/ Not yet recruiting临床1/2期 一项在1型脊髓性肌萎缩患者中评估静脉注射EXG001-307后的安全性和有效性的多中心、单臂、非随机、开放性临床试验
I期研究主要目的：评价EXG001-307单次静脉输注后的安全性和耐受性
I期研究次要目的：探索安全有效的剂量范围 评估初步有效性
I期研究探索性目的：评估其他有效性
II期研究主要目的：评价EXG001-307单次静脉输注后的有效性
II期研究次要目的：评价EXG001-307单次静脉输注后的其他有效性、安全性和耐受性
/ Enrolling by invitation临床1/2期 A Multicenter, Nonrandomized, Open-label,Dose Escalation Clinical Trial to Assess the Safety and Efficacy of EXG001 307 After Intravenous Injection in Patients with Spinal Muscular Atrophy Type 1
The purpose of this trial is to evaluate safety and efficacy of intravenous delivery of EXG001-307 as a treatment of spinal muscular atrophy Type 1 (SMN1).
Clinical Trial Evaluating the Safety and Efficacy of EXG001-307 in Patients With Type I Spinal Muscular Atrophy
The purpose of this study was to evaluate the safety and preliminary efficacy of a single intravenous injection of exg001-307 in patients with type I spinal muscular atrophy.
The research process includes the screening period (the screening period is from the time the subject signs the informed consent to the time before hormone pretreatment, with a maximum of 28 days), the treatment period (the subject receives hospitalization and observation including hormone pretreatment and single infusion of study drugs), and the follow-up period (the end of the treatment period until the subject reaches the age of 18 months, loss of follow-up, active withdrawal from the study or death). The qualified subjects in the screening period enter the treatment period, receive exg001-307 treatment, and enter the follow-up period after hospitalization observation. At the end of the study visit (subjects 18 months old), eligible subjects will be asked to transfer to the long-term follow-up study.
100 项与 EXG001-307 相关的临床结果
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近日，CDE官网显示，齐鲁制药的诺西那生钠（nusinersen，商品名：Spinraza）注射液申报上市，成为国内第2款递交上市申请的诺西那生钠仿制药。
诺西那生钠迎来首仿之争
2021年，一则"西安幼儿4天医疗费55万元"的新闻冲上热搜，患儿所患疾病即为脊髓性肌肉萎缩症（SMA），被网友称之为"天价医疗费"的主角即为诺西那生钠，彼时国内定价为55万元一针。
诺西那生钠之所以价格如此昂贵，与SMA患者群体规模偏小有关。SMA是一种由基因突变所导致的罕见遗传病，在新生儿中的发病率为1/6000-1/10000，是导致婴儿死亡的主要遗传原因。
SMA的具体致病机理与体内的SMN1基因和SMN2基因突变有关。正常的SMN1基因编码运动神经元生存蛋白（SMN蛋白）。SMN1基因发生突变后，体内则不能产生正常的SMN蛋白，导致运动神经元丧失和进行性退化。虽然SMN2基因也能编码SMN蛋白，但其转录产物是不稳定的，无法发挥完整SMN蛋白的正常生理作用。
临床上将SMA分为5个类型：0型（常于出生1个月内死亡）以及I～Ⅳ型，其中I～Ⅲ型均起病于儿童期，Ⅳ型是成人期起病的SMA。通常来说，I型患者不能独坐；Ⅱ型患者能独坐，但无法独站或行走；Ⅲ、IV型患者也许可以独立行走，但随着时间推移可能会逐渐丧失这些能力。
很长时间以来，对于SMA的治疗，以支持性护理为主，预后黯淡。近年来，针对SMA的致病原因，通过产生更多SMN蛋白来治疗疾病的疗法开始进入市场，诺西那生钠便是其中一个。
诺西那生钠是渤健研发的一款反义寡核苷酸（ASO）药物，可选择性地与mRNA结合，从而影响RNA翻译启动或改变外显子剪接。诺西那生钠通过增加SMN2基因外显子7的翻译剪接，上调全长SMN蛋白的表达。
在一项针对121名患者开展的临床试验中，40%接受诺西那生治疗的患者都有显著改善，而未接受药物治疗的对照组这一数字为0。基于该研究结果，2016年，诺西那生钠获FDA批准上市，成为全球首款治疗SMA的药物。2019年4月，诺西那生在中国获批上市，定价高达70万/针。虽然后来价格有所降低，仍然在50万元以上。
2021年，国家医保局开展的"灵魂砍价"谈判，将诺西那生钠降至3.3万元/针，成功进入国家医保目录，大大提高了SMA患者的可及性和可支付性。进入医保目录后，诺西那生钠实现了放量增长，在国内公立医疗机构终端，该药的销售额在2022年涨至接近6亿元。
为了提高患者用药的可及性，2022年10月，国家药监局发布关于《仿制药参比制剂目录（第六十一批）》的通告，将诺西那生钠注射液列入了参比制剂目录。在这一政策指引下，2024年9月，重庆药友制药按注册分类4类递交了诺西那生钠注射液仿制药的上市申请，未来，齐鲁制药将与其争国内首仿。
多点开花，SMA治疗迎来收获期
目前，SMA治疗领域共有三款药物获批上市。除诺西那生钠外，还有罗氏的利司扑兰（Evrysdi）和诺华的Zolgensma。
利司扑兰是一款针对SMN2基因的剪接调节剂，通过双位点特异性调控SMN2基因的mRNA剪接，增加功能性SMN蛋白的表达。
2020年，利司扑兰获FDA批准上市，成为首个靶向RNA的小分子。2021年，利司扑兰于2021年在国内获批上市，用于治疗2月龄及以上SMA患者。2023年6月，利司扑兰再次获NMPA批准，将适用人群拓展至16日龄及以上的SMA患者。利司扑兰于2023年3月进入国家医保，价格从6.38万/瓶降至3780元/瓶。
诺华的Zolgensma则是一款针对SMA病因的腺相关病毒载体（AAV）基因疗法，2019年5月，Zolgensma获FDA批准上市，成为全球首款治疗SMA的基因治疗药物。
Zolgensma采用AAV9作为载体，利用病毒表面的外壳能结合细胞表面的半乳糖，使得AAV9能穿过血脑屏障，透过血脑屏障把含有SMN基因的AAV9载体递送至中枢神经系统运动神经元，通过替换缺失或不起作用的SMN1基因的功能，来直接解决疾病的遗传根源。其通过单次一次性静脉输注，即可持续表达SMN蛋白，实现SMA患者的长期缓解甚至治愈。
由于仅需一次治疗，Zolgensma定价高昂，目前定价为212.5万美元/针。Zolgensma已在超过50个国家/地区获批，但在中国还未获得批准。
尽管SMA治疗已取得重大突破，但仍存在巨大的未满足需求，国内已有多家药企在该赛道布局，进展较快的有嘉因生物的EXG001-307以及九天生物的SKG0201等。
这两款药物均为AAV基因治疗药物，但设计有所不同。EXG001-307是国内首个获批进入注册性临床试验的SMA基因疗法。其作用机制和用法均与Zolgensma相似，在此基础上，嘉因生物采用了创新设计，旨在降低以AAV为载体的基因疗法给患儿心脏及肝脏带来的副作用。
SKG0201创新设计的载体由独特的中枢神经特异性启动子调控、密码子全面优化的人源SMN1 cDNA构成。这一创新设计可实现更好的组织靶向性，使正常的SMN1基因导入体内后即在中枢神经区域实现最大治疗效果，达到在低剂量下即可快速恢复正常的SMN蛋白在运动神经元中的表达的目的。SKG0201于2023年12月获国家药监局批准开展临床试验。
目前SMA治疗已集齐了鞘内注射药物诺西那生钠，一次性给药基因治疗药物Zolgensma，以及口服小分子药物利司扑兰。下一个创新治疗药物将会是谁，我们拭目以待。
主要参考资料：
1.https://www.mdaconference.org/abstracts/2024-abstract-library/?_title=%20Zolgensma
2.https://www.zolgensma-hcp.com/clinical-experiences/start-trial-efficacy/
3.https://www.researchandmarkets.com/reports/4808538/global-gene-therapy-market-size-share-and-trends#src-pos-5
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据人民日报健康客户端，1月3日，国家药监局药品审评中心官网信息显示，齐鲁制药的诺西那生钠注射液申报上市，这是继药友制药之后的第二家申报该品种上市的企业，诺西那生钠注射液的首仿之争拉开帷幕。曾经约70万元一针的诺西那生钠在被纳入医保后价格降至约3万元。随着国产仿制药的加入，诺西那生钠的价格或将更加亲民。
诺西那生钠是全球首个精准靶向治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的药物。2016年12月，渤健开发的诺西那生钠注射液在美国获批上市，成为美国食品药品监督管理局（FDA）批准的第一款用于治疗SMA的特效药。
在中国，诺西那生钠注射液于2019年4月28日上市，随后在2021年12月3日，国家医保局发布消息称，诺西那生钠注射液被正式纳入医保。该药进医保后实现了放量，据业内统计，该药在进入医保目录之前，2020年与2021年的国内销售额分别只有5724.13万元和15517.22万元，而进医保后，该药2022年全年销售额大增至5.99亿元，增长率高达286.53%。不过到2023年下滑23.73%，为4.6亿元。2024年，诺西那生钠注射液降至每针3.3万元。当前，诺西那生钠注射液仿制药正吸引国内药企的布局。2022年10月，国家药监局发布关于《仿制药参比制剂目录(第六十一批)》，将诺西那生钠注射液列入了参比制剂目录。在此背景下，2024年9月，药友制药递交了诺西那生钠注射液仿制药的上市申请，有望拿下该品种首仿。除了仿制药以外，国内药企也在积极布局治疗SMA的创新药。例如，杭州嘉因生物科技的EXG001-307、北京锦篮基因科技的GC-101等均已经进入1/2期临床。其中，北京锦篮基因科技的GC101腺相关病毒注射液于2024年12月11日被CDE纳入突破性治疗药物程序，拟定适应症为2型脊髓型肌萎缩症。从药物类型上来看，GC101是治疗用生物制品，特别适用于2型脊髓性肌萎缩症。这一药物通过基因疗法的方式，尝试修复或替代缺失的功能，对患者的神经系统产生潜在的积极影响。新的研究表明，使用基因疗法的患者，在运动功能方面的改善显著，这无疑为脊髓性肌萎缩症的治疗开辟了新道路。九天生物医药(上海)/揽月生物医药科技(杭州)的腺相关病毒基因疗法SKG-0201 IND申请于2023年9月16日获得CDE受理。该药获批临床试验，已进入1期临床试验。杭州嘉因生物科技的EXG001-307是公司自主研发设计的针对SMA疾病的SMN1基因治疗药物,在设计上创新性采用了神经特异性的启动子，进而特异性的在神经组织(治疗靶器官)进行表达，降低非靶组织的毒性(如肝脏、心脏等)。临床前研究显示，在动物体内的结果初步验证了EXG001-307的设计优势，1/2期临床试验的初步数据也表现出了更好的安全性和显著疗效。
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信息来源：药春秋
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1月3日，国家药监局药品审评中心官网信息显示，齐鲁制药的诺西那生钠注射液申报上市，这是继药友制药之后的第二家申报该品种上市的企业，诺西那生钠注射液的首仿之争拉开帷幕。
曾经约70万元一针的诺西那生钠在被纳入医保后价格降至约3万元。随着国产仿制药的加入，诺西那生钠的价格或将更加亲民。
诺西那生钠是全球首个精准靶向治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的药物。
2016年12月，渤健开发的诺西那生钠注射液在美国获批上市，成为美国食品药品监督管理局（FDA）批准的第一款用于治疗SMA的特效药。
在中国，诺西那生钠注射液于2019年4月28日上市，随后在2021年12月3日，国家医保局发布消息称，诺西那生钠注射液被正式纳入医保，价格降为每针3.3万元。
该药进医保后实现了放量，据业内统计，该药在进入医保目录之前，2020年与2021年的国内销售额分别只有5724.13万元和15517.22万元，而进医保后，该药2022年全年销售额大增至5.99亿元，增长率高达286.53%。不过到2023年下滑23.73%，为4.6亿元。
当前，诺西那生钠注射液仿制药正吸引国内药企的布局。
2022年10月，国家药监局发布关于《仿制药参比制剂目录(第六十一批)》，将诺西那生钠注射液列入了参比制剂目录。
在此背景下，2024年9月，药友制药递交了诺西那生钠注射液仿制药的上市申请，有望拿下该品种首仿。
除了仿制药以外，国内药企也在积极布局治疗SMA的创新药。例如，杭州嘉因生物科技的EXG001-307、北京锦篮基因科技的GC-101等均已经进入1/2期临床。
其中，北京锦篮基因科技的GC101腺相关病毒注射液于2024年12月11日被CDE纳入突破性治疗药物程序，拟定适应症为2型脊髓型肌萎缩症。
从药物类型上来看，GC101是治疗用生物制品，特别适用于2型脊髓性肌萎缩症。这一药物通过基因疗法的方式，尝试修复或替代缺失的功能，对患者的神经系统产生潜在的积极影响。
新的研究表明，使用基因疗法的患者，在运动功能方面的改善显著，这无疑为脊髓性肌萎缩症的治疗开辟了新道路。
九天生物医药(上海)/揽月生物医药科技(杭州)的腺相关病毒基因疗法SKG-0201 IND申请于2023年9月16日获得CDE受理。该药获批临床试验，已进入1期临床试验。
杭州嘉因生物科技的EXG001-307是公司自主研发设计的针对SMA疾病的SMN1基因治疗药物,在设计上创新性采用了神经特异性的启动子，进而特异性的在神经组织(治疗靶器官)进行表达，降低非靶组织的毒性(如肝脏、心脏等)。
临床前研究显示，在动物体内的结果初步验证了EXG001-307的设计优势，1/2期临床试验的初步数据也表现出了更好的安全性和显著疗效。
来源：药春秋
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