Hepatitis B vaccine(Celldex Therapeutics, Inc.)

艾滋病（AIDS） 病因：由人类免疫缺陷病毒（HIV）引起，病毒攻击人体免疫系统，破坏 CD4+T 淋巴细胞，导致免疫力逐渐丧失。 症状：潜伏期无明显症状；发病后出现持续性发热、体重骤降、淋巴结肿大、机会性感染（如肺炎、结核）等。 预防：避免高危性行为、使用安全套；暴露后 72 小时内服用阻断药物（PEP）；不共用针具；孕妇需接受抗病毒治疗以阻断母婴传播。 肌萎缩侧索硬化症（ALS，渐冻症） 病因：运动神经元退行性病变，病因未完全明确，可能与基因突变（如 SOD1 基因）、环境因素有关。 症状：早期四肢无力、肌肉萎缩；后期吞咽困难、呼吸衰竭，患者意识清醒但身体逐渐瘫痪。 预防：无明确预防手段；确诊后可通过药物（如利鲁唑）延缓病情进展，辅以呼吸支持和营养管理。 阿尔茨海默病（老年痴呆症） 病因：大脑中 β 淀粉样蛋白异常沉积及神经纤维缠结，导致神经元死亡和脑萎缩。 症状：记忆力减退（从短期记忆到长期记忆）、认知功能下降、定向障碍、性格改变，最终丧失生活自理能力。 预防：保持活跃的脑力活动、规律的体育锻炼、健康饮食、保持社交互动。 1 型糖尿病 病因：自身免疫系统错误攻击胰腺 β 细胞，导致胰岛素分泌绝对不足。 症状：多饮、多尿、体重下降、酮症酸中毒（严重时昏迷）。 预防：目前无法预防1型糖尿病，但通过早期诊断和胰岛素治疗，可以有效管理病情。 系统性红斑狼疮（SLE） 病因：自身免疫系统异常，产生抗核抗体攻击全身组织，病因涉及遗传、激素和环境因素。 症状：面部蝶形红斑、关节疼痛、光敏感、肾脏损伤、神经系统病变等。 预防：避免紫外线暴晒，减少感染的风险，保持规律作息和饮食。 血友病 病因：遗传性凝血因子（如 Ⅷ、Ⅸ 因子）缺乏，导致凝血功能障碍。 症状：自发性出血（关节、肌肉、内脏）、外伤后难以止血，严重者可因颅内出血死亡。 预防：避免创伤和剧烈运动，减少出血风险；有家族遗传史的人群，通过基因检测明确携带者身份，在生育前进行遗传咨询和产前诊断，评估胎儿患病风险，预防患儿出生 。 亨廷顿舞蹈病 病因：HTT 基因突变导致大脑纹状体神经元退化，属常染色体显性遗传病。 症状：不自主舞蹈样动作、认知功能衰退、精神异常（如抑郁、攻击性行为）。 预防：基因检测可早期发现；无有效治疗方法，药物仅能缓解部分症状。 特发性肺纤维化 病因：不明原因的肺部瘢痕组织增生，可能与遗传或环境暴露有关。 症状：进行性呼吸困难、干咳、杵状指，晚期需依赖氧气支持。 预防：避免吸烟和粉尘暴露；药物（如吡非尼酮）可延缓肺功能下降，但无法逆转纤维化。 晚期恶性肿瘤（如胰腺癌、肝癌） 病因：基因突变导致细胞恶性增殖，晚期多伴随转移。 症状：根据癌症类型不同，可能表现为疼痛、消瘦、器官功能衰竭等；胰腺癌因隐匿性强，80% 确诊时已晚期。 预防：早期筛查（如乳腺癌、宫颈癌）；晚期以姑息治疗为主，靶向药和免疫疗法可延长生存期但无法治愈。 朊病毒病（如克 - 雅氏病） 病因：朊蛋白错误折叠引发中枢神经系统退化，可通过遗传、污染器械或食用感染组织传播。 症状：快速进展的痴呆、肌肉痉挛、共济失调，通常在 1 年内死亡。 预防：严格消毒医疗设备；避免食用高风险动物组织（如脑、脊髓）。 强直性脊柱炎 病因：遗传（HLA - B27 基因关联）及免疫异常导致脊柱和关节慢性炎症，最终引发骨融合。 症状：腰背部晨僵、疼痛，逐渐发展为脊柱强直、活动受限，严重者出现驼背畸形。 预防：目前无法完全预防，不过可通过保持良好生活习惯来降低发病风险或减轻症状，如规律作息保证充足睡眠，让身体各器官和关节得到充分休息；适度进行针对脊柱和关节的运动，像游泳、瑜伽等，增强关节灵活性和脊柱稳定性；避免过度劳累，防止身体疲劳加重关节负担；积极预防肠道和泌尿系统感染，因为感染可能诱发免疫反应进而加重病情。 克罗恩病 病因：肠道免疫系统异常反应，可能与遗传、肠道菌群失调有关。 症状：腹痛、腹泻、血便、体重下降，可并发肠梗阻或瘘管形成。 预防：避免高脂饮食和吸烟；治疗以免疫抑制剂和生物制剂控制炎症，无法彻底治愈。 多发性硬化症（MS） 病因：免疫系统攻击中枢神经髓鞘，导致神经信号传导障碍，可能与 EB 病毒感染相关。 症状：视力模糊、肢体麻木、平衡障碍、疲劳，症状反复发作并逐步加重。 预防：尚无明确预防方法，但保持健康的生活方式、避免病毒感染、定期检查有助于降低病情的复发频率。 银屑病（牛皮癣） 病因：免疫介导的皮肤细胞过度增生，与遗传、环境触发因素（如感染、压力）相关。 症状：红色斑块覆盖银白色鳞屑，常见于肘部、膝盖和头皮，可能伴关节疼痛（银屑病关节炎）。 预防：避免皮肤创伤和感染；局部激素、光疗或生物制剂可控制症状，无法根治。 哮喘 病因：气道慢性炎症及高反应性，过敏原（如尘螨、花粉）、运动或冷空气可诱发。 症状：喘息、胸闷、咳嗽，急性发作时呼吸困难甚至窒息。 预防：远离过敏原，随身携带支气管扩张剂（如沙丁胺醇）；长期使用吸入激素降低发作频率，但无法治愈。 类风湿关节炎（RA） 病因：自身抗体（如类风湿因子）攻击关节滑膜，导致慢性炎症和骨侵蚀。 症状：对称性关节肿痛、晨僵，晚期关节畸形和功能丧失。 预防：注意关节保暖、适度锻炼、均衡饮食与控制体重，有家族病史或关节不适者定期体检，尽早使用 DMARDs 或 JAK 抑制剂等规范治疗。 原发性胆汁性肝硬化（PBC） 病因：自身免疫性胆管损伤，胆汁淤积导致肝纤维化，多见于中年女性。 症状：皮肤瘙痒、黄疸、乏力，进展为肝硬化、门脉高压。 预防：目前缺乏明确有效的预防手段，可通过避免接触可疑毒物、家族史人群定期体检、补充维生素 D 及维持肠道菌群平衡等降低风险。 溃疡性结肠炎 病因：结肠黏膜免疫异常，环境与遗传因素共同作用引发持续炎症。 症状：血性腹泻、腹痛、里急后重，癌变风险随病程增加。 预防：避免高脂饮食、戒烟、防止肠道感染、减少精神压力，有家族病史者定期检查，以便早发现早干预。 早衰症（Hutchinson - Gilford Progeria） 病因：LMNA 基因突变导致核膜结构异常，加速衰老进程。 症状：生长迟缓、脱发、皮肤褶皱、动脉硬化，平均寿命 12 - 15 岁。 预防：目前无有效预防措施，仅能通过基因检测对有家族史人群进行生育前筛查，以降低生育患儿的风险。 成骨不全症（脆骨病） 病因：COL1A1/COL1A2 基因突变导致胶原蛋白缺陷，骨骼脆性增加。 症状：反复骨折、蓝巩膜、听力丧失，严重者出生即多发骨折。 预防：有家族遗传史者进行遗传咨询与产前诊断，孕期注意避免可能影响胎儿发育的有害因素，出生后注意防护、避免外伤并合理补充营养促进骨骼健康。 法布雷病 病因：GLA 基因突变导致 α - 半乳糖苷酶缺乏，鞘糖脂在器官沉积。 症状：四肢灼痛、少汗、角膜涡状浑浊，晚期肾衰竭、心脏肥大。 预防：有家族病史者进行遗传咨询和基因检测，做好婚前、产前检查，以降低患儿出生风险。 慢性阻塞性肺疾病（COPD） 病因：长期吸烟或空气污染导致气道和肺泡不可逆损伤。 症状：慢性咳嗽、咳痰、活动后气促，急性加重时呼吸衰竭。 预防：避免吸烟、减少有害气体和粉尘的暴露，保持空气清新。 视网膜色素变性 病因：遗传性光感受器细胞退化，超过 100 种基因突变可致病。 症状：夜盲、视野缩窄（管状视野），最终失明。 预防：有家族遗传史者进行遗传咨询与基因检测、做好婚前检查与产前筛查，同时日常生活中注意避免强光刺激、保持营养均衡及良好生活习惯以降低发病风险或延缓病情进展。 高血压（原发性） 病因：95% 以上为原发性，与遗传、肥胖、高盐饮食、压力等因素相关，具体机制未完全明确。 症状：长期无症状，严重时头痛、眩晕、视力模糊，可导致心梗、脑卒中等并发症。 预防：保持低盐低脂饮食、适度运动、戒烟限酒、控制体重、规律作息、减轻精神压力以及定期监测血压等。 痛风 病因：嘌呤代谢紊乱导致血尿酸升高，形成尿酸盐结晶沉积于关节和肾脏。 症状：突发性关节红肿热痛（常见于第一跖趾关节），晚期出现痛风石和肾结石。 预防：限制高嘌呤食物摄入、避免饮酒及高糖饮料、增加水分摄入、规律运动、控制体重以及避免服用可能诱发痛风的药物等。 先天性无丙种球蛋白血症 病因：BTK 基因突变导致 B 细胞发育障碍，无法产生抗体（IgG、IgA、IgM）。 症状：反复严重感染（如肺炎、脑膜炎），婴幼儿期即可发病。 预防：有家族史者做好遗传咨询和产前诊断，出生后注意预防感染、避免接触病原体及必要时进行免疫球蛋白替代预防。 硬皮病（系统性硬化症） 病因：自身免疫导致胶原蛋白过度沉积，皮肤和内脏纤维化。 症状：皮肤增厚僵硬、雷诺现象（手指遇冷变白 / 紫）、肺纤维化、消化道动力障碍。 预防：无法完全预防，但早期诊断和治疗可以减缓疾病进展，减少严重并发症。 天使综合征（Angelman Syndrome） 病因：15 号染色体 UBE3A 基因缺失或突变，影响神经发育。 症状：智力障碍、语言缺失、共济失调、癫痫发作及频繁发笑（“快乐木偶” 特征）。 预防：做好婚前检查、孕前遗传咨询，对有相关家族史或高风险的孕妇进行产前基因检测和染色体分析，以便尽早发现异常情况并采取相应的医学干预措施。 结节病（严重进展型） 病因：病因不明，可能与免疫异常导致肉芽肿形成有关。 症状：多器官受累（肺、皮肤、眼），表现为咳嗽、皮疹、视力模糊，晚期肺纤维化。 预防：糖皮质激素抑制炎症，但部分患者对治疗无反应，肺功能不可逆损伤。 非酒精性脂肪性肝病（NAFLD，晚期） 病因：代谢综合征（肥胖、糖尿病）导致肝脏脂肪堆积和炎症，进展为肝硬化。 症状：早期无症状，晚期出现腹水、黄疸、肝性脑病。 预防：控制基础疾病如糖尿病、高血脂等的进展，保持低脂低糖低盐的健康饮食、适度规律运动、戒烟限酒，避免使用可能损伤肝脏的药物及保健品并定期监测肝功能等相关指标。 皮肌炎 病因：自身免疫攻击皮肤和肌肉，可能与肿瘤或感染触发有关。 症状：特征性皮疹（眶周紫红斑、Gottron 丘疹）、近端肌无力，可累及肺和心脏。 预防：避免感染（尤其是病毒感染）、减少阳光暴晒以防光过敏、保持健康生活方式（如均衡饮食、规律作息、适度运动）来增强免疫力、避免接触可能诱发疾病的药物及化学物质等。 先天性糖基化障碍（CDG） 病因：基因突变导致蛋白质糖基化缺陷，影响多器官发育。 症状：智力障碍、肝功能异常、凝血障碍、骨骼畸形，婴儿期即可致命。 预防：进行婚前检查、遗传咨询，对有家族病史的孕妇开展产前基因检测及胎儿超声检查等，以评估生育风险、尽早发现异常并采取相应措施。 脊髓性肌萎缩症（SMA） 病因：SMN1 基因缺失或突变，导致脊髓运动神经元退化。 症状：进行性肌无力、呼吸衰竭，Ⅰ 型患儿常 2 岁内死亡。 预防：对重点及一般育龄人群进行携带者筛查，夫妻双方若有一方为携带者需检测另一方，孕早期或中期进行产前诊断，对新生儿 / 儿童进行筛查，整个过程均需在具备相关资质的医疗机构开展并遵循规范流程 。 过敏性鼻炎 病因：IgE 介导的鼻黏膜超敏反应，常见过敏原包括尘螨、花粉、动物皮屑。 症状：阵发性喷嚏、清水样涕、鼻塞鼻痒，可伴眼痒和结膜充血。 预防：明确并远离过敏原（如花粉、尘螨等），保持室内清洁与空气流通，加强锻炼以增强免疫力，注意保暖并根据天气变化及时增减衣物，避免接触刺激性物质及过度疲劳。 慢性乙型肝炎 病因：乙型肝炎病毒（HBV）感染，通过血液、母婴或性接触传播。 症状：急性期乏力、黄疸；慢性感染可进展为肝硬化、肝癌，部分患者长期无症状携带。 预防：接种乙肝疫苗、避免不安全的血液及性接触、保持良好的个人卫生习惯、对乙肝孕妇进行规范管理以防止母婴传播。 偏头痛 病因：三叉神经血管系统异常激活，与遗传、激素（如雌激素波动）及神经递质（CGRP）相关。 症状：单侧搏动性头痛，伴恶心、畏光、畏声，部分患者有先兆（视觉闪光、麻木）。 预防：规律作息与饮食、避免摄入酪胺等诱发食物、适度运动、管理压力与情绪、避免强光等环境刺激及谨慎使用避孕药等可能诱发偏头痛的药物。 肾脏衰竭（Kidney failure） 病因：慢性肾病（如高血压、糖尿病）或急性肾损伤引起的肾功能丧失。 症状：疲劳、水肿、尿液减少或尿液异常、食欲丧失、呼吸困难等。 预防：保持健康体重、控制血糖和血压、避免药物滥用、避免过度饮酒和吸烟。 Gaucher病（Gaucher Disease） 病因：这是一种罕见的代谢性遗传病，由于缺乏葡萄糖脑苷脂酶（Glucocerebrosidase），导致脂质在细胞中积累，尤其在肝脾、骨髓和神经系统。 症状：脾肿大、肝脏肿大、骨痛、贫血、疲劳等，可能会影响神经系统，导致认知和运动问题。 预防：通过基因筛查，可以识别携带者，孕妇可进行产前诊断，以减少生育患病儿童的风险。 肝硬化（晚期） 病因：肝炎、酒精、脂肪肝等导致肝细胞广泛纤维化，结构不可逆改变。 症状：腹水、黄疸、肝性脑病、食管静脉曲张破裂出血。 预防：可通过戒酒、积极抗病毒治疗肝炎、控制代谢疾病、定期体检等预防肝硬化从早期发展至晚期。 干燥综合征 病因：自身免疫攻击外分泌腺（唾液腺、泪腺），与抗 SSA/SSB 抗体相关。 症状：口干、眼干、猖獗龋齿，可累及肺、肾及神经系统。 预防：无法完全预防，可通过避免感染、减少紫外线暴露、保持良好生活习惯及关注自身免疫指标变化来降低发病风险或减轻症状。 狂犬病 病因：由狂犬病毒引起，病毒通过感染动物的唾液传播，通常是通过咬伤或抓伤传染给人类。 症状：初期症状类似流感，包括发热、头痛、恶心。随后出现焦虑、精神错乱、运动障碍、喉咙痉挛、严重的水恐惧症，最终进入昏迷阶段，通常会导致死亡。 预防：避免接触野生动物，尤其是可能感染狂犬病毒的动物。暴露后及时接种狂犬疫苗。 骨髓纤维化 病因：骨髓造血干细胞基因突变（如 JAK2），纤维组织替代正常骨髓。 症状：贫血、脾肿大、骨痛，可转为急性白血病。 预防：目前缺乏特效预防方法，可通过避免接触辐射、有毒化学物质等危险因素，对高危人群（如有相关基因突变家族史者）定期体检监测，尽可能降低发病风险。 埃博拉出血热 病因：埃博拉病毒感染，通过接触患者体液传播。 症状：突发高热、出血（黏膜、消化道）、多器官衰竭，死亡率可达 90%。 预防：避免接触感染源（如患者、感染动物等），加强个人防护（戴口罩、手套等），做好疫区卫生管理与消毒，及时隔离患者及追踪密切接触者。 脆性 X 综合征（Fragile X Syndrome） 病因：一种遗传性疾病，由 X 染色体上的 FMR1 基因突变导致，该基因负责产生一种对大脑发育和功能至关重要的蛋白质。 症状：智力障碍、行为问题（如自闭症特征、多动、焦虑）、语言和社交障碍、面部特征异常（如大耳朵、长脸）等。 预防：通过基因检测可识别携带者，孕前或产前筛查有助于降低生育患病儿童的风险。 重症肌无力（Myasthenia Gravis） 病因：自身免疫性疾病，免疫系统错误地攻击神经与肌肉之间的连接点，导致神经信号无法正常传递至肌肉。 症状：肌肉无力，尤其在眼部、面部、咀嚼和四肢肌肉，症状可能在活动后加重，休息后缓解。 预防：目前无法预防，但早期诊断和治疗可有效控制病情，减少症状发作。 肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD） 病因：一种 X 连锁隐性遗传性疾病，由于 DMD 基因突变导致肌肉细胞缺乏一种名为抗肌萎缩蛋白的蛋白质，肌肉逐渐萎缩和无力。 症状：肌营养不良症主要表现为进行性肌肉无力、萎缩，影响运动功能，部分类型还会累及呼吸和心脏等器官。 预防：主要依靠基因检测识别携带者，通过孕前或产前筛查，降低生育患病儿童的风险。 识别微信二维码，可添加药时空小编 请注明：姓名+研究方向！