SHANK3

「  本文共：16条资讯，阅读时长约：3分钟 」今日头条诺宇创新核药获批前列腺癌临床。诺宇医药1类化药177Lu-NYM032注射液获国家药监局临床许可，拟开发用于治疗前列腺癌。177Lu-NY108是诺宇医药在研诊疗一体化核药NY108（NYM032）管线中、对前列腺特异性膜抗原（PSMA）具有高亲和力的一款治疗型核药，加载的诊断核素为68Ga，治疗核素为177Lu。在研究者发起的临床研究（IIT）中，该产品已显示出在肿瘤内滞留的时间更长和循环清除更快等治疗潜力。国内药讯1.K药联合用药中国获批治疗胆道癌。默沙东PD-1抑制剂帕博利珠单抗（可瑞达®）获国家药监局批准新适应症，联合吉西他滨和顺铂用于一线治疗局部晚期或转移性胆道癌（BTC）患者。在III期KEYNOTE-966研究中，Keytruda联合治疗较单独化疗显著改善患者总生存期（12.7vs10.9个月；P=0.0034）。这也是该新药在中国获批的第13个适应证。2.GSK带状疱疹疫苗中国报新适应症。葛兰素史克重组带状疱疹疫苗Shingrix新适应症上市申请获CDE受理。Shingrix是一种非活重组亚单位佐剂疫苗，已于2019年5月获NMPA附条件批准上市，成为国内首个重组带状疱疹疫苗，用于50岁及以上成人带状疱疹的预防。在美国，FDA已于2021年7月批准该疫苗扩展适应范围，用于预防18岁及以上免疫缺陷或免疫抑制而患带状疱疹风险增加的人群。3.康方PD-1单抗肺癌Ⅲ期临床见刊。康方生物PD-1抑制剂派安普利单抗在《柳叶刀· 呼吸医学》上发表联合化疗一线治疗晚期鳞状非小细胞肺癌（NSCLC）的Ⅲ期临床AK105-302研究成果。与单纯化疗相比，派安普利单抗联合化疗提高患者的无进展生存期（mPFS：7.6个月vs4.2个月；HR=0.40）和总缓解率（71%vs44%），30个月总生存期（OS）率为51.6%。此前，该产品上述适应症已获得CDE批准上市。4.信达CLDN18.2靶向ADC上III期临床。信达生物靶向CLDN18.2（claudin18.2）的ADC药物IBI343在clinicaltrials.gov网站上注册一项III期G-HOPE-001研究，拟评估IBI343对比研究者选择方式用于Claudin 18.2阳性、HER2阴性胃或胃食管交界处腺癌患者的无进展生存期（PFS）和总生存期（OS）。IBI343可通过与表达CLDN18.2的肿瘤细胞结合后，发生CLDN18.2依赖性ADC内化，并释放毒素药物以杀死肿瘤细胞。IBI343也具有旁观者效应，也可通过质膜扩散并杀死相邻的肿瘤细胞。5.强生眼科基因疗法拟纳入突破性疗法。强生AAV5-hRKp.RPGR眼内注射溶液（JNJ-5340，botaretigene sparoparvovec）获CDE拟纳入突破性疗法，用于治疗确诊为RPGR致病性变异相关X连锁型视网膜色素变性（RPGR-XLRP）的患者。JNJ-5340（bota-vec）是MeiraGTx公司开发的一款基因治疗药物，旨在通过AAV5载体递送RPGR基因的开放阅读框15（RPGR ORF15）功能基因，补充视网膜细胞中RPGR ORF15的表达量，恢复视网膜细胞功能。目前该新药正处于III期临床开发阶段。6.AZ/第一三共HER2-ADC拟纳入优先审评。第一三共HER2靶向ADC注射用德曲妥珠单抗获CDE拟纳入优先审评，用于治疗存在HER2（ERBB2）激活突变且既往接受过至少一种系统治疗的不可切除或转移性成人非小细胞肺（NSCLC）癌患者。在DESTINY-Lung02研究中，Enhertu达到58%的确认客观缓解率，中位缓解持续时间为8.7个月。2022年8月，该新药已获得FDA批准扩展适应症，成为治疗HER2突变NSCLC的首款药物。国际药讯1.再生元BCMA/CD3双抗在欧盟报产。再生元BCMA/CD3双抗linvoseltamab的上市申请（MAA）获欧洲药品管理局受理，用于治疗至少三种前期治疗后疾病进展的复发/难治性多发性骨髓瘤患者。在I/II期LINKER-MM1试验中，中位随访为11个月时，独立审查委员会评估的linvoseltamab（200mg）的客观缓解率为71%，完全缓解率为46%。去年12月，FDA已受理该新药递交的生物制品许可申请。2.卫材超高剂量甲钴胺制剂日本报产。卫材宣布已向日本医药品和医疗器械管理局（PDMA）提交了超高剂量甲钴胺的新药申请（NDA），用于治疗肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）患者。ALS是一种难治性、进行性神经退行性疾病，由于运动神经元功能障碍而导致的肌肉严重萎缩和无力。卫材评估超高剂量甲钴胺用于治疗早期ALS患者的III期JETALS研究已公布于《JAMA Neurology》期刊上。3.创新口服TTR稳定剂日本Ⅲ期临床积极。阿斯利康与BridgeBio Pharma在日本评估新型转甲状腺素蛋白（TTR）小分子稳定剂acoramidis治疗伴有心肌病的转甲状腺素蛋白介导的淀粉样变性（ATTR-CM）患者的Ⅲ期临床结果积极。30个月随访结果显示，acoramidis在患者生存、心脏相关住院、功能改善以及生活质量指标的改善，其疗效与全球性Ⅲ期临床ATTRibute-CM结果一致。详细结果将公布于医学会议上，并将递交给日本监管机构。4.自闭症AAV基因疗法获批临床。Jaguar Gene Therapy公司基因疗法JAG201获FDA批准开展Ⅰ期临床，拟通过一次性单侧脑室注射给药，评估用于SHANK3突变或缺失的遗传性自闭症谱系障碍（ASD）或PMSPhelan-McDermid综合症（PMS）成人患者的安全性与初步疗效。JAG201旨在通过AAV9载体递送缩小版的功能性SHANK3基因，靶向中枢神经系统的神经细胞，以恢复SHANK3基因表达，从而有效改善神经发育以及维持认知、沟通、社交和运动等技能。5.武田引进一款铁调素类似物。武田与Protagonist Therapeutics公司就后者临床后期铁调素（Hepcidin）类似物Rusfertide达成全球合作许可协议，联合开发和商业化Rusfertide，用于治疗真性红细胞增多症。根据协议，Protagonist将获得3亿美元预付款，开发和商业化里程碑后期付款以及产品美国外的销售分成；两家公司将在美国共同商业化Rusfertide，并50:50的利润分成；武田将获得Rusfertide在美国以外的全球权利。6.Kyverna公司募资加速CD19 CAR-T开发。Kyverna公司宣布将通过IPO募集1.82亿美元的资金，以用于推进其靶向CD19的自体CAR-T疗法KYV-101的临床开发。KYV-101旨在深度诱导血液循环和组织实现B细胞完全耗竭，对B细胞驱动的自身免疫性疾病具有治疗潜力。目前，FDA已授予KYV-101快速通道资格，用于治疗难治性狼疮肾炎(LN)、重症肌无力(MG)和多发性硬化（MS）。医药热点1.我国最新癌症数据出炉。2月2日，国家癌症中心基于肿瘤登记及随访监测最新数据，在JNCC上发布2022年中国恶性肿瘤疾病负担情况，并形成《2022年中国癌症发病率和死亡率》报告。报告显示，在我国，肺癌仍是恶性肿瘤发病和死亡的首位原因。据估计，2022年中国约有482.47万新发癌症病例和257.42万新发癌症死亡病例。肺癌、结直肠癌、甲状腺癌、肝癌和胃癌是前五大癌症类型，占新发癌症病例的57.42%。肺癌、肝癌、胃癌、结肠直肠癌和食道癌是癌症死亡的五大原因，占癌症总死亡人数的67.50%。2.北京拟加强布局细胞基因治疗。2月1日，北京市政府正式公布《2024年市政府工作报告重点任务清单》，明确将加强布局细胞基因治疗列为重点任务之一。通过加强细胞基因治疗领域的研发和应用，北京市有望在全球生物医药领域树立新的标杆，吸引更多国内外优秀人才和企业聚集，形成具有国际竞争力的生物医药产业集群。同时，这也将为北京市乃至全国的患者提供更多更好的治疗选择，助力健康中国建设。3.广州又一医院项目封顶。2月2日，广州肾脏病医学中心项目迎来主体结构全面封顶，转入装饰装修和机电安装工程施工阶段，预计项目最快于今年底竣工投用。该项目是广东五大国际医学中心之一，致力打造国内最大、国际一流的肾脏病医学中心。该项目位于白云区，总规模6.5万平方米，其中地上共22层、建筑面积4.8万平方米，地下共4层、建筑面积1.69万平方米，建筑高度99.9米。评审动态  1. CDE新药受理情况（02月05日) 2. FDA新药获批情况（北美02月01日）股市资讯上个交易日 A 股医药板块 -2.01%涨幅前三     跌幅前三济川药业+6.59%  海昇药业-23.52%智飞生物+6.49%  亚虹医药-20.00%金凯生科+5.81%  长药控股-19.76%【众生药业】控股子公司众生睿创RAY1225注射液用于超重/肥胖患者的II期临床试验获得伦理审查批件。【安科生物】注射用人生长激素新增小于胎龄儿（SGA）适应症的补充申请事项获得受理。【智飞生物】全资子公司智飞绿竹自主研发的26价肺炎球菌结合疫苗临床申请获得受理。- The End -戳“阅读原文”，了解更多医药研发及股市资讯。

▎药明康德内容团队编辑本期看点1. “明星”小分子ziftomenib联合标准治疗的早期数据亮眼，特定初治急性髓系白血病（AML）患者100%获得了完全缓解（CR）。2. 用于治疗遗传性血管水肿（HAE）的在研体内CRISPR基因编辑疗法NTLA-2002早期临床数据亮眼，单次给药后使所有患者的月度发作率平均下降了95%。3. 首个获美国FDA许可进入临床试验的RNA外显子编辑疗法ACDN-01被授予快速通道资格。药明康德内容团队整理Ziftomenib：公布1期临床试验数据Kura Oncology公司公布了ziftomenib联合标准治疗，包括阿糖胞苷/达柔比星（7+3）和维奈托克/阿扎胞苷（ven/aza），治疗NPM1突变型（NPM1-m）和KMT2A重排型（KMT2A-r）急性髓系白血病患者的1期临床试验的初步数据。Ziftomenib是一种针对menin与KMT2A/MLL蛋白复合体之间相互作用的在研候选药物，用于治疗有高度未满足需求，携带特定基因突变的AML患者。在临床前模型中，ziftomenib抑制了KMT2A/MLL蛋白复合体，并表现出强大的抗白血病活性。Ziftomenib已获得FDA授予的孤儿药资格，用于治疗AML。这款在研新药曾被猎药人网站（drughunter.com）列为2022年度10大“明星”小分子之一。截至2024年1月11日的数据，在新诊断的NPM1-m型和KMT2A-r型AML患者中，接受ziftomenib联合7+3治疗的CR率为100%；未接受过menin抑制剂治疗的难治/复发（R/R）性AML患者接受ziftomenib联合ven/aza治疗，CR/完全缓解伴部分血液学恢复（CRh）率为56%。安全性方面，连续每天服用200 mg ziftomenib的耐受性良好，其安全性与基础疾病和主要治疗方法的特征一致。NTLA-2002：公布1期临床试验的中期数据Intellia Therapeutics公司在《新英格兰医学杂志》（NEJM）上公布了其在研体内CRISPR基因编辑疗法NTLA-2002的1/2期临床试验的中期分析结果。NTLA-2002旨在使用CRISPR/Cas9技术对激肽释放酶B1（KLKB1）基因进行编辑，该基因负责编码激肽释放酶前体蛋白。通过让KLKB1失活，NTLA-2002可永久性降低激肽释放酶活性，以达到治愈HAE的目的。NTLA-2002包含靶向致病基因的指导RNA（gRNA），和编码Cas9酶的mRNA，它们共同开展精准编辑。结果显示，在最近一次随访中，单次给药NTLA-2002使所有患者（n=10）的HAE月度发作率平均下降了95%；在16周的主要观察期后，所有血浆激肽（kallikrein）水平降低超过60%以上的患者（n=9）仍然完全没有发作，最长的无发作间隔期已达13.0个月，并且还在持续；在所有在使用NTLA-2002后停止长期HAE预防治疗的患者（n=6）中，自停止治疗后还没有报告过HAE发作。此外，NTLA-2002在所有剂量水平上都有良好的耐受性。报告的最常见的不良事件是轻度、短暂的输液相关反应和疲劳。ACDN-01：IND申请获得FDA许可Ascidian Therapeutics公司宣布其在研RNA外显子编辑疗法ACDN-01的IND申请已经获得美国FDA的许可，并被授予快速通道资格。ACDN-01是一种在体内编辑RNA外显子的RNA编辑疗法。它通过单一载体递送，已在非人类灵长类动物的体内实验以及人类视网膜的体外实验中显示出有效且持久的RNA外显子编辑。与其它只修改一个RNA碱基的RNA编辑器不同，ACDN-01的独特之处在于能够重新书写RNA序列，将导致疾病的RNA序列替换为功能正常的RNA序列，具有使用一种疗法，治疗多种基因突变导致的Stargardt病的潜力。此外，RNA编辑疗法与基于CRISPR的基因组编辑疗法相比，由于不会对基因组序列产生永久影响，可能具有更高的安全性。新闻稿指出，ACDN-01是首个获美国FDA许可进入临床试验的RNA外显子编辑疗法，并且是首款专门针对Stargardt病遗传起源的临床期治疗方法。Ascidian预计在2024年上半年开始招募参与ACDN-01针对Stargardt病及其他ABCA4相关视网膜病变的1/2期临床试验STELLAR的患者。JAG201：IND申请获得FDA许可Jaguar Gene Therapy公司宣布，美国FDA已经批准了其用于治疗遗传性自闭症谱系障碍（ASD）和Phelan-McDermid综合征（PMS）的基因疗法JAG201的IND申请。JAG201旨在通过AAV9载体提供SHANK3基因的功能拷贝，持久地恢复学习和记忆所需的突触功能，从而从根本上治疗ASD和PMS。啮齿动物和非人灵长类动物的临床前研究表明，递送功能性SHANK3可改善神经行为、认知和运动功能异常。该公司计划于2024年下半年在美国启动一项1期试验，针对SHANK3突变或缺失的ASD或PMS成人患者。Deltacel：公布1期临床试验中首例患者的数据Kiromic BioPharma公司公布了其在研γ-δ T细胞（GDT）疗法Deltacel用于治疗转移性非小细胞肺癌（NSCLC）的1期临床试验的积极初步数据，该疗法在首例患者中展现出良好的早期疗效结果。Deltacel是一种同种异体细胞治疗产品，由未经修饰的供体来源GDT组成。Deltacel旨在利用GDT的天然效力靶向实体瘤，最初的临床开发重点是NSCLC（约占肺癌病例的80%至85%）。两项临床前研究的数据表明，Deltacel与低剂量放射治疗相结合具有良好的安全性和有效性。积极的初步证据证明了Deltacel在控制NSCLC生长方面的疗效。Deltacel的耐受性仍然良好，进一步证实早期安全性评估结果。首例患者在比佛利山癌症中心（BHCC）接受了治疗，并在开始治疗前三天被确诊为病情进展活跃的患者。接受Deltacel治疗六周后，CT扫描证实了此患者的病情稳定，初步的无进展生存期为一个半月。Risvodetinib：公布1期临床试验数据Inhibikase Therapeutics公司公布了其c-Abl抑制剂risvodetinib治疗老年帕金森病（PD）患者的1期临床试验的数据。结果显示，risvodetinib单次或多次给药在所有受试者中表现出良好的安全性和耐受性。健康受试者中未出现严重不良事件，服用抗PD药物的PD患者也未出现症状恶化。该公司正继续积极招募患者参加其2期试验，以评估risvodetinib对未经治疗的帕金森病患者的治疗效果。ARM210（S48168）：公布1b期临床试验数据ARMGO Pharma公司公布了其靶向ryanodine受体钙释放通道（RyR）的小分子药物ARM210（又称S48168）的1b期研究结果，该药拟用于治疗一种罕见的肌肉疾病——ryanodine受体1型相关肌病（RYR1-RM）。该1b期研究证实了每天服用120 mg和200 mg ARM210在RYR1-RM患者中的安全性和耐受性，并首次在临床上展现了每日服用200 mg ARM210可改善患者疲劳和近端肌力的迹象。此外，该研究还证实了ARM210能够通过修复由突变的RyR1通道造成的细胞内钙泄漏以恢复肌肉功能的作用机制。EC5026：启动1b期临床试验EicOsis Human Health宣布启动一项1b期多剂量递增试验，以评估其小分子候选药物EC5026的安全性。EC5026是一种强效、高选择性的可溶性环氧化物水解酶（sEH）抑制剂，在调节信号脂质的代谢、响应由创伤或疾病引起的炎症和其他应激反应方面发挥着至关重要的作用。通过抑制sEH，EC5026能阻止天然镇痛和抗炎脂肪酸的分解，从而缓解疼痛，是一种治疗中度至重度疼痛的潜在非阿片类药物。临床前研究表明，EC5026不会产生镇静或其他不良行为，也没有成瘾迹象。VTR-297：IND申请获得FDA许可Vanda Pharmaceuticals公司宣布，美国FDA已经批准了其小分子组蛋白脱乙酰酶（HDAC）抑制剂VTR-297用于治疗甲癣的IND申请。VTR-297具有抗皮癣菌和真菌的活性，最开始是作为一种抗真菌抗生素从酵母菌种Streptomyces hygroscopicus中被分离出来，于1976年首次被描述。自2014年以来，美国FDA尚未批准任何新的甲癣治疗方法。启动VTR-297治疗甲癣的临床研究是研究和开发治疗这种常见疾病的潜在新疗法的一个重要里程碑。大家都在看药明康德为全球生物医药行业提供一体化、端到端的新药研发和生产服务，服务范围涵盖化学药研发和生产、生物学研究、临床前测试和临床试验研发、细胞及基因疗法研发、测试和生产等领域。如您有相关业务需求，欢迎点击下方图片填写具体信息。▲如您有任何业务需求，请长按扫描上方二维码，或点击文末“阅读原文/Read more”，即可访问业务对接平台，填写业务需求信息▲欲了解更多前沿技术在生物医药产业中的应用，请长按扫描上方二维码，即可访问“药明直播间”，观看相关话题的直播讨论与精彩回放参考资料（可上下滑动查看）[1] Ascidian Therapeutics Announces First-Ever IND for an RNA Exon Editor as FDA Approves Trial Plan and Fast Tracks ACDN-01 in Stargardt Disease and Other ABCA4 Retinopathies. Retrieved January 30, 2024, from https://www.prnewswire.com/news-releases/ascidian-therapeutics-announces-first-ever-ind-for-an-rna-exon-editor-as-fda-approves-trial-plan-and-fast-tracks-acdn-01-in-stargardt-disease-and-other-abca4-retinopathies-302046287.html[2] ARMGO Pharma Publishes Positive Phase 1b Trial Results of Rycal® ARM210 for the Treatment of Ryanodine Receptor 1 Related Myopathies. Retrieved January 30, 2024, from https://www.globenewswire.com/news-release/2024/01/29/2818472/0/en/ARMGO-Pharma-Publishes-Positive-Phase-1b-Trial-Results-of-Rycal-ARM210-for-the-Treatment-of-Ryanodine-Receptor-1-Related-Myopathies.html[3] Inhibikase Therapeutics Announces Publication Highlighting Results from its Phase 1 Studies with Risvodetinib. Retrieved January 30, 2024, from https://www.globenewswire.com/news-release/2024/01/29/2818972/0/en/Inhibikase-Therapeutics-Announces-Publication-Highlighting-Results-from-its-Phase-1-Studies-with-Risvodetinib.html[4] Kiromic BioPharma Reports Favorable Early Efficacy Results from First Patient in Deltacel-01 Phase 1 Clinical Trial in Non-Small Cell Lung Cancer. Retrieved January 30, 2024, from https://www.businesswire.com/news/home/20240129301996/en/[5] First Patient Enrolled in Rise Therapeutics' Rheumatoid Arthritis Clinical Trial. Retrieved January 30, 2024, from https://www.prnewswire.com/news-releases/first-patient-enrolled-in-rise-therapeutics-rheumatoid-arthritis-clinical-trial-302045960.html[5] First Patient Enrolled in Rise Therapeutics' Rheumatoid Arthritis Clinical Trial. Retrieved January 30, 2024, from https://www.prnewswire.com/news-releases/first-patient-enrolled-in-rise-therapeutics-rheumatoid-arthritis-clinical-trial-302045960.html[6] EILEAN THERAPEUTICS COMPLETES SINGLE DOSE STUDIES AND INITIATES MULTIPLE DOSING OF HEALTHY VOLUNTEERS WITH LOMONITINIB, A SELECTIVE PAN-FLT3/IRAK4 INHIBITOR. Retrieved January 30, 2024, from https://www.prnewswire.com/news-releases/eilean-therapeutics-completes-single-dose-studies-and-initiates-multiple-dosing-of-healthy-volunteers-with-lomonitinib-a-selective-pan-flt3irak4-inhibitor-302046981.html[7] First Patient Dosed with LIXTE’s LB-100 and GSK’s Immunotherapy Dostarlimab-gxly in Ovarian Clear Cell Carcinoma Trial. Retrieved January 30, 2024, from https://ir.lixte.com/news-events/press-releases/detail/101/first-patient-dosed-with-lixtes-lb-100-and-gsks-immunotherapy-dostarlimab-gxly-in-ovarian-clear-cell-carcinoma-trial[8] Uvax Bio Announces Dosing of First Participant in Phase 1 Clinical Trial Evaluating Two Vaccines to Prevent HIV-1 Infection. Retrieved January 30, 2024, from https://www.businesswire.com/news/home/20240129742089/en[9] EicOsis Initiates Phase 1b Clinical Trial of EC5026. Retrieved January 30, 2024, from https://www.prnewswire.com/news-releases/eicosis-initiates-phase-1b-clinical-trial-of-ec5026-302047230.html[10] KURA ONCOLOGY REPORTS POSITIVE PRELIMINARY ZIFTOMENIB COMBINATION DATA IN ACUTE MYELOID LEUKEMIA. Retrieved January 31, 2024, from https://ir.kuraoncology.com/news-releases/news-release-details/kura-oncology-reports-positive-preliminary-ziftomenib[11] Intellia Therapeutics Announces Publication of Positive Interim Phase 1 Data for NTLA-2002 in Patients with Hereditary Angioedema in the New England Journal of Medicine. Retrieved January 31, 2024, from https://www.globenewswire.com/news-release/2024/01/31/2821597/0/en/Intellia-Therapeutics-Announces-Publication-of-Positive-Interim-Phase-1-Data-for-NTLA-2002-in-Patients-with-Hereditary-Angioedema-in-the-New-England-Journal-of-Medicine.html[12] 23andMe Announces FDA Clearance of IND Application for its Dual Mechanism Antibody, 23ME-01473, Targeting ULBP6. Retrieved January 31, 2024, from https://www.globenewswire.com/news-release/2024/01/31/2820995/0/en/23andMe-Announces-FDA-Clearance-of-IND-Application-for-its-Dual-Mechanism-Antibody-23ME-01473-Targeting-ULBP6.html[13] Jaguar Gene Therapy Announces FDA Clearance of IND to Study JAG201 in a Genetic Form of Autism Spectrum Disorder and Phelan-McDermid Syndrome. Retrieved January 31, 2024, from https://www.businesswire.com/news/home/20240131087815/en[14] Vanda Pharmaceuticals Receives FDA Approval to Proceed with Investigational New Drug VTR-297 a Topical Antifungal Candidate for the Treatment of Onychomycosis. Retrieved January 31, 2024, from https://www.prnewswire.com/news-releases/vanda-pharmaceuticals-receives-fda-approval-to-proceed-with-investigational-new-drug-vtr-297-a-topical-antifungal-candidate-for-the-treatment-of-onychomycosis-302049362.html[15] NeuroBo Pharmaceuticals Announces FDA Clearance of IND for a Phase 1 Clinical Trial of DA-1726 for the Treatment of Obesity. Retrieved January 31, 2024, from https://www.prnewswire.com/news-releases/neurobo-pharmaceuticals-announces-fda-clearance-of-ind-for-a-phase-1-clinical-trial-of-da-1726-for-the-treatment-of-obesity-302050383.html免责声明：药明康德内容团队专注介绍全球生物医药健康研究进展。本文仅作信息交流之目的，文中观点不代表药明康德立场，亦不代表药明康德支持或反对文中观点。本文也不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导，请前往正规医院就诊。版权说明：本文来自药明康德内容团队，欢迎个人转发至朋友圈，谢绝媒体或机构未经授权以任何形式转载至其他平台。转载授权请在「药明康德」微信公众号回复“转载”，获取转载须知。分享，点赞，在看，聚焦全球生物医药健康创新

▲3月7-8日 成都生物医药创新者峰会 · 点击立即报名注：本文不构成任何投资意见和建议，以官方/公司公告为准；本文仅作医疗健康相关药物介绍，非治疗方案推荐（若涉及），不代表平台立场。任何文章转载需得到授权。近日，Jaguar Gene Therapy宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已经批准了该公司的其研发中的AAV基因疗法JAG201的IND申请，该疗法旨在针对由SHANK3基因变异或缺失所引发的严重神经发育疾病，覆盖了遗传性自闭症谱系障碍（ASD）和Phelan-McDermid综合症（PMS）。目前，美国约有3万名ASD或PMS患者存在SHANK3突变或缺失，没有任何治疗方法。SHANK3基因缺陷会导致神经突触功能障碍，破坏神经元之间的通信。具体来说，该基因缺陷会减少兴奋性突触处的几种关键受体和信号蛋白的含量，导致神经突触形成和功能受损，由于正常的突触功能是所有神经元生理机能，包括高级认知功能和学习所必需的前提条件，因此，SHANK3基因缺陷会引发严重的神经系统疾病。JAG201通过AAV9载体递送缩小版的功能性SHANK3基因，靶向中枢神经系统的神经细胞，该疗法通过一次性单侧脑室注射给药，可将药物有效递送至整个大脑和脊髓，通过提供适当水平的SHANK3基因表达，可持久恢复支持学习和记忆所需的突触功能，从而有效改善神经发育以及维持认知、沟通、社交和运动等技能。公司计划于今年下半年在美国启动一项I期试验，研究对象是SHANK3突变或缺失的ASD或PMS成人患者。Jaguar Gene Therapy首席执行官Joe Nolan说："我们很高兴获得FDA批准，将SHANK3 基因疗法推向临床。临床前数据表明，JAG201有可能改变那些患有这种疾病的人的命运。对于约3万名患有ASD或PMS的患者来说，这更是一个重要的里程碑，这些患者可能会出现一系列临床表现，包括全面发育迟缓、言语和交流障碍，以及认知、社交和运动功能障碍恶化，最终需要 24 小时护理和监护。目前，还没有从根本上解决问题的治疗方案，我们希望能改变这种状况"。Jaguar Gene Therapy是一家处于临床阶段的生物技术公司，致力于为严重遗传疾病患者加快基因治疗的突破性进展，包括那些影响大量患者群体的疾病。公司正在快速推进由三个项目组成的初始管线。公司领先的 IND批准项目针对 SHANK3 基因突变或缺失引起的严重神经发育障碍，包括ASD或PMS。第二个管线项目针对1型半乳糖血症，第三个针对1型糖尿病。Jaguar与即将从Jaguar分拆出来的Advanced Medicine Partners公司合作生产治疗药物。Jaguar的主要投资者包括Deerfield Management Company、ARCH Venture Partners 和礼来公司。研发管线参考资料：公司官网版权声明：本文转自细胞基因治疗前沿，如不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即删除 活动推荐  点击下方图片查看详情▼【关于药融圈】药融圈PRHub旨在帮助生物医药科技型企业进行品牌推广及商务拓展服务，针对客户的真实需求制定系统化解决方案，通过“翻译-降维-场景化”将客户的品牌信息以直白易懂的方式被公众知悉，同时在流量渠道覆盖100万+垂直用户基础上实现合作目的，帮助合作伙伴完成从品牌开始到商务为终的闭环营销服务。我们已经完成了数十场线下1000人规模的生物医药研发类会议，涵盖小分子新药，大分子新药，改良型新药，BD跨境交易等多个领域，服务了百余家上市/独角兽/生物技术/制药企业。