Science：血液样本中GPNMB浓度的增加可能是帕金森病的一种生物标志物

2022-08-23
生物谷
帕金森病是一种神经退行性疾病，会导致肢体和附属物的颤抖和僵硬，并伴有平衡问题。随着这种疾病的进展，大多数患者会出现行走问题。
在一项新的研究中，来自美国宾夕法尼亚大学的研究人员发现了证据，表明血液样本中跨膜蛋GPNMB（Glycoprotein Nonmetastatic Melanoma Protein B, 糖蛋白非转移性黑色素瘤蛋白B）的浓度增加可能是帕金森病的一种早期生物标志物。相关研究结果发表在2022年8月19日的Science期刊上，论文标题为“GPNMB confers risk for Parkinson’s disease through interaction with α-synuclein”。在这篇论文中，他们描述了他们如何研究与帕金森病患者的7号染色体有关的潜在风险因素，以及他们在与GPNMB的联系方面的发现。德国哥廷根大学医学中心的Brit Mollenhauer和Christine A. F. von Arnim在同期Science期刊上发表了一篇标题为“Toward preventing Parkinson’s disease”的观点类型文章，概述了这项新的研究。
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来源: 生物谷
帕金森病是一种神经退行性疾病，会导致肢体和附属物的颤抖和僵硬，并伴有平衡问题。随着这种疾病的进展，大多数患者会出现行走问题。它的病因仍在调查中，尽管该领域的大多数人认为它是一种遗传性疾病，使人们更容易受到一些仍然未知的环境因素的影响。虽然有一些药物用于治疗症状（比如多巴胺），但没有治愈方法。
先前的研究已表明，对神经的损害早在帕金森病患者出现症状之前就开始了。出于这个原因，科学家们一直在寻找可以用来进行早期诊断和治疗这种疾病的早期标志物。在这项新的研究中，这些作者在开始他们的研究工作时指出，尽管已经确定了多个被认为会导致患病风险的基因，但实际涉及的基因仍不为人所知。出于这个原因，他们选择将研究重点放在α-突触核蛋白（α-synuclein, αSyn）原纤维的产生上，这种原纤维在帕金森病人身上形成，是该疾病的一种标志性特征。
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帕金森病中的GPNMB和α-突触核蛋白，图片来自Science, 2022, doi:10.1126/science.abk0637。
为了进一步了解αSyn在该疾病产生中的作用，这些作者就与7号染色体相关的风险因素进行了一项全基因组关联研究。通过使用一些最近开发的技术，他们发现他们观察到aSyn与GPNMB相互作用，并且这种相互作用对于α-突触核蛋白原纤维的吸收是必要的。他们还发现，随着这种疾病的进展，血液样本中的GPNMB数量不断增加。这一发现表明，在被认为有患上该疾病风险的患者中测量GPNMB水平可能作为一种诊断工具。（生物谷 Bioon.com）
参考资料：
Maria E. Diaz-Ortiz et al. GPNMB confers risk for Parkinson's disease through interaction with α-synuclein. Science, 2022, doi:10.1126/science.abk0637.
Brit Mollenhauer et al. Toward preventing Parkinson's disease. Science, 2022, doi:10.1126/science.add7162.
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