更新于:2024-05-01

Arthrogryposis, Distal, Type 10

远端关节炎10型

基本信息

别名
ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 10、Arthrogryposis, Distal, Type 10、CONGENITAL PLANTAR CONTRACTURES
+ [13]
简介
A rare genetic distal arthrogryposis syndrome with characteristics of plantar flexion contractures typically presenting with toe-walking in infancy, variably associated with milder contractures of the hip, elbow, wrist and finger joints. No ocular or neurological abnormalities are associated and serum creatine phosphokinase levels are normal.

分析

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