An Open Label, Non-randomized Trial to Evaluate the Safety and Efficacy of a Single Infusion of OTL-200 in Patients With Late Juvenile (LJ) Metachromatic Leukodystrophy (MLD).

OTL-200 is a cryopreserved dispersion for infusion containing autologous CD34+ cell enriched population that contains haematopoietic stem and progenitor cells (HSPC) transduced ex vivo using a lentiviral vector encoding the human arylsulfatase A (ARSA) gene. MLD is an autosomal recessive lysosomal storage disorder (LSD) characterized by severe and progressive demyelination affecting the central and peripheral nervous system. The aim of this clinical study is to assess the pharmacodynamic effect and long-term clinical efficacy and safety of OTL-200 in Late Juvenile MLD patients.

开始日期2022-01-17

申办/合作机构

Orchard Therapeutics Plc

[+1]

NCT03392987

/ Active, not recruiting临床2期

A Single Arm, Open Label, Clinical Study of Cryopreserved Autologous CD34+ Cells Transduced with Lentiviral Vector Containing Human ARSA CDNA (OTL-200), for the Treatment of Early Onset Metachromatic Leukodystrophy (MLD)

OTL-200 is autologous CD34+ cells transduced with lentiviral vector containing human arylsulfatase A (ARSA) complementary deoxyribonucleic acid (cDNA) used for the treatment of MLD. MLD is an autosomal recessive lysosomal storage disorder (LSD) characterized by severe and progressive demyelination affecting the central and peripheral nervous system. This study will assess safety and efficacy of treatment using cryopreserved formulation of OTL-200 in pediatric subjects with pre-symptomatic Early Onset MLD (Late Infantile (LI) to Early Juvenile (EJ) MLD) and early symptomatic EJ MLD.

开始日期2018-01-25

申办/合作机构

Orchard Therapeutics Plc

[+1]

NCT01560182

/ Active, not recruiting临床1/2期

A Phase I/II Clinical Trial of Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy for the Treatment of Metachromatic Leukodystrophy

This Phase I/II clinical trial consists of the application of lentiviral vector-based gene therapy to patients affected by Metachromatic Leukodystrophy (MLD), a rare inherited Lysosomal Storage Disorder (LSD) resulting from mutations in the gene encoding the Arylsulfatase A (ARSA) enzyme. The medicinal product consists of autologous CD34+ hematopoietic stem/progenitor cells in which a functional ARSA cDNA is introduced by means of 3rd generation VSV-G pseudotyped lentiviral vectors.

开始日期2010-04-09

申办/合作机构

Orchard Therapeutics Plc

[+1]

100 项与 Atidarsagene Autotemcel 相关的临床结果

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100 项与 Atidarsagene Autotemcel 相关的转化医学

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100 项与 Atidarsagene Autotemcel 相关的专利（医药）

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项与 Atidarsagene Autotemcel 相关的文献（医药）

2025-12-01·JOURNAL OF CONTROLLED RELEASE

Encapsulated cells as an enzyme replacement therapy for metachromatic leukodystrophy

Article

作者: Sevin, Caroline ; Chereau, Florine ; Folcher, Marc ; Piguet, Françoise ; Libert, Pauline ; Lupiet, Camille ; Roger, Lucie ; Banchi, Elena-Gaia ; Audouard, Emilie ; Colle, Marie-Anne ; Farabos, Dominique ; Khefif, Nicolas ; Mansat, Charlotte ; Lamaziere, Antonin

Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a lysosomal storage disorder caused by an inherited deficiency of arylsulfatase A (ARSA) and characterized by accumulation of sulfatides in both glial cells and neurons resulting in myelin degeneration in the central and peripheral nervous systems, neuronal degeneration and neuroinflammation. Currently, no effective treatment is available for patients once symptoms are already present. Libmeldy©, an Ex vivo gene therapy, is the gold standard for pre-symptomatic patients with late-infantile and early juvenile MLD, and early symptomatic patients with early-juvenile MLD. Here, we investigated an innovative approach to deliver the recombinant ARSA enzyme by encapsulated-cell therapy. A cell-based device is capable of continuously delivering human ARSA compared to weekly intrathecal delivery of recombinant ARSA, which is under clinical evaluation in a phase II-III clinical trial. Two constructs of genetically engineered cells have been tested to determine which one could target more efficiently the central nervous system. Importantly, a dose response evaluation has been done with 2 doses (cells number loaded) to evaluate the best therapeutic effect. MLD mice were implanted at 6 months of age once disease is well established. The device biocompatibility as well as the therapeutic efficacy have been evaluated 3 months after implantation. The device was well tolerated in animals. Moreover, we demonstrate a correction of sulfatide storage and significant improvement of neuroinflammation in the CNS of all treated mice. All these data establish a strong rational to propose cell-based device therapy in symptomatic MLD patients.

2025-10-03·BRAIN

Effects of atidarsagene autotemcel gene therapy on peripheral nerves in late-infantile metachromatic leukodystrophy

Article

作者: Fumagalli, Francesca ; Quattrini, Angelo ; Zambon, Alberto A ; Rancoita, Paola M V ; Gentile, Francesco ; Recupero, Salvatore ; Filippi, Massimo ; Natali Sora, Maria Grazia ; Mazza, Sara ; Di Serio, Clelia ; Gallo, Vera ; Del Carro, Ubaldo ; Gollop, Nicholas D ; Butera, Calogera ; Aiuti, Alessandro ; Calbi, Valeria ; Shenker, Andrew ; Facchini, Marcella

Abstract:

This study evaluated the efficacy of atidarsagene autotemcel (arsa-cel) gene therapy in mitigating the severity and progression of peripheral neuropathy as assessed by nerve conduction velocity (NCV) in individuals affected by late-infantile metachromatic leukodystrophy (LI-MLD).A post hoc analysis was conducted on pre-symptomatic patients affected by LI-MLD treated with ex vivo autologous haematopoietic stem cell gene therapy (arsa-cel) in the context of prospective open-label, single-arm, interventional trials and expanded access programmes. All patients were followed longitudinally with nerve conduction studies (NCSs) of peripheral motor (ulnar, deep peroneal) and sensory (median, sural) nerves. These results were compared with those from a control group of untreated patients (NHx) studied with the same standardized protocol. We then analysed the effects of baseline characteristics (age at treatment, severity of neuropathy pre-treatment expressed as age-matched NCV Z-scores) and arylsulphatase A (ARSA) enzyme activity (measured in peripheral blood myeloid CD15+ cells post-treatment) on NCVs of treated patients. The primary end point of this post hoc analysis was NCV, reflecting the severity of demyelinating neuropathy. Changes in dermal nerve histopathology in skin biopsies were used as an exploratory outcome.Fifteen treated and 16 NHx patients were included in the analyses, with a median age (interquartile range) at treatment of 13 (9.1–14.5) months. At 36 months of age, treated patients showed higher estimated NCVs in all nerves compared with age-matched controls (∼15 m/s difference in motor nerves). Peripheral neuropathy was observed in the majority of treated patients at their pre-treatment examination (age range 7.3–17.4 months). Severity of pre-treatment neuropathy in treated patients did not have an effect on NCV values at 2 years post-gene therapy or on the rate of NCV-slowing afterwards. A younger age at treatment was associated with higher NCVs of motor ulnar nerve and sensory medial nerve 2 years post-gene therapy. Overall, ARSA levels in CD15+ cells correlated with NCVs of motor deep peroneal nerve at 2 years post-gene therapy, and ARSA levels were associated with a slower decrease or a slight increase in NCVs of the deep peroneal, ulnar and medial nerves afterwards.In summary, peripheral neuropathy assessed by NCV is significantly ameliorated in LI patients treated with arsa-cel compared with untreated patients of similar age. In addition to the potential role of early age at treatment in the preservation of myelin, supraphysiological ARSA levels may slow demyelination of the deep peroneal and other peripheral nerves. Arsa-cel may exert a stronger effect on NCV than allogeneic haematopoietic stem cell transplantation due to its greater ARSA expression.

2025-05-01·EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY

Treatment of leukodystrophies: Advances and challenges

Review

作者: Engelen, Marc ; van der Knaap, Marjo S ; Wolf, Nicole I

Leukodystrophies, a group of genetic disorders primarily affecting brain white matter, were once considered untreatable. Advances in MRI and genetic diagnostics now allow most patients to receive a genetic diagnosis, and emerging treatments are shifting the field from therapeutic nihilism to cautious optimism. Allogenic haematopoietic stem cell transplantation (HSCT), used since the 1980s, has shown efficacy in specific leukodystrophies, such as adrenoleukodystrophy and metachromatic leukodystrophy, when administered early. Gene therapy has become a viable option, with ex vivo approaches like atidarsagene autotemcel providing promising outcomes for early-onset MLD. Trials for gene replacement and antisense oligonucleotide therapies are ongoing for several leukodystrophies, including Canavan disease and Alexander disease. Certain treatments, such as guanabenz for Vanishing White Matter, target disease-specific dysregulated molecular pathways. Despite these advances, challenges remain, including the ultrarare nature of most leukodystrophies, limited natural history data, high treatment costs, and barriers to accessibility. Future developments, including newborn screening and close international collaboration, aim to enhance early diagnosis, refine treatment timing, and expand access to innovative therapies.

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项与 Atidarsagene Autotemcel 相关的新闻（医药）

2025-11-03

·华益药业

药闻动态 | 一周药闻 10.27-11.02

法规公告 NMPA：国家药监局综合司关于启用新版《药品生产许可证》《放射性药品生产许可证》样式的通知药监综药管〔2025〕63号各省、自治区、直辖市和新疆生产建设兵团药品监督管理局：为贯彻落实《国务院关于加强数字政府建设的指导意见》（国发〔2022〕14号）有关要求，按照《国家药监局关于进一步做好〈药品生产许可证〉发放有关事项的公告》（2025年第35号）工作部署，现统一启用新版《药品生产许可证》《放射性药品生产许可证》样式，并就有关事宜通知如下：一、国家药监局制定新版《药品生产许可证》《放射性药品生产许可证》样式（详见附件1、2）。新版许可证正、副本登载不同的二维码，并分别标注“正本二维码”和“副本二维码”字样。正本二维码展示企业基本信息，副本二维码除展示企业基本信息外，同时封装企业车间和生产线、委托/受托生产、变更记录等信息。二、新版许可证样式自2026年1月1日起启用。自启用之日起，各省级药品监管部门应按照新版样式向发起新申领、申请变更、重新发证、补发等业务的单位核发新版许可证，变更、补发的原有效期不变，重新发证的有效期自发证之日起计算。2026年1月1日前已核发且未变更的《药品生产许可证》《放射性药品生产许可证》在有效期内继续有效。三、国家药监局信息中心持续完善《药品生产许可证》管理模块，更新升级后的模块与新版许可证样式同步启用，各省级药品监管部门应按相关要求及时将本行政区域内药品生产许可、委托/受托、变更等信息上传至《药品生产许可证》管理模块中。 https://www.nmpa.gov.cn/xxgk/fgwj/gzwj/gzwjyp/20251030172051130.html CDE：国家药监局药审中心关于发布《化学药品批准后药学变更管理方案技术指导原则（试行）》的通告（2025年第46号）为加强化学药品上市后变更的管理，促进产业发展，在国家药品监督管理局的部署下，药审中心组织制定了《化学药品批准后药学变更管理方案技术指导原则（试行）》（见附件）。根据《国家药监局综合司关于印发药品技术指导原则发布程序的通知》（药监综药管〔2020〕9号）要求，经国家药品监督管理局审查同意，现予发布，自发布之日起施行。特此通告。 https://www.cde.org.cn/main/news/viewInfoCommon/0889d723de12de0bb82f616ef34376e3 CDE：国家药监局药审中心关于发布《药品说明书中涉及老年人群用药信息的撰写要点（试行）》的通告（2025年第43号）按照国家药品监督管理局的部署，药审中心组织制定了《药品说明书中涉及老年人群用药信息的撰写要点（试行）》（见附件）。根据《国家药监局综合司关于印发药品技术指导原则发布程序的通知》（药监综药管〔2020〕9号）要求，经国家药品监督管理局审查同意，现予发布，自发布之日起施行。特此通告。 https://www.cde.org.cn/main/news/viewInfoCommon/ba056d1147d71784407288123b07a414 企业动态 1、健民药业的中药1.1类新药益母妇炎颗粒获得临床试验默示许可，拟用于盆腔炎性疾病后遗症慢性盆腔痛湿热瘀阻证。米内网数据显示，2024年中国三大终端六大市场妇科中成药销售额超200亿元。 2、倍特药业的4类仿制药麦考酚钠肠溶片获批上市、视同过评。麦考酚钠肠溶片是一款口服免疫抑制剂，适用于与环孢素和皮质类固醇合用，用于对接受同种异体肾移植成年患者急性排斥反应的预防，目前已纳入国家医保乙类药目录。 3、北京悦康科创医药的1类新药YKYY018雾化吸入剂申报IND获受理。米内网数据显示，近年来中国三大终端六大市场化药吸入剂的销售规模有所波动，2023及2024年其销售额维持在280亿元以上，且均呈正增长；2025年上半年超过140亿元，同比有所下滑。 4、仁合益康申报的4类仿制药盐酸安妥沙星片获批生产，为国内首仿+首家过评。盐酸安妥沙星片为左氧氟沙星结构改造的氟喹诺酮类抗菌药物，用于治疗由敏感菌引起的慢性支气管炎急性发作、急性肾盂肾炎、急性膀胱炎、伤口感染、多发性毛囊炎等。 5、华海药业的卡格列净片以仿制4类报产获批，视同过评。糖尿病用药（化+生）在近年中国三大终端六大市场均超过600亿元销售规模，2025年上半年同比增长6.30%，卡格列净片是SGLT2抑制剂化药TOP4产品。 6、杭州康恩贝制药的非奈利酮片以仿制4类报产获受理。非奈利酮片用于与2型糖尿病相关的慢性肾脏病成人患者(肾小球滤过率估计值[eGFR]≥24至75Ml/min/1.73m2,伴白蛋白尿)，可降低eGFR持续下降、终末期肾病的风险。 7、辰欣药业的普瑞巴林胶囊以仿制4类报产获受理。普瑞巴林胶囊由辉瑞研发，主要用于治疗带状疱疹后神经痛、纤维肌痛。2024年中国三大终端六大市场销售额超过7亿元，是内服止痛药（化+生）TOP1产品。 8、天士力医药集团的中药新药三黄睛视明丸已于本月启动了III期临床。三黄睛视明丸用于络伤出血所致视瞻昏渺，症见突然视力下降、视物变形、模糊不清、黄斑出血、渗出、水肿，以及湿性年龄相关性黄斑变性见上述证侯者。 9、康缘药业提交了依折麦布阿托伐他汀钙片（Ⅱ）的4类仿制上市申请获得承办。依折麦布阿托伐他汀是一款热销血脂调节复方制剂，2020年在全球的销售额达到了4.5亿美元。 10、熊去氧胆酸胶囊的上市许可持有人变更获批，由湖南醇健制药变更为新乡常乐制药。熊去氧胆酸胶囊用于治疗胆囊胆固醇结石（必须是X射线能穿透的结石，同时胆囊收缩功能须正常），以及胆汁淤积性肝病（如原发性胆汁性肝硬化），和胆汁反流性胃炎。 11、汉康生技自主研发的HCB101注射液联合用药新增治疗方案临床试验申请获批。此次申报基于2024年12月已获批的HCB101联合用药方案（HCB101-201），新增共6个队列（6种联合方案），覆盖胃癌、头颈部鳞癌、卵巢癌、肝癌及小细胞肺癌等晚期实体瘤。 12、艾迪药业自主研发的抗HIV领域1类新药ADC118片获批临床，适用于作为完整方案治疗成人人类免疫缺陷病毒1型（HIV-1）感染。ADC118片是以HIV整合酶抑制剂Asuptegravir为核心，联合恩曲他滨、丙酚替诺福韦组成的三联复方制剂。 13、北京天广实生物自主研发的创新抗体MIL62其用于治疗原发性膜性肾病（PMN）的适应症已正式被纳入优先审评品种公示名单。这是继2025年6月MIL62治疗视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）的适应症纳入优先审评后，该药物在同一年被纳入的第二项优先审评。 14、武汉友芝友生物艾美赛珠单抗的生物类似药发明专利《抗体制剂》（专利号：ZL 202510126091.1）通过国家知识产权局优先审查并获得授权。该专利在高浓度抗体制剂技术方面实现突破，成功规避原研处方专利限制。艾美赛珠单抗是一种用于治疗A型血友病的双特异性抗体，可模拟凝血因子VIII功能，恢复患者凝血能力。 15、乐普生物的注射用维贝柯妥塔单抗获批上市。该产品属于抗体偶联药物（ADC），适用于治疗既往经至少二线系统化疗和PD-1/PD-L1抑制剂治疗失败的复发/转移性鼻咽癌的成人患者。 16、日本药企巨头协和麒麟（Kyowa Kirin）在研自体造血干细胞（HSC）基因疗法 OTL-200（atidarsagene autotemcel）已获得日本厚生劳动省（MHLW）授予的孤儿药再生医学产品资格认定（ORMPD），用于早发型异染性脑白质营养不良（MLD）。 17、上海麦济生物的1类创新药柯美奇拜单抗注射液上市申请获得受理。柯美奇拜单抗是麦济生物自主研发的创新长效抗IL-4Rα人源化单抗，能同时阻断关键2型炎症因子IL-4和IL-13的信号传导，拟用于治疗成人中重度特应性皮炎。 18、武汉光谷中源药业VUM02注射液获批临床，拟用适应症增加肺炎后进展性肺纤维化的治疗。VUM02注射液（人脐带源间充质基质细胞注射液）是武汉光谷中源药业自主研发的冷冻保存型细胞制剂，截至目前已有10个适应症获批IND。 19、美济生物医药自主研发的口服紫杉醇软胶囊新药获批临床。MJC-001口服紫杉醇软胶囊，采用创新的脂质体纳米药物递送技术，成功解决了紫杉醇溶解性差、胃肠透过性低、首过效应强等成药性瓶颈，实现了从“静脉输注”到“口服给药”的剂型突破。 20、东阳光药自主研发的siRNA疗法——HECN30227注射液已获批临床，批准开展慢性乙型肝炎适应症的临床试验。目前全球尚无乙肝siRNA药物获批上市。来源|国家药监局、药审中心、医药魔方、米内网编辑整理|华益药业

放射疗法

2025-11-02

·罕见病信息网

7款罕见病药物有新进展；国家医保谈判启动；蔡磊进入渐冻症晚期 | 壹周罕见要闻

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。罕药快讯 01 降幅47%！国内首个DMD创新药降价，提高治疗可及性罕见病信息网获悉，国内首个获批杜氏肌营养不良（DMD）创新药安迦利®（伐莫洛龙口服混悬液；规格100ml:4g），将于2025年11月3日起对中国大陆零售价格进行调整——从每瓶22480元降至11990元，降幅高达47%。此次价格调整将极大降低患者家庭用药支出，将大幅度提高该新药的治疗可及性。 DMD是一种由X染色体隐性遗传导致的严重肌肉退化疾病，主要影响男性。其病因是DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失，引发进行性肌肉萎缩和无力，常伴心脏与呼吸系统并发症。 02 一周双捷！两款罕见病疗法 III 期临床接连告捷，患者迎来全新治疗选择 BridgeBio Pharma 正以前所未有的势头在罕见病治疗领域实现新突破。本周，该公司两款用于治疗低钙血症 1 型和肢带型肌营养不良 2I/R9 型的项目，均在 III 期临床试验中取得重大成功。 2025年10月29日，BridgeBio Pharma公司公布了其研究性药物encaleret治疗常染色体显性遗传性低钙血症1型（ADH1）的全球III期临床试验CALIBRATE的积极顶线结果。该研究达到了所有预先设定的主要终点和关键次要终点。另外，10月27日，BridgeBio就宣布了其另一项罕见病项目——BBP-418的 III 期中期分析取得了积极结果。BBP-418旨在治疗肢带型肌营养不良2I/R9型（LGMD2I/R9），通过提供足够的底物来解决核心酶的问题，从而减缓或阻止肌肉损伤。 03 3000万一针！有史以来最贵药物日本获批，布局亚洲市场近日，日本药企巨头协和麒麟（Kyowa Kirin）及其子公司 Orchard Therapeutics 联合宣布，旗下在研自体造血干细胞（HSC）基因疗法 OTL-200（通用名：atidarsagene autotemcel）已获得日本厚生劳动省（MHLW）授予的孤儿药再生医学产品资格认定（ORMPD），用于早发型异染性脑白质营养不良（MLD）。 MLD是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积症，其致病根源在于芳基硫酸酯酶 A（arylsulfatase A, ARSA）和前列腺特异性酸性磷酸酶（prosaposin, PSAP）基因发生突变。 04 新里程碑！眼科罕见病基因治疗临床试验首例患者成功给药 10 月 28 日，基因组医学公司 SparingVision 官宣重大进展，其针对晚期色素性视网膜炎的 NYRVANA 首次人体临床试验，已成功为首位患者完成 SPVN20 给药。 SPVN20 是一款基于玻璃体内 AAV 载体的、不依赖具体的基因疗法，其核心目标是恢复视网膜疾病患者的视力与色觉功能。 05 肯尼迪病创新疗法获美国 FDA 快速通道资格近日，中国台湾省安基生技公司宣布，其用于治疗肯尼迪病 (又称脊髓延髓肌肉萎缩症, SBMA）的潜在首创 (first-in-class) 在研小分子疗法AJ201已获得美国FDA授予的快速通道资格认定 (FTD)。 SBMA为一种罕见且严重的遗传性神经肌肉退化疾病，因脑干与脊髓内的下运动神经元退化所致。发病根源位于X染色体长臂 (Xq11-12) 上的雄激素受体 (androgen receptor, AR) 基因1号外显子中CAG重复序列异常扩增。此疾病会造成肢体与延髓肌群逐渐无力，影响行走、说话、咀嚼与吞咽，并可能导致呼吸道并发症。全球约每40,000名男性中就有1名患者，已列入我国《第一批罕见病目录》。且目前尚无批准的治疗药物。 06 国内首款EB创新药落地乐城 10月26日，依托海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区“先行先试”特许政策，全球首个获批用于治疗6月龄及以上营养不良型(DEB)和交界型(JEB)遗传性大疱性表皮松解症(EB)相关伤口的创新药桦醇三萜外用凝胶(Filsuvez)获批在乐城使用，填补国内EB患者治疗空白。罕圈动态 01 国家医保谈判10月30日启动！首增商保创新药协商利好罕见病 10月30日，2025国家医保谈判工作在北京全国人大会议中心启动。据第一财经记者报道，今年医保目录谈判预计为期4~5天，先进行基本医保目录谈判，再进行商保创新药目录价格协商。在基本医保目录谈判中，抗癌药等谈判难度相对较大的药品会安排在后几天，（预计）今年创新药谈判会集中在10月31日和11月1日两天。此前业内也有消息称，今年由于加入商保创新药协商，今年的医保谈判将用时5天。 02 基因疗法公司Rarity PBC获得460万美元种子轮融资，以推进ADA-SCID基因疗法的发展 10月29日，Rarity PBC公司，宣布完成了由生物技术投资者、Nemean资产管理公司负责人史蒂夫·奥利维拉领投的460万美元种子轮融资。所得资金将加速Rarity主导项目的发展：一项针对腺苷脱氨酶重症联合免疫缺陷（ADA-SCID）的一次性自体造血干细胞基因疗法。 03 Hemab Therapeutics 获1.57亿美元C轮融资 10月27日，Hemab Therapeutics，一家临床阶段的生物技术公司，致力于为严重、服务不足的出血和血栓性疾病开发新型预防疗法，宣布完成1.57亿美元的C轮融资。本轮融资由Sofinnova Partners领投，一家大型长线的全球资产管理公司大量参与，其他新投资者也参与其中包括一家大型全球主权财富基金和Avoro Capital Advisors，以及现有投资者RA Capital management、Novo Holdings、Access Biotechnology、Deep Track Capital、HealthCap、Invus、Avoro Ventures、Maj Invest Equity和Rock Springs Capital。 04 突发！明星基因疗法将被剥离，商业化难题凸显 10月27日，生物制药企业 BioMarin 在 2025 年第三季度财报中对外宣布，正推进从产品组合中剥离血友病 A 基因治疗药物 Roctavian 的相关探索。这款曾被企业寄予厚望的基因疗法，历经三年商业开发后销售业绩持续低迷，最终促使 BioMarin 做出这一战略调整。作为全球首款获得监管批准的血友病 A 基因治疗药物，Roctavian 自首次获批以来的两年间，市场表现始终未达预期：2023 年销售额仅 350 万美元，2024 年销售额为 2400 万美元，2025 年截至目前收入为 2300 万美元，其中 2025 年第三季度单季销售额更仅为 300 万美元，持续低迷的业绩再次凸显基因疗法商业化进程中的严峻挑战。 05 蔡磊进入渐冻症晚期：全身仅眼球能动，喝水要靠针管，研发的药物对病友起效对自己没用 10月27日，据凤凰网报道，渐冻症患者、京东前副总裁蔡磊近况曝光，起身需三人搀扶，喝水要靠针管注入增稠剂，一口痰就能让他窒息。渐冻症晚期的蔡磊，已被剥夺说话、吞咽、移动的能力，唯一自由的，是那双控制电脑的眼球。每天，这台眼控仪在深夜依然闪烁。他从早上8点工作到午夜，每两小时必须躺下拍打身体——没有肌肉缓冲，神经压迫的剧痛如坐针毡。去年在ICU经历7天6夜的生死劫后，他更加快了节奏。他研制的药物已为基因型病友带来生机。一位20多岁的女孩用药后重获新生，他由衷地说：“我羡慕你。”尽管这些突破无法用于自身治疗，他依然振奋：“已经拯救了很多生命，大有成就。 06 股价暴跌 40%！基因编辑疗法两项 3 期研究紧急叫停 10 月 27 日，基因编辑公司 Intellia Therapeutics 宣布：暂停旗下候选药物Nexiguran Ziclumeran （nex-z）针对两个转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）的三期临床试验，分别是针对转甲状腺素蛋白淀粉样变性伴心肌病（ATTR-CM）的 MAGNITUDE 试验，以及针对转甲状腺素蛋白淀粉样变性伴多发性神经病（ATTR-PN）的 MAGNITUDE-2 试验，暂停范围包括患者给药与新患者筛选工作。 07 120亿美元！年度最大新药交易诞生，诺华加强罕见病药物布局 10 月 26 日，诺华宣布将以约120亿美元收购美国生物技术公司Avidity Biosciences，获取该公司用于治疗罕见遗传性肌肉疾病的产品组合。这是诺华近十年来最大的收购案。 Avidity 目前正开发治疗罕见疾病的实验性药物，通过此次收购，诺华将进一步强化其在神经肌肉疾病治疗领域的研发实力 —— 诺华神经科学业务将引入三项针对遗传性神经肌肉疾病的后期研发项目，分别是用于治疗 1 型强直性肌营养不良（DM1）的 Del-Disiran、面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的 Del-Brax，以及杜氏肌营养不良症（DMD）的 Del-Zota，三款药物均计划于 2030 年前上市。活动预告 01【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究： 1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）； 2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子； 3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质； 4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增强治疗（除非临床上提示需要）。在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。 02 【患者招募】慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病两项国际多中心 III 期研究启动近日，福建医科大学附属协和医院两项慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）国际多中心III期研究同步招募启动，均聚焦新型药物riliprubart的疗效与安全性评价，为不同治疗需求的患者带来新希望。两项研究均已通过医院伦理委员会批准，现将核心招募信息公布如下： 03 中德美英等十余国专家齐聚！2025国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛即将举办由复旦大学医学遗传研究院、国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院主办，蔻德罕见病中心及瑞鸥公益基金会联合主办的 “2025 国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛”，将于2025年11月21日至23日在上海国际会议中心东方滨江大酒店隆重举行。 04 “同心行动，助线新生”2025线粒体病医患交流会（上海）开启报名了！去年秋天，首都医科大学附属北京儿童医院、蔻德罕见病中心主办的心灵治愈之旅——“我由我定义|线粒体病医患交流会”成功举办。我们共同走过了一年的旅程，许久未见，但心中的那份牵挂与期待从未改变。我们欣喜地宣布——2025年11月23日“同心行动，助线新生”2025线粒体病医患交流会，再次邀您相聚上海！在这里你会收获：患者家庭免费参加11月22~23日的2025年国际线粒体病大会的机会 11月23日医患交流会免费参会名额医患交流会最专业的疾病相关医学知识和指导建议了解最新的科研进展状况，以及为推动药物研发问世，我们可以做的努力未来共同行动起来推动线粒体病国内研究进展广大病友凝聚力量，提高病友组织的团队实力，探索患者组织的工作方法规划家庭联盟发展，为推动全国线粒体病家庭联盟的发展我们共同出力，病友间难得的聚会，一吐为快，你的心声，我们能听见 05 和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划蔻德罕见病中心（CORD）是一家专注于中国罕见病行业的公益性患者倡导机构，自2013年由黄如方先生创立以来，始终坚持以患者利益为核心，推动中国罕见病行业的积极发展，经过多年的发展，在各利益方的支持下，CORD取得了有目共睹的成绩，得到了患者家庭及行业的广泛赞誉，已经逐渐成为全国最大规模、最具国际视野及最有影响力的机构。我们的工作始终离不开更多人才的加入和支持，我们欢迎每一个有专业背景、有远大志向、认同我们的使命和价值观的同仁能够加入我们！ 06 无陷未来·罕见病关爱行动项目开始啦！对遗传代谢类罕见病患儿购买特医奶粉的费用进行援助为加强出生缺陷防治，减少出生缺陷所致残疾，推进健康中国建设，对以甲基丙二酸血症为代表的17种遗传代谢类罕见病患儿进行有效管理。中国出生缺陷干预救助基金会联合阿里巴巴公益、阿里健康公益共同发起“无陷未来·罕见病关爱行动项目”，对遗传代谢类罕见病患儿购买特殊医学用途配方奶粉（下简称“特医奶粉”）的费用进行援助。提供“治疗、诊断、康复、健康管理、随访”等一体化服务，让患儿家庭可以得到更及时和有效的治疗和帮助。遗传代谢类罕见病患儿“特医奶粉”援助 1年龄要求 18周岁（含）以下； 2覆盖病种临床诊断甲基丙二酸血症、丙酸血症等17种遗传代谢类罕见病。提供疾病诊断证明复印件。 3实施时间在阿里健康罕见病关爱平台（淘宝APP搜索“罕见病关爱平台”）专区购买特医奶粉*，且票据时间为2025年4月1日（含）至2026年3月31日（含）之间。 4如何申请淘宝APP搜索“罕见病关爱平台”，按项目页面要求填报并申请即可。推荐阅读

临床3期孤儿药基因疗法申请上市引进/卖出

2025-10-31

·数据GO

美国最贵药物排名

1. 药物共性：罕见病+基因疗法这些药物几乎都是针对超罕见遗传疾病的一次性基因疗法，比如治疗MLD（罕见代谢病）的Lenmeldy、治疗血友病B的Hemgenix等。超罕见病患者群体极小（部分疾病全球患者仅数千人），导致研发成本难以通过“量大摊薄”，只能通过天价单次定价覆盖成本。 2. 价格逻辑：高研发成本+小市场图中提到“研发超罕见病药物成本极高”——这类药物的临床试验需要招募罕见病患者，研发周期长、失败风险高，而最终市场规模有限，因此单剂定价（最高达425万美元）本质是“小患者群体分摊巨额研发成本”的结果。 3. 企业与布局 - bluebird bio是“大赢家”：有3款药物（Lyfgenia、Skysona、Zynteglo）上榜，聚焦罕见血液病、神经系统罕见病的基因疗法； - 其他企业如Kyowa Kirin、CSL Behring等，也瞄准了“高壁垒、高定价”的超罕见病赛道。 4. 可及性矛盾虽然这些是“一次性治愈类疗法”（替代长期治疗费用），但图中标注的是无保险价格——实际患者需依赖医保/商业保险覆盖，但天价费用也会给保险体系带来压力，最终可能影响患者的实际可及性。 \x26lt;a class=\x26quot;wx_topic_link\x26quot; topic-id=\x26quot;mhffwffy-82l7ms\x26quot; data-topic=\x26quot;1\x26quot; style=\x26quot;color: rgb(87, 107, 149) !important;\x26quot;\x26gt;#美国最昂贵药物\x26lt;/a\x26gt; \x26lt;a class=\x26quot;wx_topic_link\x26quot; topic-id=\x26quot;mhffwg22-1kbczs\x26quot; data-topic=\x26quot;1\x26quot; style=\x26quot;color: rgb(87, 107, 149) !important;\x26quot;\x26gt;#罕见病治疗费用\x26lt;/a\x26gt; \x26lt;a class=\x26quot;wx_topic_link\x26quot; topic-id=\x26quot;mhffwgli-vjuwvp\x26quot; data-topic=\x26quot;1\x26quot; style=\x26quot;color: rgb(87, 107, 149) !important;\x26quot;\x26gt;#基因疗法成本揭秘\x26lt;/a\x26gt; \x26lt;a class=\x26quot;wx_topic_link\x26quot; topic-id=\x26quot;mhffwh6d-8ybzbu\x26quot; data-topic=\x26quot;1\x26quot; style=\x26quot;color: rgb(87, 107, 149) !important;\x26quot;\x26gt;#医药研发成本分析\x26lt;/a\x26gt; \x26lt;a class=\x26quot;wx_topic_link\x26quot; topic-id=\x26quot;mhffwhsr-slkl65\x26quot; data-topic=\x26quot;1\x26quot; style=\x26quot;color: rgb(87, 107, 149) !important;\x26quot;\x26gt;#医疗费用新趋势\x26lt;/a\x26gt;

基因疗法临床结果临床研究

100 项与 Atidarsagene Autotemcel 相关的药物交易

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10 条最早获批的记录,

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适应症	国家/地区	公司	日期
异染性脑白质病变	欧盟	Orchard Therapeutics (Netherlands) BV	2020-12-17
异染性脑白质病变	冰岛	Orchard Therapeutics (Netherlands) BV	2020-12-17
异染性脑白质病变	列支敦士登	Orchard Therapeutics (Netherlands) BV	2020-12-17
异染性脑白质病变	挪威	Orchard Therapeutics (Netherlands) BV	2020-12-17

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研究	分期	人群特征	评价人数	分组	结果	评价	发布日期


NCT01560182 \| NCT03392987 (Pubmed) 人工标引	N/A	异染性脑白质病变	-	atidarsagene autotemcel	遞製餘衊衊窪夢餘鏇鏇(艱憲齋製鬱糧糧廠艱衊) = 鑰鹽衊醖夢醖夢窪簾鬱選選積糧範夢壓簾獵艱 (襯憲選鏇膚糧襯齋繭鑰, 100 ~ 100) 更多	积极	2025-04-24
NCT01560182 \| NCT03392987 (Pubmed) 人工标引	N/A	异染性脑白质病变	-	untreated (natural history cohort)	遞製餘衊衊窪夢餘鏇鏇(艱憲齋製鬱糧糧廠艱衊) = 艱壓鏇願製構製繭醖蓋選選積糧範夢壓簾獵艱 (襯憲選鏇膚糧襯齋繭鑰 ) 更多	积极	2025-04-24
NCT01560182 \| NCT04283227 \| NCT03392987 (ASGCT2024) 人工标引	N/A	异染性脑白质病变	39	Atidarsagene autotemcel	顧選淵窪鏇齋構鬱獵網(淵壓衊鏇鹹襯窪顧鑰餘) = 窪淵窪糧獵簾蓋鬱醖鬱簾範觸蓋遞衊觸獵鹹願 (積鑰膚遞齋窪夢鹹鬱築 ) 更多	积极	2024-04-23
NCT04283227 (ASGCT2024) 人工标引	临床3期	异染性脑白质病变	6	Atidarsagene autotemcel	糧夢壓衊鹹遞獵餘膚壓(網衊鏇範選壓顧衊膚襯) = 艱鑰構鏇鬱願衊糧構構鹹齋壓鏇構餘膚蓋膚簾 (糧膚構夢艱壓壓鬱鏇鹹 )	积极	2024-04-23