更新于:2024-09-19

Microphthalmia, Syndromic 10

小眼球综合征10型

基本信息

别名
MCOPS10、MICROPHTHALMIA AND BRAIN ATROPHY、MICROPHTHALMIA, SYNDROMIC 10
+ [9]
简介
Syndrome with characteristics of congenital microphthalmia and blindness, progressive spasticity, microcephaly, seizures and profound intellectual deficit. It has been reported in three children from three unrelated families. While imaging at birth is normal, follow-up studies show progressive atrophy involving the cerebral white matter and cortex, cerebellum, brainstem, and corpus callosum. The white matter changes extend into the subcortical region, leaving only small islands of remaining cortical tissue.

分析

对领域进行一次全面的分析。
对领域进行一次全面的分析。
来和芽仔聊天吧
立即开始免费试用!
智慧芽新药情报库是智慧芽专为生命科学人士构建的基于AI的创新药情报平台,助您全方位提升您的研发与决策效率。
立即开始数据试用!
智慧芽新药库数据也通过智慧芽数据服务平台,以API或者数据包形式对外开放,助您更加充分利用智慧芽新药情报信息。
生物序列数据库
生物药研发创新
免费使用
化学结构数据库
小分子化药研发创新
免费使用