尿路上皮癌(UC)是泌尿生殖系统常见的恶性肿瘤之一,包含上尿路上皮癌和膀胱癌,均起源于尿路上皮细胞,但上尿路上皮癌恶性程度更高,诊断时约60%的患者已发生肌层浸润,而膀胱癌患者发生肌层浸润的比例仅15-25%。越来越多的证据表明,DNA甲基化与肿瘤的进展紧密相关。肌层浸润和非肌层浸润的膀胱癌具有不同的DNA甲基化模式,且与临床预后相关。而与膀胱癌相比,上尿路上皮癌的甲基化分析及图谱研究仍然欠缺。另外,上尿路上皮癌和膀胱癌之间DNA甲基化层面的对比将有助于尿路上皮癌的诊断、预测及治疗。中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)慈维敏团队与北京大学第一医院周利群、李学松团队合作,解析上尿路上皮癌和膀胱癌的表观基因组特征和图谱,进一步鉴定出不同的DNA甲基化亚型,探索肿瘤的潜在风险分层,并探究DNA甲基转移酶抑制剂药物在尿路上皮癌细胞系中的疗效及作用靶点。相关研究成果以DNA methylation subtypes guiding prognostic assessment and linking to responses the DNA methyltransferase inhibitor SGI-110 in urothelial carcinoma为题,发表在BMC Medicine上。