更新于:2024-05-01

Mucopolysaccharidosis II

黏多醣贮积症II型

基本信息

别名
Deficiency of iduronate-2-sulfatase、Deficiency of iduronate-2-sulphatase、Deficiency, I2S
+ [87]
简介
Systemic lysosomal storage disease marked by progressive physical deterioration and caused by a deficiency of L-sulfoiduronate sulfatase. This disease differs from MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I by slower progression, lack of corneal clouding, and X-linked rather than autosomal recessive inheritance. The mild form produces near-normal intelligence and life span. The severe form usually causes death by age 15.

分析

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