BBM-D101

01渤健脊髓性肌萎缩症（SMA）新药在中国申报两项上市申请2025年4月19日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网发布消息，渤健（Biogen）提交的诺西那生钠注射液的两项新药上市申请（NDA）已获受理。诺西那生钠（nusinersen）是一种用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的疾病修正治疗药物。此前，该药物已于2019年2月在中国获批用于治疗5q型SMA，而5q型SMA是SMA最为常见的类型，约占所有SMA病例的95%。02信念医药杜氏肌营养不良（DMD）基因疗法在中国获批临床2025年4月18日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，信念医药研发的1类新药BBM-D101注射液已获批临床，其拟用于治疗杜氏肌营养不良（DMD）。公开资料显示，BBM-D101注射液是一种腺相关病毒（AAV）基因治疗药物。此次获批临床，标志着该产品首次在中国获得临床试验许可。杜氏肌营养不良（DMD）是一种由抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变引起的X连锁隐性遗传肌肉疾病，患者通常在6岁之前甚至婴幼儿时期就出现症状，多数患者在10至12岁逐渐丧失行走能力，30岁左右因心脏和/或呼吸功能衰竭而失去生命，因此临床急需创新治疗方案。03基因治疗企业uniQure亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease）在研基因疗法AMT-130获突破性疗法认定近日，基因治疗企业uniQure宣布，其针对亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease）的在研基因疗法AMT-130获得了美国食品药品监督管理局（FDA）授予的突破性疗法认定（Breakthrough Therapy Designation）。此前，AMT-130已获得再生医学先进疗法（RMAT）、孤儿药及快速通道等资格认定。此次获得突破性疗法认定，意味着AMT-130在加速审批和临床开发路径上又迈出了关键一步。04信念医药血友病基因疗法药物正处于上市前准备期随着信念医药基因疗法药物波哌达可基注射液（商品名：信玖凝，研发代号：BBM-H901）的获批，中国迎来了首款腺相关病毒（AAV）基因替代治疗产品。据有关人士透露，目前该药物正处于上市前准备阶段，包括首批产品的检验、放行，说明书和药盒印刷等工作，预计信玖凝将很快投放市场。05Aro Biotherapeutics晚发性庞贝病RNA疗法IND在美获批Aro Biotherapeutics是一家处于临床阶段的生物技术公司，致力于开发强效组织靶向药物。该公司近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准其ABX1100的研究性新药申请（IND）。ABX1100是一种新型RNA疗法，目前正在对晚发性庞贝病（late-onset Pompe disease，LOPD）患者开展一期研究。06华毅乐健针对血友病A基因疗法拟纳入突破性治疗品种2025年4月16日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网发布消息，由苏州华毅乐健生物科技有限公司自主研发的1类新药GS1191-0445注射液拟纳入突破性治疗品种。GS1191-0445注射液是一种腺相关病毒（AAV）载体基因治疗药物，专门针对血友病A。血友病A（Hemophilia A）是一种遗传性出血性疾病，主要由于X染色体连锁隐性遗传导致凝血因子VIII（FVIII）缺乏或功能异常，其特点为患者凝血功能异常，终身易于出血，尤其常见于关节、肌肉和深部组织。07吉利德科学原发性胆汁性胆管炎（PBC）seladelpar胶囊的临床试验申请在中国申报临床2025年4月15日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，吉利德科学（Gilead Sciences）提交的seladelpar胶囊的临床试验申请已获受理。公开资料显示，seladelpar胶囊是一种新型选择性过氧化物酶体增殖物激活受体δ（PPARδ）激动剂。该药物目前已在美国、欧盟和英国获批，用于联合熊去氧胆酸治疗对熊去氧胆酸应答不佳或不耐受的原发性胆汁性胆管炎（PBC）患者。原发性胆汁性胆管炎（PBC）是一种罕见的慢性自身免疫性胆管疾病，女性更为常见，可导致肝损伤，若不治疗可能进展为致命的肝功能衰竭。据CDE官网查询，本次为该产品首次在中国申报临床试验申请（IND）。08赛璟生物国内企业首个且唯一获批治疗罕见病囊性纤维化相关肝病（CFALD）的药物近日，成都赛璟生物研发的熊去氧胆酸口服混悬液作为国内首仿3.1类新药，正式获批上市。新闻稿指出，该产品是国内企业首个且唯一获批用于治疗罕见病囊性纤维化相关肝病（CFALD）的药物，填补了国内目前上市的熊去氧胆酸片剂/胶囊剂无此适应症的空白。END▲点击图片了解  《聚焦“国之大者”CBIITA 联合体荣获“中国产学研合作十大好平台”》更多优质内容，欢迎关注 媒体合作投稿转载/资料领取/加入社群 请添加药小咖与/智/者/同/行   为/创/新/赋/能

4月18日，信念医药的AAV基因治疗药物BBM-D101注射液在中国获批临床，这款药物的核心亮点在于其工程化AAV载体设计，旨在通过单次静脉输注实现“一次给药、长期有效”的治疗目标，且在临床拟用剂量上显著低于国外同类产品，展现出潜在的安全性和成本优势。这一进展背后，既有技术突破带来的希望，也隐藏着基因治疗领域普遍面临的挑战。图源：CDE官网DMD是一种由抗肌萎缩蛋白基因突变引发的致命性遗传病，全球每5000名男婴中约有1例患者。患者通常在幼年出现症状，10岁后逐渐丧失行动能力，30岁左右因心肺衰竭去世。传统治疗手段如激素疗法仅能延缓病程，无法根治。近年来，基因治疗成为突破方向，尤其是基于腺相关病毒（AAV）载体的疗法。Sarepta公司的Elevidys通过递送微小抗肌萎缩蛋白（micro-dystrophin），于2023年获FDA加速批准，成为首个DMD基因疗法，但其疗效局限于特定年龄段患者，且未能完全恢复全长蛋白功能。信念医药的BBM-D101在设计上体现了多重技术优化。首先，其采用工程化衣壳提升AAV对肌肉组织的靶向递送效率，从而降低所需病毒载量。根据公开信息，BBM-D101的临床拟用剂量低于已上市的同类产品，这不仅可能减少免疫反应风险，还能降低生产成本。这一设计或与印第安纳大学团队开发的三重AAV载体系统形成对比——后者通过拆分全长抗肌萎缩蛋白基因并分装于三个AAV载体中，虽能恢复全长蛋白功能，但需更高病毒载量，可能增加免疫原性和制造复杂性。其次，BBM-D101的生产工艺采用500L无血清悬浮培养技术，符合GMP标准，这为大规模商业化奠定了基础。相比之下，许多早期AAV疗法依赖贴壁培养，产能受限且成本高昂。信念医药的工艺优化可能在未来价格竞争中占据优势，尤其是面对Elevidys高达数百万美元的定价。尽管BBM-D101前景广阔，但其临床开发仍面临多重挑战。首先是免疫反应问题。AAV载体进入人体后可能触发中和抗体（NAbs），导致后续给药失效。近期研究显示，高剂量AAV注射会招募B细胞入脑并产生NAbs，即使在中枢神经系统也难以避免免疫屏障。BBM-D101虽采用低剂量策略，但若患者因预存抗体或首次给药后产生免疫应答，可能影响长期疗效。此外，基因治疗的长期安全性（如载体基因组整合风险）仍需更多数据验证。再有是疗效持久性问题。现有AAV疗法的疗效可能随时间衰减。Elevidys的临床试验显示，患者肌肉功能在4年内持续改善，但尚未证实是否终身有效。BBM-D101的“一次给药、长期有效”目标能否实现，需依赖长期随访数据。若疗效随时间下降，可能需重复给药，而免疫反应又可能成为障碍。最后是患者人群的适配性。BBM-D101的临床试验针对4-9岁DMD男孩，这与Elevidys初始适应症（4-5岁）类似。然而，DMD患者肌肉纤维化随年龄增长加剧，可能影响AAV递送效率。如何扩大适应症至更大年龄群体，或需进一步优化载体设计。全球DMD基因治疗赛道竞争激烈。除Elevidys外，辉瑞的PF-06939926、Solid Biosciences的SGT-001等均处于临床阶段。BBM-D101若能在安全性和疗效上证明优势，有望在国际市场分一杯羹。此外，其在国内的快速推进（2024年7月启动IIT，2025年初中美IND双获批）反映了中国基因治疗研发效率的提升。从商业角度看，DMD患者群体虽小，但基因疗法的高定价模式，如Zolgensma单剂212.5万美元，支撑了市场潜力。信念医药若能通过工艺优化降低成本，或可探索更灵活的定价策略，尤其在医保支付体系尚不完善的市场。BBM-D101的进展为基因治疗领域提供了重要启示。一方面，载体工程技术持续突破。例如，趋肌性AAV可提升肌肉靶向性，而衣壳改造或可进一步降低免疫原性。另一方面，联合治疗策略可能成为趋势。例如，使用免疫抑制剂（如抗CD20单抗）控制B细胞反应，或更换不同血清型AAV以绕过中和抗体，这些策略或能延长基因疗法的有效期。信念医药BBM-D101的临床获批，不仅是国产基因疗法的里程碑，也为全球DMD患者带来了新希望，其低剂量、高效递送的设计理念，展现了AAV载体工程的进步，但免疫反应和疗效持久性仍是悬而未决的难题。未来，随着更多临床数据的积累和技术迭代，基因治疗有望真正实现从“概念验证”到“普惠疗法”的跨越。而对于行业而言，如何在创新与风险间找到平衡，将是持续探索的课题。信息来源：CDE官网药事纵横投稿须知：稿费已上调，欢迎投稿