更新于:2024-11-01

Prader-Willi Syndrome

普拉德-威利综合症

基本信息

别名
H2O syndrome、Labhart Willi Prader Fanconi Syndrome、Labhart Willi Syndrome
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简介
An autosomal dominant disorder caused by deletion of the proximal long arm of the paternal chromosome 15 (15q11-q13) or by inheritance of both of the pair of chromosomes 15 from the mother (UNIPARENTAL DISOMY) which are imprinted (GENETIC IMPRINTING) and hence silenced. Clinical manifestations include MENTAL RETARDATION; MUSCULAR HYPOTONIA; HYPERPHAGIA; OBESITY; short stature; HYPOGONADISM; STRABISMUS; and HYPERSOMNOLENCE. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229)

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