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更新于：2025-05-07

Muscular Atrophy, Spinal, Type II

II型脊髓性肌萎缩

更新于：2025-05-07

基本信息

别名

2型脊髓性肌萎缩、Intermediate spinal muscular atrophy、Late infantile spinal muscular atrophy

+ [23]

简介

An autosomal recessive condition caused by mutation(s) in the SMN1 gene, encoding survival motor neuron protein. It is characterized by onset between 3 and 15 months of age, and is intermediate in terms of severity between spinal muscular atrophy (SMA) type I and SMA type III.

关联

项与 II型脊髓性肌萎缩相关的药物

Onasemnogene abeparvovec

靶点

SMN1

作用机制

SMN1基因刺激剂

在研机构

Novartis Gene Therapies, Inc.

[+7]

原研机构

Novartis Gene Therapies, Inc.

[+1]

在研适应症

I型脊髓性肌萎缩症 [+3]

非在研适应症-

最高研发阶段批准上市

首次获批国家/地区

美国

首次获批日期2019-05-24

Apitegromab

靶点

MSTN

作用机制

MSTN 抑制剂

在研机构

Scholar Rock, Inc.

原研机构

Scholar Rock, Inc.

在研适应症

脊髓性肌萎缩 [+5]

非在研适应症-

最高研发阶段申请上市

首次获批国家/地区-

首次获批日期1800-01-20

GC-101

GC101腺相关病毒

靶点

SMN1

作用机制

SMN1基因刺激剂

在研机构

北京锦篮基因科技有限公司

原研机构

北京锦篮基因科技有限公司

在研适应症

青少年脊髓性肌萎缩症 [+2]

非在研适应症-

最高研发阶段临床1/2期

首次获批国家/地区-

首次获批日期1800-01-20

项与 II型脊髓性肌萎缩相关的临床试验

NCT06888661

/ Enrolling by invitation早期临床1期

An Open-label, Dose-escalation Clinical Trial to Assess the Safety and Efficacy of EXG001-307 After Intrathecal Injection in Patients With Spinal Muscular Atrophy

The purpose of this trial is to evaluate safety and efficacy of intrathecal delivery of EXG001-307 as a treatment of spinal muscular atrophy .

开始日期2025-03-10

申办/合作机构

杭州嘉因生物科技有限公司

NCT05785546

/ RecruitingN/AIIT

Wheelchair Seating Users With Neuromuscular Diseases: Elaboration of a Pronostic Score of Changes on the Seating System of the Wheelchair

Development and validation study of a prognostic score - study of prognostic performance by a prospective longitudinal multicenter cohort spread over 8 centers: 4 for the development cohort and 4 for the validation cohort).

开始日期2025-02-19

申办/合作机构

Assistance Publique des Hôpitaux de Paris SA

NCT06772402

/ Enrolling by invitationN/A

An Open Label, Single Arm IIT Clinical Study Evaluating the Safety, Tolerability, and Preliminary Efficacy of GCB-001 in the Treatment of Patients with Delayed Onset Type 2 SMA Who Can Sit Alone but Cannot Walk.

This study explored dose escalation of single-arm, open, single intrathecal injection in patients with delayed onset type 2 SMA. The investigator plans to conduct 2 cohorts. It is expected that each dose will be enrolled 3 subjects, with a total of 6 subjects aged from 2-12 years old.
For safety reasons, first subject of each dose cohort needs to complete a 30-day safety observation. After the researcher determines that the dosing is safe and tolerable, the next two subjects can be enrolled in the cohort; The follow-up dose cohort adopts a sentinel test design, with the first subject of each dose group being a sentinel.
During the DLT observation period, if the subject does not observe DLT and the researcher believes that continuing treatment can bring clinical benefits to the subject, the subject will continue to receive treatment; During the DLT observation period, if there is no occurrence of DLT or ≥ grade 2 adverse events related to the investigational drug, it will be escalated to the next dose. If the subject experiences grade ≥ 2 adverse events related to the study drug, the dose will be expanded to 3 subjects for further safety observation. Each subject in each dose cohort will be enrolled on a case by case basis.

开始日期2025-01-15

申办/合作机构

上海金珂博生物技术有限公司

[+1]

100 项与 II型脊髓性肌萎缩相关的临床结果

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100 项与 II型脊髓性肌萎缩相关的转化医学

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0 项与 II型脊髓性肌萎缩相关的专利（医药）

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485

项与 II型脊髓性肌萎缩相关的文献（医药）

2025-05-01·Sleep Medicine

Differential respiratory function response in paediatric spinal muscular atrophy types 2 and 3 treated with nusinersen over 3 years

Article

作者: Gauld, Leanne M ; Ware, Robert S ; Sly, Peter D ; Deegan, Sean ; Dyer, Brett ; Chacko, Archana ; Thomas, Nicole

AIMTo establish whether the initial positive effect of nusinersen (NUS) on respiratory outcomes in the first year of treatment was maintained in children with Spinal Muscular Atrophy (SMA) type 2 and to further define the effect on children with type 3 treated over 3 years.METHODSA prospective observational study of children with type 2 and 3 beginning NUS in Queensland, Australia between June 2018-December 2020 was undertaken. Investigations conducted included age-appropriate lung function and polysomnography. Lung function data for two-years preceding NUS initiation was retrospectively collected. Change in lung function/polysomnography was assessed using mixed effects linear regression.RESULTS24 of 30 children with type 2 and 3 SMA (14 males; 2.6-15.8) were included (type 2 n = 12; type 3 n = 12). No child had respiratory-related admissions during the period of study. For type 2, annual decline in FVC z-score pre-treatment was -0.75 (95 % CI: 1.14, -0.39, p < 0.001), and for the first 3 years on NUS was -0.20 ([95 % CI: 0.33, -0.06, p = 0.01] difference p = 0.008). For type 3 minimal change was seen: pre-NUS and post FVC z-scores -0.20 (95 % CI: 1.00, 0.61 p = 0.05) and -0.46 (95 % CI: 0.88, -0.04 p = 0.40) respectively (difference p = 0.46). Mean change in total apnoea-hypopnoea indices (total AHI) in type 2 tended to reduce -1.75 (95 % CI: 4.95-0.9, p = 0.24); type 3 appeared to remain stable (-0.39 [95 % CI: 1.1-0.33, p = 0.28). One child with type 2 ceased NIV due to normalisation of total AHI and gas exchange.CONCLUSIONNusinersen lung function (FVC-z-scores) stability seen in the first year was maintained over 3 years and the total AHI tended to improve in type 2, but the long-term effects in type 3 are less clear.

2025-05-01·Journal of Neurology

Upper limb motor function in individuals with SMA type 2: natural history and impact of therapies

Article

作者: Munell, Francina ; Pareja, Ana ; García-Campos, Óscar ; García Romero, Mar ; Medina, Julita ; Frongia, Anna Lia ; Calvo, Rocío ; Expósito-Escudero, Jessica ; Pitarch-Castellano, Inmaculada ; Carrera-García, Laura ; Grimalt, Maria Antonia ; Moya, Obdulia ; Roca, Sandra ; López-Lobato, Mercedes ; Natera-de Benito, Daniel ; Estévez-Arias, Berta ; Ortez, Carlos ; Puig-Ram, Cristina ; Martínez-Salcedo, Eduardo ; Ñungo Garzón, Nancy Carolina ; Borràs, Ariadna ; Nascimento, Andres ; Fernández-García, Miguel A ; Urbano, Mario ; Balsells, Sol

OBJECTIVESTo describe the natural history of the upper limb motor function in spinal muscular atrophy (SMA) type 2 and analyze the impact of SMA-modifying therapies on Revised Upper Limb Module (RULM) scores.METHODSThis is a retrospective, multicenter, observational study including individuals with SMA type 2, aged between 30 months and 20 years at the time of their first RULM assessment, with available follow-up data.RESULTSWe enrolled 149 untreated individuals as part of the natural history cohort, with a mean age of 9.5 years at the first assessment and a mean follow-up duration of 3.98 years (SD 1.97, range 0.3-7.7). An increase in RULM scores was observed in early childhood within this cohort. However, after 4.4 years of age, a gradual decline in RULM scores was noted with increasing age. In contrast, RULM scores were significantly higher in individuals receiving treatment with nusinersen or risdiplam compared to natural history data.CONCLUSIONOur findings provide a natural history of upper extremity motor function in children and adolescents with SMA type 2. The RULM scores typically improve during the early years of life, peaking around 4.4 years of age, after which they progressively decline with age. The data presented here will facilitate the assessment of treatment response in individuals with SMA type 2, especially in those with already severely limited motor function.

2025-04-01·Brain and Development

A 7-year delayed diagnosis in a case of spinal muscular atrophy

Article

作者: Okumura, Akihisa ; Fukasawa, Tatsuya ; Kurahashi, Hirokazu ; Azuma, Yoshiteru ; Iwayama, Hideyuki ; Ito, Yoshinori

BACKGROUNDMost cases of spinal muscular atrophy (SMA) can be diagnosed by copy number analysis of survival motor neuron (SMN) 1. However, a small number of cases of SMA can only be diagnosed by sequencing analysis. We present a case of SMA diagnosed 7 years after the onset of symptoms.CASE REPORTShe was a 12-year-old girl of Sri Lankan origin. At age 5, she began to fall easily. She had normal intellectual development, and electromyography suggested a neurogenic disorder. Copy number analysis of SMN1 exons 7 and 8 via polymerase chain reaction revealed at least one copy of SMN1. Exome sequence analysis for neuromuscular disorders panel could not detect the pathogenic mutation. She moved to Japan at the age of 12 years. Sequencing analysis later identified a novel mutation in SMN1 at the same locus as previously reported (c.284G>A: p.Gly95Glu). Multiple ligation-dependent probe amplification indicated she had two copies of SMN2. She was diagnosed with SMA type 3b and treated with nusinersen.DISCUSSIONIn patients with SMA, 2-5 % have a point mutation or a small insertion/deletion in SMN1. Since copy number analysis cannot detect such mutations, sequencing analysis is required. Two copies of SMN2 often result in SMA type 1 or 2, but her mild symptoms of SMA type 3b may be due to a combination of a point mutation and a deletion in SMN1.CONCLUSIONEven if genetic testing has been performed at previous institutions, sequencing analysis should be considered if the patient's symptoms are consistent with SMA.

项与 II型脊髓性肌萎缩相关的新闻（医药）

2025-01-12

·汇聚南药

曾70万元/针的救命药迎首仿之争

据人民日报健康客户端，1月3日，国家药监局药品审评中心官网信息显示，齐鲁制药的诺西那生钠注射液申报上市，这是继药友制药之后的第二家申报该品种上市的企业，诺西那生钠注射液的首仿之争拉开帷幕。曾经约70万元一针的诺西那生钠在被纳入医保后价格降至约3万元。随着国产仿制药的加入，诺西那生钠的价格或将更加亲民。诺西那生钠是全球首个精准靶向治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的药物。2016年12月，渤健开发的诺西那生钠注射液在美国获批上市，成为美国食品药品监督管理局（FDA）批准的第一款用于治疗SMA的特效药。在中国，诺西那生钠注射液于2019年4月28日上市，随后在2021年12月3日，国家医保局发布消息称，诺西那生钠注射液被正式纳入医保。该药进医保后实现了放量，据业内统计，该药在进入医保目录之前，2020年与2021年的国内销售额分别只有5724.13万元和15517.22万元，而进医保后，该药2022年全年销售额大增至5.99亿元，增长率高达286.53%。不过到2023年下滑23.73%，为4.6亿元。2024年，诺西那生钠注射液降至每针3.3万元。当前，诺西那生钠注射液仿制药正吸引国内药企的布局。2022年10月，国家药监局发布关于《仿制药参比制剂目录(第六十一批)》，将诺西那生钠注射液列入了参比制剂目录。在此背景下，2024年9月，药友制药递交了诺西那生钠注射液仿制药的上市申请，有望拿下该品种首仿。除了仿制药以外，国内药企也在积极布局治疗SMA的创新药。例如，杭州嘉因生物科技的EXG001-307、北京锦篮基因科技的GC-101等均已经进入1/2期临床。其中，北京锦篮基因科技的GC101腺相关病毒注射液于2024年12月11日被CDE纳入突破性治疗药物程序，拟定适应症为2型脊髓型肌萎缩症。从药物类型上来看，GC101是治疗用生物制品，特别适用于2型脊髓性肌萎缩症。这一药物通过基因疗法的方式，尝试修复或替代缺失的功能，对患者的神经系统产生潜在的积极影响。新的研究表明，使用基因疗法的患者，在运动功能方面的改善显著，这无疑为脊髓性肌萎缩症的治疗开辟了新道路。九天生物医药(上海)/揽月生物医药科技(杭州)的腺相关病毒基因疗法SKG-0201 IND申请于2023年9月16日获得CDE受理。该药获批临床试验，已进入1期临床试验。杭州嘉因生物科技的EXG001-307是公司自主研发设计的针对SMA疾病的SMN1基因治疗药物,在设计上创新性采用了神经特异性的启动子，进而特异性的在神经组织(治疗靶器官)进行表达，降低非靶组织的毒性(如肝脏、心脏等)。临床前研究显示，在动物体内的结果初步验证了EXG001-307的设计优势，1/2期临床试验的初步数据也表现出了更好的安全性和显著疗效。喜欢我们文章的朋友点个“在看”和“赞”吧，不然微信推送规则改变，有可能每天都会错过我们哦~ 免责声明 “汇聚南药”公众号所转载文章来源于其他公众号平台，主要目的在于分享行业相关知识，传递当前最新资讯。图片、文章版权均属于原作者所有，如有侵权，请在留言栏及时告知，我们会在24小时内删除相关信息。信息来源：药春秋往期推荐本平台不对转载文章的观点负责，文章所包含内容的准确性、可靠性或完整性提供任何明示暗示的保证。

临床申请临床1期基因疗法申请上市

2025-01-11

·医药投资部落

曾70万元/针的救命药，迎来国产首仿之争

1月3日，国家药监局药品审评中心官网信息显示，齐鲁制药的诺西那生钠注射液申报上市，这是继药友制药之后的第二家申报该品种上市的企业，诺西那生钠注射液的首仿之争拉开帷幕。曾经约70万元一针的诺西那生钠在被纳入医保后价格降至约3万元。随着国产仿制药的加入，诺西那生钠的价格或将更加亲民。诺西那生钠是全球首个精准靶向治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的药物。 2016年12月，渤健开发的诺西那生钠注射液在美国获批上市，成为美国食品药品监督管理局（FDA）批准的第一款用于治疗SMA的特效药。在中国，诺西那生钠注射液于2019年4月28日上市，随后在2021年12月3日，国家医保局发布消息称，诺西那生钠注射液被正式纳入医保，价格降为每针3.3万元。该药进医保后实现了放量，据业内统计，该药在进入医保目录之前，2020年与2021年的国内销售额分别只有5724.13万元和15517.22万元，而进医保后，该药2022年全年销售额大增至5.99亿元，增长率高达286.53%。不过到2023年下滑23.73%，为4.6亿元。当前，诺西那生钠注射液仿制药正吸引国内药企的布局。 2022年10月，国家药监局发布关于《仿制药参比制剂目录(第六十一批)》，将诺西那生钠注射液列入了参比制剂目录。在此背景下，2024年9月，药友制药递交了诺西那生钠注射液仿制药的上市申请，有望拿下该品种首仿。除了仿制药以外，国内药企也在积极布局治疗SMA的创新药。例如，杭州嘉因生物科技的EXG001-307、北京锦篮基因科技的GC-101等均已经进入1/2期临床。其中，北京锦篮基因科技的GC101腺相关病毒注射液于2024年12月11日被CDE纳入突破性治疗药物程序，拟定适应症为2型脊髓型肌萎缩症。从药物类型上来看，GC101是治疗用生物制品，特别适用于2型脊髓性肌萎缩症。这一药物通过基因疗法的方式，尝试修复或替代缺失的功能，对患者的神经系统产生潜在的积极影响。新的研究表明，使用基因疗法的患者，在运动功能方面的改善显著，这无疑为脊髓性肌萎缩症的治疗开辟了新道路。九天生物医药(上海)/揽月生物医药科技(杭州)的腺相关病毒基因疗法SKG-0201 IND申请于2023年9月16日获得CDE受理。该药获批临床试验，已进入1期临床试验。杭州嘉因生物科技的EXG001-307是公司自主研发设计的针对SMA疾病的SMN1基因治疗药物,在设计上创新性采用了神经特异性的启动子，进而特异性的在神经组织(治疗靶器官)进行表达，降低非靶组织的毒性(如肝脏、心脏等)。临床前研究显示，在动物体内的结果初步验证了EXG001-307的设计优势，1/2期临床试验的初步数据也表现出了更好的安全性和显著疗效。来源：药春秋医药研究报告分享营收集与分享全市场主流医药研究报告每天仅需0.8元畅享超过2000篇存量精选医药研究报告每年新增额外500篇

临床申请临床1期基因疗法突破性疗法

2025-01-04

·药明康德

缓解率近80%的T细胞疗法；首款获FDA批准的间充质基质细胞疗法…… | CGT周报

▎药明康德内容团队编辑近期，全球细胞和基因疗法（CGT）领域迎来系列进展。FDA批准了首款间充质基质细胞（MSC）疗法Ryoncil。诺华（Novartis）用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的一次性基因疗法达3期临床试验终点，是首个在年龄≥2岁、未经治疗的SMA患者中显示出临床益处的在研基因疗法。能够特异性靶向6种不同肿瘤抗原的T细胞疗法MT-601用于治疗淋巴瘤患者，在一项1期研究中的客观缓解率（ORR）达78%。本文将节选其中部分重要进展做简单介绍，仅供读者参阅。图片来源：123RF ———✦研发进展✦——— ◇ 美国FDA宣布批准Mesoblast公司开发的Ryoncil（remestemcel）上市，用于治疗≥2个月的儿童患者的类固醇难治性急性移植物抗宿主病（SR-aGVHD）。Ryoncil是一种通过同种异体骨髓生成的间充质基质细胞，它通过抑制T细胞增殖，和下调促炎细胞因子和干扰素的产生，来调节T细胞介导的炎症反应。Ryoncil疗效的主要依据是治疗开始后28天的缓解率和缓解持续时间。结果显示，16名受试者（30%）在接受Ryoncil治疗28天后达到完全缓解，而22名受试者（41%）达到部分缓解。FDA的新闻稿指出，Ryoncil是首个FDA批准的间充质基质细胞疗法。 ◇ 诺华公布了其鞘内注射的一次性基因疗法onasemnogene abeparvovec在3期STEER研究中获得的积极初步结果。这项关键性研究的研究对象是2岁至18岁以下、能够坐立但从未独立行走的2型脊髓性肌萎缩症患者。结果显示，研究达到了主要终点，接受治疗的SMA患者的汉默史密斯功能运动量表（HFMSE）总分较基线增加，该量表是SMA特异性评估运动能力和疾病进展的金标准。新闻稿指出，该疗法是首个在年龄≥2岁的未经治疗的SMA患者中显示出临床益处的在研基因疗法。 ◇ Marker Therapeutics公司公布了其多抗原识别（MAR）T细胞产品MT-601用于治疗淋巴瘤患者的1期临床试验结果，这些患者在接受CD19靶向嵌合抗原受体（CAR）-T细胞疗法后复发，或无法接受CD19靶向CAR-T细胞治疗。截至2024年9月10日的数据，9名接受治疗的患者中有7名在首次缓解评估中达到缓解，ORR为78%，其中4名患者（44%）达到了完全缓解（CR）。安全性方面，MT-601在所有受试者中均具有良好的耐受性，未观察到免疫效应细胞相关神经毒性综合征（ICANS）。 MT-601能够特异性靶向在淋巴瘤细胞中上调的六种不同肿瘤抗原：Survivin、PRAME、WT-1、NY-ESO-1、SSX-2、MAGE-A4。这种细胞疗法通过选择性扩增患者体内的肿瘤抗原特异性T细胞生成，没有经过基因工程改造。由于靶向多种肿瘤相关抗原，肿瘤细胞不容易通过丢失单一抗原来逃避该疗法的攻击。 ◇ Arbor Biotechnologies公司宣布，美国FDA批准了其用于治疗1型原发性高草酸尿症（PH1）的新型基因编辑疗法ABO-101的IND申请。ABO-101由脂质纳米颗粒（LNP）封装表达新型Type V CRISPR Cas12i2核酸酶的mRNA和经过优化的、特异性靶向人类HAO1基因的引导RNA制作而成。该疗法旨在作为一次性治疗手段，通过永久性地使肝脏中的HAO1基因失活来减少与PH1相关的草酸盐生成。即将开展的1/2期研究旨在评估ABO-101在成人和儿童PH1患者中的安全性、耐受性、药代动力学、药效学和初步疗效。 ◇ 科济药业宣布，其靶向Claudin18.2的自体CAR-T细胞候选产品舒瑞基奥仑赛注射液的一项关键2期临床试验CT041-ST-01已达到主要终点。该试验是一项在中国进行的随机对照、多中心研究，旨在评估舒瑞基奥仑赛注射液用于治疗Claudin18.2表达阳性、既往接受过至少2线治疗失败的晚期胃/食管胃结合部腺癌患者的有效性和安全性。受试者以2：1的比例随机分配至舒瑞基奥仑赛注射液组或研究者选择治疗组（包括紫杉醇、多西他赛、伊立替康、阿帕替尼或纳武利尤单抗）。结果显示，与研究者选择治疗组相比，舒瑞基奥仑赛注射液组中的受试者的无进展生存期具有统计学意义上的显著改善。既往试验数据表明，该产品安全性可控。该公司近期还宣布，其自主研发的一款靶向CD19/CD20的通用型CAR-T细胞治疗候选产品KJ-C2219已在中国启动一项针对复发/难治性B细胞非霍奇金淋巴瘤（R/R B-NHL）的研究者发起的临床试验（IIT）。 ◇ 星汉德生物（SCG）宣布，中国国家药品监督管理局（NMPA）药品审评中心已批准其全新一代人乳头瘤病毒（HPV）特异性T细胞受体（TCR）工程化T细胞疗法SCG142的IND申请，用于治疗HPV感染相关的恶性肿瘤，包括宫颈癌、口咽癌、头颈癌、阴道癌、外阴癌和阴茎癌等。临床前数据表明，SCG142通过嵌合开关受体强化技术，在不依赖于CD8共受体信号的情况下，能有效双重激发CD8阳性与CD4阳性TCR-T细胞，在高度免疫抑制性的肿瘤微环境下，发挥强效的抗肿瘤活性，并促进记忆性T细胞的长期存续，确保免疫细胞疗法持久显著的治疗效果。此外，SCG142的高亲和力特性，可以同时识别HPV-16和HPV-52基因型相关宫颈癌、头颈癌等多种HPV病毒相关肿瘤，显著提升患者人群覆盖率。 ———✦融资、合作、M&A✦——— 图片来源：123RF ◇ 安斯泰来（Astellas Pharma）和Sangamo Therapeutics公司宣布达成一项许可协议，允许安斯泰来将Sangamo的新型专有神经趋向性腺相关病毒（AAV）衣壳STAC-BBB用于多达5个潜在神经系统疾病靶点的权利。该衣壳已在非人类灵长类动物中显示出强大的血脑屏障穿透能力和神经元转导能力。根据协议条款，Sangamo负责完成与STAC-BBB衣壳相关的技术转移。安斯泰来负责所有研究、临床前和临床开发、监管互动、制造以及由此产生的基因治疗产品的全球商业化。Sangamo将从安斯泰来获得2000万美元的预付款许可费用，并有资格获得高达13亿美元的额外靶点许可费用和里程碑付款。 ◇ PeproMene Bio公司宣布获得滤泡性淋巴瘤创新研究所（Institute for Follicular Lymphoma Innovation，简称IFLI）投资的1100万美元，该资金将用于资助其靶向BAFF-R的CAR-T细胞疗法PMB-CT01在治疗复发或难治性滤泡性淋巴瘤患者方面的临床研究与开发。该投资包括600万美元的预付款和额外500万美元的条件性分批投资。研究表明，BAFF-R靶向CAR-T细胞在体外和动物模型中能够有效杀死人类淋巴瘤和白血病细胞。PeproMene Bio公司已从City of Hope获得与PMB-CT01相关的知识产权许可。 ◇ 瑞风生物科技有限公司（简称“瑞风生物”）宣布获得数亿元人民币的新一轮融资，所得资金将主要用于推动其基因编辑药物的临床试验、后续研发管线扩展以及核心技术创新。本轮融资由广州产投领投，广州金控、科金控股及现有股东港粤资本等机构跟投。目前，该公司已在α和β两类地中海贫血遗传病领域进行基因编辑药物产品管线的布局。瑞风生物针对β-地中海贫血的产品RM-001在全球范围内开展了基于新靶点基因编辑的临床研究，并取得了较好的临床疗效，全部受试者实现脱离输血。该产品的确证性临床试验有望于近期开展。其针对α-地中海贫血的创新基因编辑药物RM-004已成功治疗首位患者。针对视网膜疾病Usher综合征的创新药物RM-101于2024年相继获得中美监管部门批准开展临床试验。除以上管线外，瑞风生物还布局了中枢神经系统（CNS）和肝脏等领域的重大疾病体内基因编辑疗法，部分项目已取得阶段性进展。 ▲欲了解更多前沿技术在生物医药产业中的应用，请长按扫描上方二维码，即可访问“药明直播间”，观看相关话题的直播讨论与精彩回放参考资料（可上下滑动查看） [1] FDA Approves First Mesenchymal Stromal Cell Therapy to Treat Steroid-refractory Acute Graft-versus-host Disease. Retrieved December 18, 2024, from https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-mesenchymal-stromal-cell-therapy-treat-steroid-refractory-acute-graft-versus-host?utm_medium=email&utm_source=govdelivery [2] Novartis intrathecal onasemnogene abeparvovec Phase III study meets primary endpoint in children and young adults with SMA. Retrieved December 30, 2024, from https://www.novartis.com/news/media-releases/novartis-intrathecal-onasemnogene-abeparvovec-phase-iii-study-meets-primary-endpoint-children-and-young-adults-sma [3] Arbor Biotechnologies Announces FDA Acceptance of IND Application for ABO-101 for the Treatment of Primary Hyperoxaluria Type 1. Retrieved December 19, 2024, from https://www.globenewswire.com/news-release/2024/12/19/2999724/0/en/Arbor-Biotechnologies-Announces-FDA-Acceptance-of-IND-Application-for-ABO-101-for-the-Treatment-of-Primary-Hyperoxaluria-Type-1.html [4] Marker Therapeutics Provides a Clinical Update on MT-601 in Patients with Lymphoma. Retrieved December 19, 2024, from https://ir.markertherapeutics.com/news-releases/news-release-details/marker-therapeutics-provides-clinical-update-mt-601-patients [5] 科济药业宣布Claudin18.2 CAR-T舒瑞基奥仑赛注射液中国胃癌关键II期临床试验取得初步阳性结果. Retrieved December 30, 2024, from https://www.prnasia.com/story/474383-1.shtml [6] 科济药业宣布启动一项通用型CD19/CD20 CAR-T研究者发起的临床试验. Retrieved December 31, 2024, from https://www.prnasia.com/story/474477-1.shtml [7] 2025开年重磅：星汉德生物全球首创HPV相关肿瘤全新一代TCR-T获批. Retrieved January 3, 2024, from https://www.prnasia.com/story/474645-1.shtml [8] Astellas and Sangamo Therapeutics Announce Capsid License Agreement to Deliver Genomic Medicines for Neurological Diseases. Retrieved December 19, 2024, from https://www.prnewswire.com/news-releases/astellas-and-sangamo-therapeutics-announce-capsid-license-agreement-to-deliver-genomic-medicines-for-neurological-diseases-302335494.html [9] PeproMene Bio, Inc.获得1100万美元投资. Retrieved December 20, 2024, from https://www.prnasia.com/story/473654-1.shtml [10] 瑞风生物获数亿元新一轮融资，引领基因编辑创新药物研发. Retrieved December 30, 2024, from https://mp.weixin.qq.com/s/I4ROswrzq2CyLHbBS7BtLw 免责声明：药明康德内容团队专注介绍全球生物医药健康研究进展。本文仅作信息交流之目的，文中观点不代表药明康德立场，亦不代表药明康德支持或反对文中观点。本文也不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导，请前往正规医院就诊。版权说明：本文来自药明康德内容团队，欢迎个人转发至朋友圈，谢绝媒体或机构未经授权以任何形式转载至其他平台。转载授权请在「药明康德」微信公众号回复“转载”，获取转载须知。分享，点赞，在看，聚焦全球生物医药健康创新

基因疗法细胞疗法临床结果临床3期免疫疗法