罕见病“希舞综合征”攻克，加那索龙获批

7月16日，元羿生物公司宣布，其独家授权引入并商业化的新药泽元安®（加那索龙口服混悬剂）已获得国家药品监督管理局批准。该药物适用于2岁及以上确诊患有细胞周期蛋白依赖性激酶5（CDKL5）缺乏症，并伴有癫痫发作的患者。泽元安成为全球首个也是国内首个被批准用于治疗CDKL5缺乏症引发癫痫的药物，为患者提供了新的治疗选择。

CDKL5缺乏症是一种由于X染色体上的CDKL5基因功能缺失性突变导致的遗传性神经发育疾病。其症状在出生后1至10周内即显现，包括频繁的癫痫发作、运动发育迟缓、智力障碍等。这种疾病严重影响患者的生活质量，并对其家庭构成巨大负担。目前，该病已被纳入中国《第二批罕见病目录》。

传统上，CDKL5缺乏症的癫痫通常通过抗癫痫药物、生酮饮食和迷走神经刺激等方法治疗，但这些手段效果有限且难以长期维持。泽元安®作为一种作用于GABAA受体的正向别构调节剂，代表了一种新的治疗方式。该药由美国Marinus公司研发，并在2022年被元羿生物引入中国，是首个针对CDKL5缺乏症获得美国FDA批准的疗法。此药物不仅获得FDA罕见病资格和儿童罕见疾病资格，还在美国和欧盟等地区取得了批准，为全球CDKL5缺乏症患者带来了新的希望。

泽元安在中国的上市归功于其在全球III期临床试验中的优异表现。试验数据显示，与安慰剂相比，加那索龙在减少癫痫发作频次方面有显著优势。长期研究表明，30%至50%的患者癫痫发作频次减少了至少50%，近10%的患者在三个月内无发作。

在双盲随机对照试验中，泽元安展示了卓越的疗效和安全性。III期试验的数据显示，泽元安组在28天内主要运动性癫痫发作频率相较基线下降了30.7%，显著优于安慰剂组的6.9%，这一结果在统计学上具有显著性（p=0.0036）。

在临床数据分析中，部分受试者表现出常见的副作用，包括嗜睡、发烧、唾液分泌异常和季节性过敏。这些副作用的发生率虽未超过预期阈值，但较安慰剂组高一倍。由于副作用，4%的受试者停止了治疗，而安慰剂组这一比例为8%。

此外，泽元安在中国还进行了针对结节性硬化症（TSC）相关癫痫的研究，显示出其在抗癫痫领域的广泛潜力。