经验，规则也不断迭代，日趋规范，多方合力让更多的新药、好药有望“当年获批，当年进入目录”，而2024年，国家医保局发布的《2024年国家基本医疗保险，工伤保险和生育保险药品目录调整工作方案》征求意见稿中，依然将罕见病治疗药物作为目录外药品调整范围的单列选项。 图1 国家医疗保障局官网 征求意见稿提出，符合《基本医疗保险用药管理暂行办法》第七条、第八条规定，且在2024 年 6 月 30 日前经国家药监部门批准上市，说明书适应症或功能主治中包含有卫生健康委《第一批罕见病目录》《第二批罕见病目录》所收录罕见病的药品可以申报参加2024 年药品目录调整。 图2 《2024年国家基本医疗保险.工伤保险和生育保险药品目录调整申报指南》征求意见稿 一、高值罕见病药物盘点 数据显示，在 2023年及以前国内获批并已商业化的罕见病药物中，有27 种罕见病的25 种治疗药物尚未纳入医保。需要注意的是，《第二批罕见病目录》的发布时间是2023 年9 月，这比 2023年国家医保目录调整工作的正式启动时间要晚。2024 年国家医保目录的调整将首次涵盖《第二批罕见病目录》中的相关病种。在18 款高值罕见病药物中，有9 款用于治疗《第二批罕见病目录》相关病种，为罕见病中的重中之重，包括阿那白滞素注射液、布罗索尤单抗注射液、氯马昔巴特口服溶液、塞奈吉明滴眼液、依马利尤单抗注射液、注射用丹曲林钠、达妥昔单抗β注射液、那西妥单抗注射液和吸入用一氧化氮等，这些药物将成为调整的关键所在。 （1）阿那白滞素注射剂 2024年3月15日，中国国家药品监督管理局（NMPA）官方网站公示，苏庇医药（Sobi）申报的阿那白滞素注射剂新适应证上市申请已获批准。据公开资料，阿那白滞素注射剂是一种白细胞介素-1（IL-1）受体拮抗剂。此次获批适应证为斯蒂尔病（Still’s disease）。斯蒂尔病是一种病因不明的严重罕见炎症性疾病，主要包括成人斯蒂尔氏病（adult-onset Still’s disease，AOSD）和全身性幼年特发性关节炎（sJIA）。斯蒂尔病可能引发的致命并发症有肺动脉高压、急性呼吸衰竭、心肌炎、血栓性血小板减少性紫癜等。常见的斯蒂尔病治疗方法包括非甾体类抗炎药（NSAID）、皮质类固醇和改善病情的抗风湿药（DMARD）等。 （2）一氧化氮吸入剂 2022 年3 月11 日，中国国家药监局（NMPA）官网公示，李氏大药厂旗下子公司兆科药业的一氧化氮吸入剂正式获批上市。根据 CDE 优先审评公示，该产品获批适应证为：与通气支持和其他适当药物联合使用，治疗新生儿低氧性呼吸衰竭（HRF）且伴有临床或超声心动图证据显示的肺动脉高压，以改善氧合功能，减少对体外膜肺氧合的需求。 （3）布罗索尤单抗注射液 2021 年1 月15日，中国国家药品监督管理局（NMPA）官方网站公示，Kyowa KirinInc.公司的布罗索尤单抗注射液通过优先审评审批程序附条件获批上市。此药品用于成人和 1岁儿童患者 X连锁低磷血症（XLH）的治疗，被列入“第二批临床急需境外新药名单”。布罗索尤单抗是一种以成纤维细胞生长因子 23（FGF23）抗原为靶标的重组全人源 IgG1单克隆抗体，能够结合并抑制 FGF23 的活性，从而提高血清磷水平。该药品的上市为患者提供了新的治疗选择。 （4）氯马昔巴特口服溶液 2023 年9 月28 日，北海康成发布公告，迈芮倍（氯马昔巴特口服溶液）已在中国香港地区获得批准上市。氯马昔巴特口服溶液是一种几乎不被吸收的回肠胆汁酸转运蛋白（IBAT）抑制剂，此次在中国香港地区获批用于治疗3 个月及以上阿拉杰里综合征（ALGS）患者的胆汁淤积性瘙痒。ALGS是一种罕见的遗传性疾病，可能导致末期肝病甚至死亡。ALGS的特征是由于胆管发育异常而导致胆汁淤积，并累及肝外器官，如肾脏、眼睛、骨骼和心血管系统。胆汁淤积性瘙痒是ALGS 最严重的症状，会极大地降低患者的生活质量。 （5）依马利尤单抗注射液 2022年 3月 11日，国家药品监督管理局（NMPA）官网公布，依马利尤单抗注射液在国内获批，适用于难治性、复发性或进展性、或对常规治疗不耐受的原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）成人和儿童（新生儿及以上）患者，开启了 HLH靶向治疗的新阶段。 （6）注射用丹曲林钠 2020 年10月 24日，国家药监局官网公布，丽珠集团旗下丽珠制药厂的注射用丹曲林钠获批上市，可用于恶性高热的预防和治疗。 恶性高热是一种罕见的疾病，属于家族遗传性肌肉病，主要由挥发性吸入麻醉药和去极化肌松药琥珀酰胆碱引发骨骼肌异常高代谢状态。在没有特效治疗药物的情况下，一般的临床降温措施难以控制体温升高，患者最终可能死亡。 （7）达妥昔单抗β注射液 2021年 8月 16日，国家药监局官网显示，百济神州的达妥昔单抗β注射液获得国家药监局批准上市。这是国内首个获批用于高危神经母细胞瘤的免疫治疗药物。 神经母细胞瘤（NB）是婴幼儿最常见的颅外实体肿瘤，占儿童恶性肿瘤的8%～10%。其在临床表现上差异极大，瘤细胞可能从未分化的恶性状态自然消退，或分化为良性细胞；也可能即使经过高强度、多种方法（化疗、放疗、手术、自体外周血干细胞移植、GD2 抗体等）联合治疗，仍无法控制疾病的进展和复发。 （8）那西妥单抗注射液 2022 年12月 8日，国家药监局官网显示，赛生药业申报的那西妥单抗注射液获批上市。该药品的适应症为治疗复发性或难治性高危神经母细胞瘤患者。 神经母细胞瘤是常见的儿童肿瘤之一，占所有儿童肿瘤的8%~10%。根据发病年龄、转移情况及组织病理，可分为低危、中危和高危。值得注意的是，约一半患儿被诊断为高危。即使经过综合治疗，高危神经母细胞瘤患儿的预后仍然较差，长期生存率不足50%。临床上迫切需要新的治疗方法。 （9）塞奈吉明滴眼液 2020 年8 月20 日，东沛制药宣称，NMPA已经批准了塞奈吉明滴眼液（欧适维）用于治疗中度或重度神经营养性角膜炎（NK），这是一种可能导致角膜瘢痕形成和视力下降的罕见进展性眼病。 神经营养性角膜炎是由于角膜神经功能损伤而引发的一种罕见疾病，其病因包括疱疹或其他感染、眼表损伤、眼部或神经外科手术，以及一些可能损害角膜知觉和营养的全身性疾病，例如糖尿病。如果不能及时发现和控制，该疾病的症状将会逐渐恶化，进而导致上皮持续缺损、角膜溃疡、基质溶解、穿孔以及视力下降。 二、罕见病用药纳入医保：共赢的谈判与生命的曙光 罕见病由于发病率低、患者数量稀少，通常面临药品研发困难、成本高、市场小等难题，常常陷入药企难销售，患者难购买的尴尬困境。因此，罕见病药品价格普遍偏高，给患者及其家庭带来了巨大的经济压力。然而，随着国家医疗保险政策的持续调整和改进，将罕见病用药纳入医保目录已成为现实。 在近三年中，经过医保目录准入谈判，不仅减轻了患者的经济负担，还提高了药品的可用性和可负担性。同时，这也为罕见病药物企业提供了更广阔的市场和发展机会。 以酒石酸艾格司他胶囊为例，这款于去年年底获批的首仿药在今年的医保谈判中成功纳入医保目录。谈判过程仅用了19分钟，充分显示了医保谈判方和罕见病药物企业之间的配合与双赢。这次谈判不仅满足了罕见病患者用药的需求，还考虑了医保资金的安全运行和企业的持续发展利益。酒石酸艾格司他胶囊被纳入医保目录，这对戈谢病患者而言无疑是一个极好的消息。戈谢病是一种由葡萄糖脑苷脂酶基因突变引起的糖脂代谢异常病症，患者必须长期服用特效药才能维持生命。然而，昂贵的药价常常使患者望而却步。现在，随着酒石酸艾格司他胶囊进入医保目录，戈谢病患者将能够以更实惠的价格和更便捷的方式接受治疗。 除酒石酸艾格司他胶囊外，还有 50 多种在中国获批上市的罕见病用药已纳入医保保障范围。这些药物进入医保目录不仅给患者带来了希望，也体现了国家对罕见病治疗的重视和支持。未来，随着医学研究的深入和技术的进步，相信会有更多的罕见病用药被纳入医保目录，为患者提供更全面、更有效的治疗选择。 同时，我们也应该注意到，在医保谈判和药品准入过程中，需要兼顾多方面的利益。既要满足患者的用药需求，又要确保医保资金的安全运行，同时还要支持医药企业的创新和发展。因此，我们需要建立更加完善和科学的医保政策和制度，以平衡各方利益，实现共同发展。 据罕见病信息网统计，在 2024年的前五个月，国内新批准了 19种罕见病药物，获批药企也将利用2024年国家医保目录调整工作的机会，通过纳入医保保障体系推动商业化推广。 图4  2024年前5个月新获批罕见病药物 图片来源：罕见病信息网 国家医保对罕见病的持续重视，正在影响药企的市场商业化推广策略，越来越多的药企乐意加入到双赢的行列中。 三 、结语 将罕见病药品纳入医保范畴，是国家医疗保障制度发展的彰显，也是对罕见病患者关爱的证明。在这片满载希望的苍穹中，我们坚信每一颗星辰都能散发出独属于自己的光辉。随着政策的持续优化和社会各界的协同奋进，罕见病患者的用药难题将获得更妥善的处理，他们的生活也将变得更为美满。 参考来源：       1.罕见病信息网        2.弗若斯特沙利文《2024中国罕见病行业趋势观察报告》 来源：CPHI制药在线 声明：本文仅代表作者观点，并不代表制药在线立场。本网站内容仅出于传递更多信息之目的。如需转载，请务必注明文章来源和作者。 投稿邮箱：Kelly.Xiao@imsinoexpo.com ▼更多制药资讯，请关注CPHI制药在线▼ 点击阅读原文，进入智药研习社~