CMGA 2023 | 专访中南大学邬玲仟教授、陆军军医大学西南医院胡斌教授

2023-04-20

摘要：2023年4月15日，由中国医师协会、中国医师协会医学遗传医师分会主办，湖南省儿童医院承办，湖南省医师协会协办的“中国医师协会医学遗传医师分会2023年会”在长沙世纪金源大饭店正式拉开帷幕，现场大咖云集，诸多医学遗传学领域专家亲临会场，共同见证医学遗传学科的璀璨盛会。本次会议参会规模达1600余人，大家就医学遗传专业新技术、新热点、新难点问题进行热烈讨论探讨，希望通过本次会议全面提高本专业医师的诊疗水平，促进学科建设，为我国人民健康福祉作出更大贡献。遗传学是21世纪生命科学中发展的前沿学科之一，在关系国家经济命脉和安全的生物高技术领域，我国取得了很多创新成果，为我国遗传学体系建设方面做出了巨大贡献。会议期间成功邀请到了中国医师协会医学遗传医师分会名誉会长、来自于中南大学的邬玲仟教授和陆军军医大学西南医院的胡斌教授做了专访。邬玲仟教授采访请您谈谈这几年学会的一些发展情况以及这个领域取得的一些成果？邬玲仟教授：我觉得遗传学的这个技术发展得非常快，不管是染色体检查还是我们的基因检测，这个技术都得到了很大的发展。虽然受了疫情的影响，我们的学术交流只能在线上，但这是疫情过后第一次会议，大家也很热烈，把所有的研究成果在这次会议上都进行了展现。这个会议参会的人有1600多人，突破了往年，所以还是很大的一个会议，而且大家也非常热烈，对我们的新技术反应也是很开心，说这个新技术如果出现之后对我们的遗传病的诊断都很有好处和推动作用.随着新的诊断技术不断涌现，您认为染色体核型分析是否会被取代？邬玲仟教授：这个我觉得肯定不会被取代的，第一，这个染色体核型分析是我们现在目前产前诊断中心必备的技术，这是一定要有的。第二，虽然分子检测技术不断地发展，但是染色体核型在染色体的结构异常，还有这些染色体的嵌合体等等，这些分析方面都还有它的优势，所以它是不会被取代的。相对于传统的人工操作分析，人工智能在染色体核型分析方面有哪些优势？邬玲仟教授：从我那个时候开始我们人工分析都是用人的眼睛在显微镜底下去找这些核心，然后再把它人工的去配对，然后去看。所以这个速度就会很慢。第二它是受着我们人的技术水平的影响，我的水平高一点，我可能识别这个发生错误的概率就少一点，如果我的水平低一点，可能就会有出现一些错误。但是人工智能引进之后，它都是比较客观的，通过机器不断的学习，识别染色体，然后它是很客观地把看到的东西展现出来，这样就不会受这个人的水平的影响。第二个是它效率很高，现在特别是我们德适生物出台的这一部G200机器，它四分钟就可以阅览一个片，然后可以把那个核型给我们找出来，把染色体进行配对。另外它还有一个优势，它可以发现这些异常的来提示我们医生，这样子我们去看，这个速度加快了很多，劳动力解放了很多，另外它就更精准了。然后它还可以大范围的去做。这个我觉得是一个很大的进步。所以人工智能解放了我们很多的人力，让我们能更多地去思考或者是做其他的科学研究等等这些工作。面对国家人口和生育健康当前面临的巨大挑战，临床遗传专家和相关企业可以采取哪些措施？邬玲仟教授：我觉得生育年龄的增加，其实会增加我们这个遗传突变的负荷，男性每增加1岁，新突变就会增加1.5，女性每增加一岁，它的突变可能增加0.3多，所以这方面会直接受着影响。第二我们的生育年龄往后推，这对突变负荷肯定是增加的。那这对于我们预防出生缺陷就出现了一个新的挑战，我们不仅要关注染色体的问题，可能还要关注基因的问题。您对于类似于德适生物这种生育健康领域的科技创新企业，有哪些期待？邬玲仟教授：我觉得德适生物在人工智能方面它有很好的底蕴，包括董事长也是学计算机专业的，现在我们人工智能在各个领域都有起到很大的作用，希望我们德适生物能够开发一些我们遗传检测方面的一些更多的智能化的产品，包括我们染色体报告、遗传咨询的这种自动化的软件，或者是开发一些我们遗传咨询所用的这些工具等等，我觉得这些都是会为这个我们遗传病防控做很多贡献的一个事情，所以希望德适生物利用它的优势。一是把染色体的防控的机器能够在现有的基础上更加的做到做大做强。另外在这个软件开发上面产出多一些和我们遗传咨询医生相结合的这样的一些人工智能软件，能够服务于基层。因为我们大医院的医生可能他做遗传咨询的水平很高，但是我们基层其实还是很缺乏的，如果我们有这样的软件开发出来，会有利于他们去提高诊治和遗传咨询的水平。胡斌教授采访请您谈谈这几年学会的一些发展情况以及这个领域取得的一些成果?胡斌教授：三年疫情好多学术会议都是在线上举办的，这次会议吸引了很多咱们同行同道都来参加，然后我们也是非常积极的参加这个学术会议，也想了解一下这个方面最新的进展。这三年来虽然疫情在，但是我们的工作还在正常地开展。我是做染色体细胞培养的，虽然病原量有所下降，但是这个工作一直都在做，这次看到很多新的国内的这些企业做了一些新的技术，我也比较震撼。然后特别是我们了解了这个德适生物的扫片以及软件的现在的进化，我觉得非常满意，所以非常期待这次会议能学到很多新的知识和新的技术方面的内容。随着新的诊断技术不断涌现，您认为染色体核型分析是否会被取代?胡斌教授：这个问题其实我以前虑过，因为我做细胞遗传这个专业已经有17年了，其实我也有这种顾虑，觉得我是不是应该早点去转行去做单病做分子，但是现在很多分子或者新的技术能做的还是需要我们最传统的遗传学经典的方法来解决。这方面包括一些特别是染色体的平衡易位方面的工作，还有一些嵌合体都需要我们这个经典的技术来解决。所以短期内的话还是有发展的空间，这个也是可能我们很多同行都有担心过这个问题，其实我觉得短期内应该不会被取代。相对于传统的人工操作分析，人工智能在染色体核型分析方面有哪些优势?胡斌教授：因为之前我们对镜下观测染色体都是深恶痛绝，这个工作真的太枯燥了，基本上是反人类的，但是没有办法工作还得做，因为我们没有什么新的技术和方法，现在有了这个智能分析系统之后，我觉得我的工作量、工作效率还有准确度有了很大的提升。我通过这两年的智能设备的使用，我觉得我们实验室的人员安排上都有很大的改善，已经不需要那么多人再来做了。剩下空出来的工作人员，我们可以做新的项目，做一些新的科研方面的工作，所以是解放我们劳动力的一个非常好的方式，从一定意义上来说改变了整个实验室的人员的布局，所以我觉得意义非常重大。您在使用染色体核型分析设备方面有哪些体会?胡斌教授：关于体会，我真的有很多话要说，因为蔡司的还有咱们德适生物的我都用过，其中咱们德适生物的这个设备我用的时间是最长的。这个设备在使用过程中我长期跟工程师以及他们研发组保持联系，在使用过程中我经常会给他们提一些修改的意见，以至于现在这个软件在便捷性还有新的功能模块上面的增加都做了很多的改善，所以现在用起来应该是非常得心应手了。而且咱们中国人设计的软件会更符合中国人的操作习惯，我觉得是非常棒的。面对国家人口和生育健康当前面临的巨大挑战，临床遗传专家和相关企业可以采取哪些措施?胡斌教授：我觉得从两方面来考虑，一个是作为企业，还有作为我们这些中心医疗机构，我们的技术上要不断地优化。然后在国家政策层面我觉得可以做一些引导，还有在制度上做一些补贴或者宣传，因为其实现在技术上应该都没有大的问题，只是在知识的普及性上我觉得可能还要做一些工作。所以像经常搞这种大的学术活动，还有做些这种科普方面的工作，我觉得是非常有必要。您对于类似于德适生物这种生育健康领域的科技创新企业，有哪些期待？胡斌教授：德适生物是个非常厉害的企业，其实我经常跟他们开玩笑说德适生物就相当于咱们工程机械里边的盾构机，真正打破了国际上的垄断，不管是技术还是价格上的垄断，这点是之前是根本不敢想的。这两年的中国制造的发展真的是日新月异的变化，然后通过我跟德适生物两年的接触和产品的使用，我觉得德适生物的研发能力是很强的，也是非常具有生命力，非常具有创新的一个团队，所以我非常看好他们，一定可以走出去的，一定可以在国际市场创造更好的成绩。校对|风立宵End 往期精选围观 ‍张锋团队再发Science：又一种新的基因编辑工具要来了？热文教科书级新发现：调控基因表达的“交通灯”，将为癌症治疗提供新靶点热文发现“渐冻症”用药潜在新靶点，可遏制蛋白质错误折叠！热文纳米粒子加速蛋白质药物纯化，降低生产成本，让更多的地区用得起！热文全天化无人值守！百迈客发布全自动化实验平台百灵2000，加速拉开全民测序序幕点击“阅读原文”，了解更多~